儿童B-ALL复发风险与亚型特异性突变相关

圣犹大儿童研究医院与西雅图儿童医院等团队比较了183例儿童B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）初诊与复发样本的DNA，发现初诊肿瘤中已存在的突变与复发风险相关，且这种关联因白血病亚型而异，研究发表于Blood。 在通常预后较好的ETV6::RUNX1亚型中，ETV6第5外显子与RUNX1第4外显子融合的患者，复发风险显著高于ETV6第5外显子与RUNX1第3外显子融合的患者，且复发更快。研究团队称，该结果或有助于在治疗开始前更好地评估和调整复发风险。 基因组比较还显示，该队列中被归类为复发的病例中约3%并非原白血病的复发。

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