儿童 B-ALL 复发风险与亚型特异性突变相关

圣犹大儿童研究医院与西雅图儿童医院等合作，在 183 例儿童 B 细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）中比较初诊与复发样本的 DNA，发现初诊肿瘤中已存在的突变与复发风险相关，且这种关联因白血病亚型而异。研究发表于 Blood。在通常预后较好的 ETV6::RUNX1 亚型中，ETV6 第 5 外显子与 RUNX1 第 4 外显子融合的患者，复发风险显著高于 ETV6 第 5 外显子与 RUNX1 第 3 外显子融合的患者，且复发更快。