DEG与ASE评估非编码变异效力
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DEG与ASE评估非编码变异效力
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AI 综述
一项发表于 Genome Medicine 的研究系统评估了差异基因表达（DEG）与等位基因特异表达（ASE）在神经发育障碍非编码变异功能判定中的统计效力。研究团队结合 iPSCs 与 NPCs 转录组数据、计算模拟及一例携带 AUTS2 附近易位断点的患者进行比较，模拟与实测数据显示 DEG 对多数基因效力更高，ASE 仅在含杂合 SNV 且高测序深度的基因上占优。 在 AUTS2 病例中，团队用 CRISPR-Cas9 碱基编辑在患者来源 NPCs 引入同义 SNV 并做靶向 RNA-seq，又构建 SNV 标记等位基因的 iPSC 与 NPC 系、开发低成本靶向富集 assay 做高灵敏 ASE 分析，但两种方法均未检出与表型相符的基因失调。
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最新进展10月27日 08:00
评估基于基因表达的方法用于神经发育障碍非编码变异功能判定报道时间线
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10月27日
- Genome Medicine评估基于基因表达的方法用于神经发育障碍非编码变异功能判定
一项发表于 Genome Medicine 的研究系统评估了差异基因表达（DEG）与等位基因特异表达（ASE）两种策略在神经发育障碍非编码变异功能判定中的统计效力。研究结合 iPSCs 与 NPCs 的转录组数据、计算模拟以及一例携带 AUTS2 附近易位断点的患者，比较了变异携带者与非携带者间的 DEG 和杂合个体内的 ASE。模拟与实测数据显示，DEG 对多数基因效力更高，ASE 仅在含杂合 SNV 且高测序深度的基因上占优。
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