评估基于基因表达的方法用于神经发育障碍非编码变异功能判定

一项发表于 Genome Medicine 的研究系统评估了差异基因表达（DEG）与等位基因特异表达（ASE）两种策略在神经发育障碍非编码变异功能判定中的统计效力。研究结合 iPSCs 与 NPCs 的转录组数据、计算模拟以及一例携带 AUTS2 附近易位断点的患者，比较了变异携带者与非携带者间的 DEG 和杂合个体内的 ASE。模拟与实测数据显示，DEG 对多数基因效力更高，ASE 仅在含杂合 SNV 且高测序深度的基因上占优。