异时性结直肠癌肝转移复发的临床基因组决定因素

一项针对 41 例接受异时性肝转移灶切除的结直肠癌患者的研究，刻画了术后早期复发的临床基因组特征。研究对转移灶及配对原发灶做了全外显子组和转录组测序，并结构化记录纵向临床轨迹，中位随访 66.4 个月。结果显示，早期复发（< 12 个月）与异时性肝转移灶数量较多以及 3p、5q 臂缺失的拷贝数模式相关；晚期复发或无复发的转移灶则以多位点 APC 突变为特征。这些基因组特征与转移灶切除术后的无复发生存差异相关，且在是否接受辅助治疗的患者中表现一致。