人类早期胚胎发育中亲本基因组重编程驱动等位基因趋同并保留亲本来源记忆

一项整合分析追踪了人类从着床前到着床围期发育过程中等位基因DNA甲基化与转录组的动态，发现卵母细胞特异性高甲基化区域在整个早期发育中保持母源偏向的甲基化不对称，而精子特异性区域的父源高甲基化在受精后被抹去、并于着床围期重建。全基因组亲本DNA甲基化水平在胚胎第8至12天、原肠形成之前于所有谱系趋同，但不同基因组元件达到平衡的时间不同；包括SVA和LTR12在内的一部分转座元件持续保持母源高甲基化。研究还鉴定了参与人类早期胚胎发育的亲本来源偏向基因，这些基因富集剂量敏感基因，且外胚层特异的亲本表达偏向与神经发育障碍相关基因有关。