Nature 研究：纵向基因组学揭示 IDH 突变胶质瘤两条演化轨迹

耶鲁大学 Roel G. W. Verhaak 与杰克逊基因组医学实验室 Frederick S. Varn 团队在 Nature 发表研究，发现 IDH 突变型少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤在治疗后沿不同路径演化。研究基于 GLASS 纵向队列，纳入 21 家机构的 183 名患者（94 例星形细胞瘤、89 例少突胶质细胞瘤），用全基因组和全外显子组测序比较同一患者初诊与复发肿瘤。少突胶质细胞瘤复发时主要获得新的克隆性点突变，星形细胞瘤则以拷贝数改变为主，复发后 FGA 与全基因组加倍明显增加，并伴随更多染色体灾难性碎裂重组。