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Genome Medicine·· 5 天前精选AI 评分78

研究揭示NOTCH1早期突变在正常食管上皮中受正选择却抑制后续ESCC驱动突变演化

Early NOTCH1 mutation is positively selected but epistatically suppresses evolution of later esophageal squamous-cell carcinoma drivers

AI 导读

一项发表于Genome Medicine的研究用定量演化框架分析2171份样本,区分突变率与选择,发现NOTCH1突变在组织学正常食管上皮克隆扩增中受强正选择,这解释了其在该组织中的高 prevalence。

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来源:Genome Medicine · doi.org

推荐理由

研究用2171份样本区分突变率与选择,显示NOTCH1在正常食管上皮中受强选择,却与TP53、RB1呈拮抗上位性,抑制后续恶性演化。