Genome Medicine·· 2 天前AI 评分62
结合 MAVE 与计算预测器提升遗传性癌症基因跨祖源变异分类
Combining MAVEs and computational predictors improves variant classification across ancestries in hereditary cancer genes
AI 导读
研究在 5 个有高质量 MAVE 数据的癌症相关基因上比较 MAVE 与 GEMME、EVE、CPT-1 等无人群依赖变异效应预测器的分类表现，发现 MAVE 按 ACMG/AMP 校准后更保守、判定更明确，而 VEP 整体能识别更广范围致病变异。
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来源：Genome Medicine · doi.org