长读段测序在 75 个亲子三人组中揭示人端粒的遗传模式

研究利用 PacBio HiFi 长读段测序，对 Genomic Answers for Kids 项目中 75 个亲子三人组（n = 225）的端粒进行逐条染色体臂分析，发现端粒长度在不同染色体臂间存在差异，且这种差异在亲代与子代间保持一致，平均长度在 5000 至 8000 碱基对之间。母源与父源端粒长度共同构成子代端粒长度的强预测因子（R² = 0.623）。研究团队基于端粒变异重复序列开发了一种工具，可对 53.3% 的母源端粒和 49.9% 的父源端粒进行等位基因追踪。