Nature Genetics·· 14 小时前精选AI 评分82
基于 490,319 例 UK Biobank 基因组构建的单倍型参考面板提升全球人群基因型填充精度
A haplotype reference panel constructed from 490,319 UK Biobank genomes improves genotype imputation for global populations
AI 导读
研究团队利用 490,319 名 UK Biobank 参与者的全基因组测序数据构建了基因型填充参考面板，并通过 EagleImp 与 EagleImp-RAP 在 UK Biobank 研究分析平台上提供独立与云端两种定相和填充方式。该面板在除 AMR 外的所有全球超级人群以及 26 个 1000 Genomes Project 子人群中的 25 个上，定相切换错误率低于广泛使用的 TOPMed r3 面板（133,597 人）。
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来源：Nature Genetics · doi.org
推荐理由
新单倍型参考面板覆盖近 50 万 UK Biobank 基因组，并给出与 TOPMed r3 的分人群定相与填充精度对比。