Genome Medicine·· 4 天前AI 评分40
多疾病相关基因的变异分类难题导致实验室间持续不一致：128 家中国临床遗传实验室能力验证研究
Variant classification challenges in genes associated with multiple disorders contribute to the persistent interlaboratory discordance
AI 导读
一项覆盖 128 家中国临床遗传实验室的能力验证研究显示，13 个变异中仅 6 个达成总体一致，7 个存在临床意义显著的跨类别分歧。APOB、LZTR1、MYH7 和 EPCAM 等多疾病相关基因的变异常被跨疾病直接套用致病性结论，未充分考虑疾病机制、遗传模式与疾病特异性证据效力，而两个 GJB2 变异分类一致性明显更高。
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来源：Genome Medicine · doi.org