三项 Nature 研究将 16 种疾病的遗传风险定位到具体免疫细胞

澳大利亚 Garvan 医学研究所等团队在 Nature 发表三项研究，把 16 种疾病和 44 项血液特征的遗传风险区域对应到具体免疫细胞类型，识别出近 1,500 个可能致病的基因。这是 TenK10K 项目的首期成果，团队测序了近 2,000 名澳大利亚人的基因组，并用单细胞技术测量了超过 500 万个免疫细胞的基因活性。三项研究分别覆盖常见与罕见变异对单细胞免疫基因表达的影响、串联重复序列变异，以及染色质可及性；其中染色质可及性比单看基因活性多解释最多 23% 的疾病相关遗传区域。