卡塔尔生物样本库绘制中东近亲人群转录组遗传调控图谱

研究团队基于卡塔尔生物样本库（Qatar Biobank）1,882 名参与者，整合血液 RNA 测序、全基因组测序和 45 项临床相关表型，构建了中东近亲人群的转录组遗传调控图谱。共鉴定约 700 万个显著数量性状位点（QTL），涵盖短变异和结构变异，影响基因表达、异构体使用、剪接和等位基因特异性表达，并发现 1,379 个新 eGene。精细定位得到 29,953 个高置信度独立因果位点，其中 24% 此前未见报道，1,371 个未收录于公共数据库，部分效应等位基因在全球人群中存在显著分化。