DominL 借助尼安德特人渗入祖源识别人类基因组中富集隐性有害突变的区域

研究提出 DominL，一种基于尼安德特人渗入祖源分布、经模拟训练的机器学习分类器，用于识别人类基因组中富集隐性有害突变的兆碱基尺度窗口。模拟显示，在没有正选择的情况下，隐性有害突变可通过杂种优势提高古人类渗入祖源比例，这与加性效应下的祖源减少相反，作者据此构建了该信号。DominL 在模拟中表现出稳健准确度，在外显子密集区域尤其有效。应用于 1000 Genomes Project 的 7 个非非洲人群后，DominL 判定约 3-9% 的基因组区域富集隐性突变，其中多数高置信区域在人群间共享。