遗传整合揭示染色质可及性对多种肌肉细胞核小体定位的因果效应

研究利用片段位置与长度的统计建模，将 ATAC-seq 信号拆分为无核小体区（NFR）和相位化核小体，并在 281 例人肌肉活检的 snATAC-seq 中，按骨骼肌细胞类型分别绘制 NFR 可及性（76,027 个 nfrQTL）与核小体占据（24,623 个 nucQTL）的遗传效应图谱。共定位与因果推断分析找到 1,528 个实例，提示 nfrQTL 对相邻核小体定位具有可能的因果作用。