舒易来团队建立OTOF耳聋VUS重分类流程

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李耕林团队联合同济大学附属东方医院马兆鑫团队，在Cell Reports Medicine发表研究，建立针对OTOF相关耳聋意义未明变异（VUS）的重分类流程。团队称，在其135名携带双等位OTOF变异的听力损失患者队列中，近一半因VUS无法确诊；他们用外周血RNA测序验证第19–47号外显子区域变异的剪接影响，其余区域以minigene实验覆盖，并用AAV双载体将人源otoferlin递送至Otof敲除小鼠内耳做功能验证。 据此，团队对8个代表性VUS完成重分类，38名患者获得明确分子诊断，周期压缩至1–5周。重分类后，其中7名患者入组该团队开展的基因治疗临床试验，接受治疗后显示听力改善，1名恢复至接近正常水平并稳定维持1.5年；团队称全部患者未出现剂量限制性毒性或严重不良事件。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。