舒易来等建立OTOF耳聋VUS重分类流程，7名患者经基因治疗听力改善

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李耕林团队联合同济大学附属东方医院马兆鑫团队，在Cell Reports Medicine发表研究，建立了一条针对OTOF相关耳聋意义未明变异（VUS）的从基础到临床的重分类流程。团队在135名携带双等位OTOF变异的听力损失患者中发现近一半因VUS无法确诊；他们利用外周血RNA测序验证第19–47号外显子区域变异的剪接影响，其余区域用minigene实验覆盖，并用AAV双载体将人源otoferlin递送至Otof敲除小鼠内耳做功能验证。据此对8个代表性VUS完成重分类，38名患者获得明确分子诊断，周期压缩至1–5周。