汉诺威医学院与仁济医院用碱基编辑矫正基因，治疗7名AATM患者

德国汉诺威医学院（MHH）与中国上海仁济医院合作，首次用CRISPR/Cas9碱基编辑矫正AAT产生肝细胞中的缺陷碱基，治疗了7名alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATM）患者，初步安全性和有效性结果发表在Journal of Hepatology。该方法在修改突变碱基后于对侧链制造单链断裂，由细胞自身修复程序补上正确碱基，避免DNA双链断裂。55岁的Katrin H.接受输注后血检显示体内重新产生功能性AAT，且无副作用，此后不再需要每周静脉补充蛋白；但已造成的肺和肝损伤无法逆转。该疗法尚未获批，MHH的临床试验计划于2027年初继续，研究团队认为该策略可扩展到其他单碱基替换的先天性肝病。