密歇根团队用长读长纳米孔测序揭示癌症中被常规测序漏掉的驱动变异

美国密歇根大学团队在 MiOncoSeq 项目中引入长读长纳米孔测序，用于识别常规短读长测序可能漏掉的肿瘤基因变异，相关结果发表于 Cancer Discovery。研究先筛查 768 名前列腺癌、乳腺癌或卵巢癌患者，找出 46 例常规测序无法解释的基因组不稳定肿瘤，长读长测序在其中 32 例中定位到隐藏的结构改变或化学修饰；随后又对 MiOncoSeq 中 3,688 名患者的 4,496 份肿瘤样本做筛查，并在部分病例中用纳米孔测序解析 NOTCH1、PDGFRB、KIT 和 PIK3CA 等基因中突变的排布方式。