Cell· Santosh S. Atanur, Fengyuan Hu, Haiyi Lou, Xiaoyin Li, Xueqing Zoe Zou, Sean O’Dell, Sri V.V. Deevi, Paula Sawczuk, Karyn Megy, Zammy Fairhurst-Hunter, Amanda O’Neill, AstraZeneca Genomics Initiative, Lifeng Tian, Keren Carss, Jonathan Mitchell, Stewart MacArthur, Sebastian Wasilewski, Ryan S. Dhindsa, Quanli Wang, Katherine R. Smith, Oliver S. Burren, Slavé Petrovski·· 5 天前精选AI 评分82
研究基于 467,152 份 UK Biobank 基因组构建全表型结构变异图谱
A phenome-wide structural variant map from 467,152 UK Biobank genomes
AI 导读
研究利用 467,152 份 UK Biobank 基因组构建了全表型结构变异图谱，显示大于 50 bp 的结构变异是人类疾病风险中重要且此前被低估的来源。该资源揭示了与疾病相关的罕见结构变异和调控性结构变异，为理解人类生物学和药物研发提供线索。
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来源：Cell · cell.com
推荐理由
基于近 50 万份 UK Biobank 基因组构建的结构变异图谱，把大于 50 bp 的变异与疾病风险系统关联起来，可作为结构变异研究的参考资源。