TorchGWAS 1.0 发布：GPU 加速大规模 GWAS

TorchGWAS 1.0: GPU-accelerated GWAS at scale

AI 导读

TorchGWAS 1.0 发布，这是一个用 GPU 批量运算对大量定量表型做协变量校正线性关联检验的框架。

推荐理由

面对数千个定量表型逐个做 GWAS 的算力瓶颈，该工具给出与 PLINK 2.0 一致的统计量和大规模运行时间。

论文摘要 · AI 翻译

动机

影像学、分子和机器学习工作流程可以在一个队列中生成数千个定量表型。逐个性状重复全基因组扫描会造成计算和输出瓶颈。

结果

TorchGWAS 是一个 GPU 加速框架，使用批处理操作对大型定量表型面板进行高通量、协变量校正的线性关联检验。在 500,036 个等位基因协调检验中，其检验统计量与 PLINK 2.0 一致，与 1 的 Pearson 相关系数差异为 1.3 × 10⁻¹²。在配备 80 GB 内存的 NVIDIA H100 和 48 核 Intel Xeon Gold 6442Y 主机上，涵盖 8,931,083 个变异、512 个表型和 35,365 个样本的 45.7 亿个关联的中位端到端运行时间在四种基因型格式下为 28.46 至 58.95 秒。这些测量包括写入 36.7 GB 的二进制汇总统计量。TorchGWAS 支持大规模的高效固定效应关联筛查。

可用性与实现

TorchGWAS 用 Python 实现，并作为有文档的源代码仓库分发，地址为 https://github.com/ZhiGroup/TorchGWAS。