通过全面癌症基因组分析（CGP）识别胚系致病性变异

一项前瞻性干预试验（NCT06020625）显示，在2688份全面癌症基因组分析（CGP）报告的实体瘤样本（2674例患者）中，约10%检出胚系致病/可能致病性变异（PVs）。2022年1月至2023年12月，16%的患者因527个疑似胚系PV被转介遗传评估，遗传咨询依从性为80%；331例接受胚系检测的患者中73%携带至少一个PV，66%的受检变异确认来源于胚系。16%的胚系变异为次要发现，20%已确认的"肿瘤内"胚系PV位于中等风险基因，另有19例患者通过其他体细胞检测或遗传咨询后追加检测发现20个胚系PV（占全队列0.7%）。