Nature Genetics·· 13 小时前精选AI 评分80
287 例人骨骼肌单核多组学图谱揭示细胞类型特异的遗传调控
Population-scale single-nucleus multi-omic profiling of skeletal muscle reveals extensive context-specific genetic regulation
AI 导读
研究团队用遗传多重标记在 287 例冷冻人骨骼肌活检上构建了群体规模的单核染色质可及性（snATAC-seq）与转录组（snRNA-seq）图谱，鉴定出 13 种细胞类型。整合遗传变异后，在各细胞类型中共发现超过 7,000 个表达数量性状位点（eQTL）和超过 100,000 个染色质可及性 QTL（caQTL），其中包括具有显著 G × C 交互作用的上下文特异 eQTL/caQTL。作者识别出近 2,000 个与 caQTL 共定位的 eGene，并构建了染色质可及性与基因表达的因果方向图谱。
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来源：Nature Genetics · doi.org
推荐理由
在 287 例人骨骼肌活检上构建单核多组学图谱，把细胞类型特异的 caQTL 与 GWAS 信号对应起来，为解读代谢性状的遗传机制提供资源。