近88万人全基因组测序绘制平均个体基因组变异基线

一项发表于Genome Medicine的研究利用UK Biobank与All of Us两大队列共879,461名成年人的全基因组测序数据，绘制了平均个体基因组的变异全景。每个平均基因组携带约430万至530万个SNV/短indel，其中仅约1.5%为队列内MAF低于1%的罕见变异；非洲遗传相似组比其他人均多约100万个变异。每人中位携带68个大于10 kb的CNV，约21,000至26,000个编码区SNV/indel，pLoF变异中位229个。