跨祖先GWAS荟萃分析鉴定116个胆结石风险位点

一项跨祖先全基因组关联荟萃分析在胆结石疾病中鉴定出116个风险位点，其中59个为新位点。研究纳入UK Biobank、FinnGen、Biobank Japan和Million Veteran Program的100,856例病例与1,596,602例对照，并在All of Us Research Program中复现了统计上较强的信号。基于跨祖先lead变异构建的多基因风险评分在Penn Medicine BioBank的跨祖先与欧洲血统人群中与肝化学指标和alpha-1-antitrypsin缺乏正相关，与总胆固醇和低密度脂蛋白水平负相关。