Nature Reviews Genetics 综述：长读长测序时代的小变异检测

Jonathan Coxhead 在 Bluesky 分享了 Nature Reviews Genetics 的一篇综述《Small variant calling in the era of long-read sequencing》。该综述指出，长读长测序正在扩展小变异检测的范围，使以往难以解析的基因组区域也能被分析，并梳理了相关检测方法。