结合 MAVE 与计算预测器提升遗传性癌症基因跨祖源变异分类
研究在 5 个有高质量 MAVE 数据的癌症相关基因上比较 MAVE 与 GEMME、EVE、CPT-1 等无人群依赖变异效应预测器的分类表现，发现 MAVE 按 ACMG/AMP 校准后更保守、判定更明确，而 VEP 整体能识别更广范围致病变异。
#群体遗传/进化
Genome MedicineAI 评分6262
Genome MedicineAI 评分6262 中国人群冠状动脉疾病跨族裔多基因风险评分的开发与验证
研究用 PRS-CSx 整合欧洲与东亚的冠状动脉疾病 GWAS 汇总数据，构建跨族裔多基因风险评分，并在中国慢性病前瞻性队列（CKB）的 72,782 人中外部验证。
Science AdvancesAI 评分6060 肌肉干细胞分泌 Fibrillin-1 基质维持静息状态，缺失可致马凡综合征相关肌病
Science Advances 发表研究，发现基质糖蛋白 Fibrillin-1（FBN1）是 Notch 调控的肌肉干细胞自主效应因子，对维持干细胞静息状态必不可少。
PLOS Computational BiologyAI 评分2626 弱扩散与景观面积如何必然促进异质集合群落中竞争物种的局域生物多样性
研究用空间 Lotka–Volterra 竞争模型的解析近似证明，局域物种存续取决于各斑块总密度与局域排斥率的平衡，局域多物种共存由可行性域（feasibility domain）决定。
PLOS Computational BiologyAI 评分3838 利用空间结构在社区尺度设计空间靶向疟疾干预
研究构建马达加斯加东南部某区的双年龄组空间显式疟疾模型，拟合实地病例报告与患病率数据，模拟IRS、LLIN补充覆盖和ACD三种干预在五种空间靶向情景下的效果。非靶向干预总体最有效但资源效率最低，基于空间中心性的靶向策略覆盖人口更多、运输资源更少。任何干预组合均未能消除该区疟疾，但高检测率下ACD可避免100%的重症疟疾病例。
Cell精选AI 评分7272 Cell 研究揭示头足类 RNA 编辑对蛋白质组的功能多样化作用
Cell 在线发表的研究用蛋白质组学检测头足类 RNA 编辑产生的重编码位点，发现单个氨基酸编辑会改变蛋白质稳定性、亚细胞定位、翻译后修饰和细胞器功能。研究指出，鞘形亚纲头足类的 RNA 编辑水平远超其他动物，但其对蛋白质组的功能后果此前大多未知。
推荐理由：用蛋白质组学直接检测头足类 RNA 编辑位点的重编码产物，把编辑事件与蛋白稳定性、定位和修饰的变化联系起来。
Genome BiologyAI 评分3131 南极棘鳍冰鱼（Harpagifer antarcticus）新分相组装揭示南极鱼类辐射演化
南极棘鳍冰鱼 Harpagifer antarcticus 的新分相组装显示全基因组单倍型变异水平低，但存在多个 LINE-L2 支系的插入，提示持续转座可能参与物种形成。
Genome Medicine精选AI 评分7878 研究揭示NOTCH1早期突变在正常食管上皮中受正选择却抑制后续ESCC驱动突变演化
一项发表于Genome Medicine的研究用定量演化框架分析2171份样本，区分突变率与选择，发现NOTCH1突变在组织学正常食管上皮克隆扩增中受强正选择，这解释了其在该组织中的高 prevalence。
推荐理由：研究用2171份样本区分突变率与选择，显示NOTCH1在正常食管上皮中受强选择，却与TP53、RB1呈拮抗上位性，抑制后续恶性演化。
Cell精选AI 评分8282 研究基于 467,152 份 UK Biobank 基因组构建全表型结构变异图谱
研究利用 467,152 份 UK Biobank 基因组构建了全表型结构变异图谱，显示大于 50 bp 的结构变异是人类疾病风险中重要且此前被低估的来源。该资源揭示了与疾病相关的罕见结构变异和调控性结构变异，为理解人类生物学和药物研发提供线索。
推荐理由：基于近 50 万份 UK Biobank 基因组构建的结构变异图谱，把大于 50 bp 的变异与疾病风险系统关联起来，可作为结构变异研究的参考资源。
PLOS GeneticsAI 评分3333 古菌 T4F 机器的多样化与功能扩展
研究用新构建的 MacSyFinder2 模型对古菌 T4F 系统进行鉴定与分类，发现其多样性远超预期，许多生物携带一套或多套组装机器。基于结构系统发育分析显示，T4F 相关 ATPase 可变的 N 端结构域与子系统聚类一致，提示核心机器通过结构创新在古菌分泌 ATPase 家族内发生分化。
Genomics, Proteomics & BioinformaticsAI 评分4040 阿穆尔-黑龙江河流域人群冷适应与人口历史的基因组研究
对达斡尔、鄂温克、鄂伦春三个阿穆尔-黑龙江河流域（AR）原住民族群共78人的高覆盖度全基因组测序显示，AR人群约1万至3000年前经历共同且持久的瓶颈效应。全基因组选择扫描发现SORBS2、PRKAG2、KCNMA1等冷适应候选位点，其等位基因频率与寒冷相关气候变量强相关，其中CHST11的尼安德特人来源等位基因rs11112181可能贡献冷适应变异。
Genome MedicineAI 评分5555 英格兰 1107 例原发性线粒体病患者的生存期与死因分析
一项基于英格兰全国数据的队列研究纳入 1107 例原发性线粒体病患者（中位年龄 48 岁，74% 为线粒体 DNA 诊断、26% 为核基因诊断），遗传诊断后 10 年生存率为 80.3%、20 年为 58.9%，高于此前预期。
Cell GenomicsAI 评分4242 生物样本库 G × E 检验中表型尺度选择至关重要
Costantino 等系统刻画了表型测量尺度的选择如何影响常见遗传分析的结果，发现尺度选择可改变 GWAS 命中位点与 PGS × E 交互作用，并影响 PGS 在特定亚组中的表现。该研究发表于 Cell Genomics（在线优先），提示在生物样本库的基因-环境交互检验中不应忽视表型尺度的设定。
EMBL NewsAI 评分3636 地球大脑健康委员会首份报告：如何将心理健康纳入环境与气候决策
地球大脑健康委员会在《Nature Mental Health》发布首份报告，提出未来十年内任何重大环境干预的设计与评估都须纳入心理健康影响评估。报告指出极端天气、空气与噪声污染、城市压力源、生物多样性丧失及社会不平等与焦虑、抑郁、创伤相关障碍和认知衰退风险升高相关，并建议自2027年起将心理健康指标纳入气候计划、环境影响评估和城市政策。
BioinformaticsAI 评分5555 PhyloZoo：Python 系统发育网络分析统一框架发布
PhyloZoo 是一个开源 Python 框架，用于系统发育网络分析，提供覆盖该领域主要网络表示的数据结构与算法、专用可视化工具，以及对主要系统发育文件格式的 I/O 支持。
Nature GeneticsAI 评分5656 热量限制降低小鼠体细胞突变负荷
Nature Genetics 的一则 Research Highlight 介绍，热量限制可降低小鼠的体细胞突变负荷。
Genomics, Proteomics & BioinformaticsAI 评分4040 坦桑尼亚与荷兰人群中血浆炎症蛋白的遗传决定因素存在显著差异
基于人类功能基因组学计划的286名坦桑尼亚健康人和340名荷兰人队列，对Olink Target 96 Inflammation panel检测的72种炎症蛋白进行全基因组pQTL分析，两个人群各鉴定出10个全基因组显著pQTL，但重叠不足2%，共定位分析仅确认9个共享位点。
Nature GeneticsAI 评分6060 UK Biobank 插补流体智力评分降低选择偏倚并提升遗传关联分析效力
研究整合 UK Biobank 中不同流体智力（FI）测量并插补未测个体的 FI，使样本量从约 270,000 增至超过 455,000。作者通过验证显示插补表型在遗传上与实测 FI 相似，但可能仍残留部分非认知信号；合并实测与插补 FI 后，独立显著常见 SNP 关联从 390 增至 550，并降低了 FI 测试参与者平均受教育程度更高带来的选择偏倚。
Broad InstituteAI 评分6060 跨真核生物线粒体蛋白目录揭示细胞能量工厂的新功能
Broad Institute 报道，研究人员构建了六种真核生物（五种寄生虫和一种植物）的线粒体蛋白目录，结合已有的人类和酵母线粒体清单，重新审视这一细胞器的功能与演化。该工作揭示了 Giardia 极小的线粒体蛋白组和 Acanthamoeba 线粒体的意外能力，并支持线粒体在真核生物演化中起源相对较晚的观点。结果还指出多种病原体共有、但人类缺失的线粒体蛋白，提示被忽视热带病的新治疗靶点。
Cell GenomicsAI 评分6262 疾病相关位点与常见环境暴露下的响应 eQTL 共享特征
Lin 与 Li 等人将分化中的人干细胞培养体系暴露于尼古丁、咖啡因或乙醇，鉴定出只有在暴露后才显现对基因表达效应的遗传变异。这些环境特异调控变异与疾病相关位点具有相似特征，提示环境敏感的基因调控可帮助解释人类遗传学研究中的信号。
Cell SystemsAI 评分5858 研究重建4.6亿年间一个必需分子互作的界面演化
一项系统发育与实验重建研究追踪了一个必需分子互作在4.6亿年间的演化，发现历史替换不断随机地增强或削弱界面上的不同位点，逐步改变了亲和力的模式与生化基础，也改变了可能突变带来的效应。研究由Yeonwoo Park与V. Narry Kim完成，发表于Cell Systems。