昆士兰大学新模型将儿童免疫疾病基因检测诊断时间从12个月缩短至两周
昆士兰大学与 Children's Health Queensland 的研究显示，针对免疫疾病患儿的新基因检测模式可将诊断等待时间从12个月缩短至最快两周，成果发表于 Journal of Clinical Immunology。
#基因组学
Medical XpressAI 评分3838 Medical XpressAI 评分7070 FAM193B启动子区CCG重复序列与阿尔茨海默病易感性相关
香港科技大学等机构的研究发现，FAM193B启动子区一段CCG重复序列的长度与阿尔茨海默病易感性相关，成果发表于Nature Neuroscience。
Phys.orgAI 评分5858 PNAS 研究揭示 Hox9–10 基因在斑马鱼与肋螈后肢附肢祖细胞建立中的作用
日本埼玉大学等机构的研究发现，Hox9–10 基因在斑马鱼和伊比利亚肋螈后肢附肢形成的最早阶段均不可或缺，为脊椎动物成对附肢图式系统的演化组装提供了发育证据。
eLifeAI 评分6060 STX11 缺陷通过抑制 CRAC 通道 priming 削弱 T 细胞毒性与基因表达
研究发现 Q-SNARE 蛋白 STX11 直接结合并调控 CRAC 通道成孔亚基 Orai1，STX11 缺失会显著抑制 FHLH4 患者 T 淋巴细胞和细胞系中的钙库操纵性钙内流（SOCE）、CRAC 电流、NFAT 激活、白细胞介素-2 基因表达和脱颗粒，且不影响膜运输。
Nucleic Acids ResearchAI 评分6262 整合分析揭示C2H2锌指蛋白在染色质环锚点上的广泛互作
研究整合216个C2H2-ZFPs的ChIP-seq数据与全基因组染色质互作图谱，发现超过40%的人C2H2-ZFPs在长程染色质互作（LRI）锚点显著富集。作者用亲和纯化-质谱构建了覆盖345个C2H2-ZFPs的互作组，并对204个成员做LUMIER二元互作实验，发现互作的C2H2-ZFP对在LRI上显著共富集，常定位于相同或相对的环锚点。
Nature Genetics精选AI 评分7575 研究揭示人早期胚胎中 Polycomb 抑制格局的建立过程
研究对人类配子、二细胞胚胎、八细胞胚胎、囊胚和胚胎干细胞中的 H2AK119ub（H2Aub）进行图谱分析，发现 H2Aub 最早在二细胞阶段于 GC 富集区域出现，随后逐步累积，并在后期集中于 PcG 靶基因。
推荐理由：该研究追踪人胚胎从配子到囊胚的 H2Aub 动态，说明 H2Aub 如何引导 H3K27me3 重建 Polycomb 抑制格局。
Nature Genetics精选AI 评分7272 379 个人脑样本图谱将 mRNA 3′端选择与脑疾病遗传风险联系起来
一项新工作在 379 个人脑样本中绘制了可变多聚腺苷酸化这一转录后调控层，显示 3′-UTR 选择上的遗传变异与疾病相关位点及下游分子效应相关。可变多聚腺苷酸化通过改变 mRNA 末端影响 mRNA 稳定性、翻译或亚细胞定位，而不一定改变 RNA 丰度。
推荐理由：在 379 个人脑样本中绘制可变多聚腺苷酸化图谱，把 3′-UTR 选择相关的遗传变异与疾病位点及下游分子效应联系起来。
Genome MedicineAI 评分6262 结合 MAVE 与计算预测器提升遗传性癌症基因跨祖源变异分类
研究在 5 个有高质量 MAVE 数据的癌症相关基因上比较 MAVE 与 GEMME、EVE、CPT-1 等无人群依赖变异效应预测器的分类表现，发现 MAVE 按 ACMG/AMP 校准后更保守、判定更明确，而 VEP 整体能识别更广范围致病变异。
公众号：清华生命学院精选AI 评分7878 戚益军课题组在Science发表论文，揭示mRNA不依赖编码蛋白调控靶基因转录
清华大学生命科学学院戚益军课题组在Science发表论文，发现拟南芥中BT2 mRNA和GSL8 mRNA能以不依赖自身编码蛋白的方式抑制靶基因转录。
推荐理由：研究在拟南芥中证明mRNA可经RNA-DNA三链体等途径直接抑制靶基因转录，为理解RNA功能层级提供新视角。
Bluesky：Michalis Averof (@michalis-averof.bsky.social)AI 评分5555 研究揭示昆虫与甲壳类断肢再生起始时全基因组染色质重置
Michalis Averof 与 Guillermo Orsi 团队在 bioRxiv 发布预印本，显示昆虫（蟋蟀）与甲壳类（Parhyale）在腿再生起始时染色质在基因组范围内被重置。
Genome MedicineAI 评分5858 研究用临床神经影像刻画 22q11.2 缺失综合征的脑结构
一项发表于 Genome Medicine 的回顾性横断面研究，用 92 例 22q11DS 患者（0.5–21 岁）和 252 例匹配临床对照的常规临床 MRI，结合 1,995 例参考扫描的规范建模，刻画该综合征的脑结构偏离。
Genome MedicineAI 评分5858 SHH 型髓母细胞瘤单细胞与空间纵向图谱揭示复发相关程序及候选治疗靶点
研究对 22 例 SHH 型髓母细胞瘤样本（16 例原发、6 例复发，含 4 对原发-复发配对）开展 snRNA-seq（n = 16）、snATAC-seq（n = 13）和空间转录组（n = 6）分析，并结合 25 例样本的外显子变异数据，另用 48 例样本（24 对原发-复发配对）的 bulk RNA-seq 做验证。
Medical XpressAI 评分6060 近千例前列腺肿瘤全基因组分析揭示侵袭性相关基因组亚型
研究团队用计算方法分析近 1000 例前列腺肿瘤的全基因组测序数据，构建了可能驱动前列腺癌的遗传改变目录，发现 97% 的肿瘤至少携带一个已知或潜在驱动改变。研究识别出四种与不同临床结局相关的基因组亚型，其中两种与显著更高的转移风险相关，并在近四分之一肿瘤中找到现有癌症药物的潜在靶点。
Science AdvancesAI 评分5858 TAK-243 的 CRISPR 筛选揭示 HAPSTR1/HUWE1 轴调控染色质蛋白稳态与细胞周期
研究在泛素 E1 抑制剂 TAK-243 存在下开展全基因组 CRISPR 敲除筛选，鉴定出 239 个基因，敲除这些基因会使细胞对泛素化阻断更敏感。后续分析显示，核蛋白 HAPSTR1 将 E3 连接酶 HUWE1 招募到染色质，维持染色质相关蛋白组的稳定，而 HAPSTR1 自身在细胞周期进程中被 HUWE1 降解。
Bluesky：Hutlab (@hutlab.bsky.social)AI 评分3333 用管家基因 cpn60 作为微生物群落谱分析与活性评估标志物的新论文
一篇新论文提出用管家基因 cpn60 作为标志物，用于微生物群落谱分析与活性评估。研究针对高通量测序难以区分复杂群落中活菌与非活菌的问题，论文发表于 Microbiome。
PLOS GeneticsAI 评分2828 重新审视合成ORF序列对工程化LINE-1逆转座的影响
合成小鼠L1（smL1）逆转座效率高于亲本L1spa，并非源于合成ORF序列，而是ORF1p两个非同义替换与3'UTR缺失保守的鸟苷富集区（GRR）共同作用的结果。GRR以位置依赖方式影响天然小鼠L1逆转座，且不涉及mRNA提前多聚腺苷化或插入结构改变，而是通过调节ORF1p丰度实现。smL1对GRR的抑制作用不敏感，可能与其合成ORF序列带来的高效蛋白表达有关。
Medical XpressAI 评分5858 DNA测序揭示罕见癌症如何在出生前于双胞胎间传播
一对同卵双胞胎姐妹均患由 MN1::ZNF341 基因融合驱动的未分化肉瘤，全基因组测序显示两人所有肿瘤样本都带有双胞胎 A 的遗传标记，提示肿瘤起源于双胞胎 A 的面部并跨胎盘传给双胞胎 B。
eLifeAI 评分2828 酿酒酵母染色体末端减数分裂轴蛋白沉积与DNA双链断裂诱导的可分离下调机制
酿酒酵母染色体末端20 kb内重组促进轴蛋白富集偏低与DNA双链断裂（DSB）下调，由多种常具染色体特异性的抑制机制共同造成。轴蛋白抑制依赖组蛋白甲基转移酶Dot1和Sir沉默复合体，Dot1至少部分不依赖其经典靶点H3K79抑制Sir活性；Sir复合体则通过限制启动子开放度抑制少数隐蔽热点的DSB诱导。dot1和sir3突变体中末端DSB减少仍大部分存在，提示还有其他调控层参与。
Science NewsAI 评分5858 基因组分析揭示肉毒杆菌如何被驯化为肉毒毒素产品
Science 新闻报道，基因组分析显示数十年实验室培养如何把罐装食品致病菌 C. botulinum 驯化成医学与美容行业的工具。报道称这项分析追踪了肉毒杆菌从致命菌到肉毒毒素（Botox）的驯化过程，但材料仅提供摘要，未给出具体研究团队、基因组数据或发表期刊。
科学网AI 评分2323 云南发现真菌新科“滇菌科”，唯一成员霸王滇菌重逾两公斤
中国科学院昆明植物研究所团队在云南亚热带与热带森林发现真菌新科滇菌科，唯一成员命名为霸王滇菌，最高可达50厘米、单个体重超过两公斤，是目前子囊菌门记录到的最大子座。
Genome MedicineAI 评分4040 多疾病相关基因的变异分类难题导致实验室间持续不一致：128 家中国临床遗传实验室能力验证研究
一项覆盖 128 家中国临床遗传实验室的能力验证研究显示，13 个变异中仅 6 个达成总体一致，7 个存在临床意义显著的跨类别分歧。APOB、LZTR1、MYH7 和 EPCAM 等多疾病相关基因的变异常被跨疾病直接套用致病性结论，未充分考虑疾病机制、遗传模式与疾病特异性证据效力，而两个 GJB2 变异分类一致性明显更高。
eLifeAI 评分2222 花瓣身份基因 PhDEF 在表皮层具有主要结合与调控作用
结合单细胞 RNA-Seq 与 ChIP，对矮牵牛 phdef 细胞层特异性突变体的分析显示，花瓣身份基因 PhDEF 在表皮与叶肉中调控不同靶基因，且在表皮中结合更显著、调控作用更强。研究发现 PhDEF 靶基因的结合谱高度多样，包含层特异性与非特异性结合位点的复杂组合，表明细胞层身份会影响同源异型基因的调控过程。
公众号：生物探索AI 评分4242 一周前沿回顾·生殖研究：牛胚胎IFNT敲除、小鼠128万细胞谱系与IVF空孕囊47天阈值等多项研究
多项生殖发育研究重新校准了经典模型与临床判断：CRISPR-Cas9删除牛胚胎IFNT全部功能性拷贝后，妊娠仍维持至足月并出生健康雌性犊牛；DNATypewriter记录一枚小鼠胚胎近两周发育，重建128万个转录组细胞的谱系树。
Genome BiologyAI 评分3131 南极棘鳍冰鱼（Harpagifer antarcticus）新分相组装揭示南极鱼类辐射演化
南极棘鳍冰鱼 Harpagifer antarcticus 的新分相组装显示全基因组单倍型变异水平低，但存在多个 LINE-L2 支系的插入，提示持续转座可能参与物种形成。
Genome Medicine精选AI 评分7878 研究揭示NOTCH1早期突变在正常食管上皮中受正选择却抑制后续ESCC驱动突变演化
一项发表于Genome Medicine的研究用定量演化框架分析2171份样本，区分突变率与选择，发现NOTCH1突变在组织学正常食管上皮克隆扩增中受强正选择，这解释了其在该组织中的高 prevalence。
推荐理由：研究用2171份样本区分突变率与选择，显示NOTCH1在正常食管上皮中受强选择，却与TP53、RB1呈拮抗上位性，抑制后续恶性演化。
Cell精选AI 评分8282 研究基于 467,152 份 UK Biobank 基因组构建全表型结构变异图谱
研究利用 467,152 份 UK Biobank 基因组构建了全表型结构变异图谱，显示大于 50 bp 的结构变异是人类疾病风险中重要且此前被低估的来源。该资源揭示了与疾病相关的罕见结构变异和调控性结构变异，为理解人类生物学和药物研发提供线索。
推荐理由：基于近 50 万份 UK Biobank 基因组构建的结构变异图谱，把大于 50 bp 的变异与疾病风险系统关联起来，可作为结构变异研究的参考资源。
Medical Xpress精选AI 评分7878 国际 GLASS 研究追踪 IDH 突变胶质瘤复发时的基因组变化
Jackson Laboratory、耶鲁大学等 10 国合作团队在 Nature 发表 GLASS 联盟研究，对 183 例治疗前后配对取样的 IDH 突变胶质瘤进行分析，发现复发时少突胶质细胞瘤倾向获得新的生长驱动突变，星形细胞瘤则更常发生大规模染色体改变。
推荐理由：GLASS 联盟对 183 例配对样本的分析显示，IDH 突变胶质瘤的两种亚型在复发时走的是不同的基因组演化路径。
PLOS GeneticsAI 评分3333 古菌 T4F 机器的多样化与功能扩展
研究用新构建的 MacSyFinder2 模型对古菌 T4F 系统进行鉴定与分类，发现其多样性远超预期，许多生物携带一套或多套组装机器。基于结构系统发育分析显示，T4F 相关 ATPase 可变的 N 端结构域与子系统聚类一致，提示核心机器通过结构创新在古菌分泌 ATPase 家族内发生分化。
Genomics, Proteomics & BioinformaticsAI 评分4040 阿穆尔-黑龙江河流域人群冷适应与人口历史的基因组研究
对达斡尔、鄂温克、鄂伦春三个阿穆尔-黑龙江河流域（AR）原住民族群共78人的高覆盖度全基因组测序显示，AR人群约1万至3000年前经历共同且持久的瓶颈效应。全基因组选择扫描发现SORBS2、PRKAG2、KCNMA1等冷适应候选位点，其等位基因频率与寒冷相关气候变量强相关，其中CHST11的尼安德特人来源等位基因rs11112181可能贡献冷适应变异。
Genome MedicineAI 评分5555 英格兰 1107 例原发性线粒体病患者的生存期与死因分析
一项基于英格兰全国数据的队列研究纳入 1107 例原发性线粒体病患者（中位年龄 48 岁，74% 为线粒体 DNA 诊断、26% 为核基因诊断），遗传诊断后 10 年生存率为 80.3%、20 年为 58.9%，高于此前预期。
Cell GenomicsAI 评分4242 生物样本库 G × E 检验中表型尺度选择至关重要
Costantino 等系统刻画了表型测量尺度的选择如何影响常见遗传分析的结果，发现尺度选择可改变 GWAS 命中位点与 PGS × E 交互作用，并影响 PGS 在特定亚组中的表现。该研究发表于 Cell Genomics（在线优先），提示在生物样本库的基因-环境交互检验中不应忽视表型尺度的设定。
中国科学院遗传与发育生物学研究所精选AI 评分6565 高彩霞与陈宇航团队在 Nature Plants 提出结构设计与表达调控协同的等位基因设计策略
中国科学院遗传与发育生物学研究所高彩霞团队与陈宇航团队在 Nature Plants 在线发表研究，提出结构指导设计与顺式调控优化相结合的等位基因工程策略，创制了除草剂抗性提升的水稻和小麦新种质。
推荐理由：该工作把蛋白结构指导的编码区变异与顺式调控元件整合结合，在水稻和小麦中同时改造 HPPD，为复杂农艺性状改良提供可迁移路径。
ScienceDaily精选AI 评分8888 DNA Typewriter 记录小鼠胚胎细胞谱系，重建从受精卵到器官形成的家族树
研究团队用 DNA Typewriter 在小鼠胚胎中记录细胞分裂历史，重建了从受精卵第一次分裂到胚胎发育第 13.5 天的细胞家族树，成果于 2026 年 10 月 8 日发表在 Science。
推荐理由：用 DNA Typewriter 在小鼠胚胎中重建细胞谱系，可对照不同组织命运决定时间的差异。
科学网AI 评分3636 中国科学院南京地质古生物研究所揭示有翅昆虫起源演化时序，破解"古翅类难题"
中国科学院南京地质古生物研究所等整合百余种昆虫基因组与转录组数据，首次测定16种我国蜉蝣全基因组，证实古翅类为单系类群、蜉蝣目与蜻蜓目互为姊妹群。基于13个化石校准点的分子钟分析显示，冠群有翅昆虫可追溯至早泥盆世，古翅类冠群起源于晚泥盆世，昆虫翅只演化了一次。研究还发现不完全谱系分选与基因树估计误差共同导致以往组学数据难以阐明古翅类系统发育关系。
Nature Genetics精选AI 评分7878 人类胰腺导管腺癌克隆异质性及其对肿瘤进展的影响
研究对 62 例原发胰腺导管腺癌肿瘤进行单细胞 RNA 测序（443,451 个细胞），并对其中 11 例做匹配的空间转录组（53,236 个 spot），刻画克隆、转录与空间多样性。分析发现肿瘤内存在多个遗传上不同的恶性克隆，配体-受体程序受基因组剂量调控，8q24（MYC）扩增与谱系内经典向基底样转变反复相关；小鼠与原代人模型中的 MYC 敲低可重新激活经典程序并恢复免疫应答通路。
推荐理由：62 例原发肿瘤的单细胞与空间转录组图谱显示，8q24 的 MYC 扩增与肿瘤谱系内经典向基底样转变相关，为理解 PDAC 克隆异质性提供了资源。
ScienceDailyAI 评分5858 维也纳大学团队发现头足类基因组三维重排与复杂神经系统演化的关联
维也纳大学研究人员重建了章鱼、鱿鱼和乌贼基因组的 3D 组织，发现数亿年前的大规模 DNA 重排把原本分离的染色体区域拉到一起，可能促成新的基因调控网络。研究发表于 Nature Communications，显示染色质结构域在演化中长期稳定，而染色质环在物种、组织和发育阶段间差异明显，且多位于神经系统相关基因附近。作者指出，结果并未证明这些 DNA 变化直接导致头足类智力的演化。
Nature Genetics精选AI 评分7272 微核中的 ecDNA 限制肿瘤细胞适合度并与患者较好生存相关
研究发现 ecDNA 是微核的重要来源，复制压力下 ecDNA 发生有丝分裂聚集、不对称分配和错分进入微核，携带 ecDNA^+ 微核的细胞增殖能力下降、更易死亡。单微核测序显示多个不同 ecDNA 种类会汇聚到同一微核中；在 MYCN 扩增的神经母细胞瘤患者中，诊断时 ecDNA^+ 微核频率较高与总生存期改善相关。作者据此提出有丝分裂期 ecDNA 滞留可能成为治疗切入点。
推荐理由：研究把 ecDNA 的微核错分与适合度下降联系起来，并给出神经母细胞瘤患者生存关联，为理解 ecDNA 的代价提供新角度。
科学网AI 评分5858 中国团队发现并命名鲤科鱼类首个性别决定基因“盘古”
上海海洋大学胡炜团队与中科院水生所等合作，以黄河鲤为对象发现并命名鲤科鱼类首个性别决定基因“盘古（pangu）”，相关成果于 2026 年 10 月 10 日发表于《Science Advances》。
PLOS GeneticsAI 评分3131 乳酸与磷酸依赖的胞质酸化与结核分枝杆菌酸性pH下生长停滞相关
结核分枝杆菌在酸性pH最小培养基中以乳酸为单一碳源时生长停滞，转座子筛选发现phoT或pstC2（磷酸ABC转运体组分）插入突变体可恢复生长，去除磷酸同样解除停滞，表明该停滞依赖磷酸。乳酸与磷酸共同使胞质pH降至6.7以下，而phoT突变体维持胞质pH>7.2并保持更高膜电位；转录谱显示乳酸相关PMF应激特征，低磷酸下乳酸生长需regX3。
Bluesky：Sebastian Schornack (@dromius.bsky.social)AI 评分4242 共生根瘤菌如何构建豆科根瘤：III 型效应因子携带隐藏转录因子
共生根瘤菌的 III 型效应因子中包含多种预测的转录与转录后调控因子，部分可能携带隐藏转录因子，通过模拟 DNA 结合折叠进入植物细胞核并重写其发育程序。相关发现已在 bioRxiv 发布预印本，并发表于 PLOS Biology。