圣安德鲁斯大学研究:腕足动物与苔藓虫、帚虫共享蠕虫状祖先
圣安德鲁斯大学团队在 Science Advances 发表首个覆盖全部五个现生腕足动物目及相关类群的系统发育基因组学分析,确认腕足动物属于 Lophophorata 演化群,与苔藓虫和帚虫亲缘最近,三者共享一个演化出触手冠的蠕虫状祖先。研究还发现腕足动物外壳矿化方式在演化史上至少改变过一次,从方解石壳转向以磷酸钙为主的有机磷质壳。
圣安德鲁斯大学团队在 Science Advances 发表首个覆盖全部五个现生腕足动物目及相关类群的系统发育基因组学分析,确认腕足动物属于 Lophophorata 演化群,与苔藓虫和帚虫亲缘最近,三者共享一个演化出触手冠的蠕虫状祖先。研究还发现腕足动物外壳矿化方式在演化史上至少改变过一次,从方解石壳转向以磷酸钙为主的有机磷质壳。
日本埼玉大学等机构的研究发现,Hox9–10 基因在斑马鱼和伊比利亚肋螈后肢附肢形成的最早阶段均不可或缺,为脊椎动物成对附肢图式系统的演化组装提供了发育证据。
浙江大学公共卫生学院徐小林团队基于中国、英国和美国3个全国性老龄化队列的纵向数据,纳入5495对跌倒者与未跌倒者共10990人(平均年龄71.0岁),发现跌倒相关的多维功能差异在跌倒前3至5年已出现并持续至跌倒后约5年。
中山大学马亮、陈雅萍团队联合多国研究人员在《科学》发表研究,将高精度海平面上升预测与物种精细化栖息地数据耦合,评估了全球34120种陆生脊椎动物(约90%已知物种)的暴露风险。
研究在 5 个有高质量 MAVE 数据的癌症相关基因上比较 MAVE 与 GEMME、EVE、CPT-1 等无人群依赖变异效应预测器的分类表现,发现 MAVE 按 ACMG/AMP 校准后更保守、判定更明确,而 VEP 整体能识别更广范围致病变异。
诺丁汉大学与东北大学团队在日本野生Euhadra蜗牛中发现,肌球蛋白基因的自然差异决定壳的左右旋向,相关成果发表于Current Biology。该基因的微小变化通过影响胚胎早期细胞的顺时针或逆时针扭转,设定成体壳与器官的手性方向,且左旋与右旋个体均能正常发育。研究还借助日本山区左右旋个体可交配的种群,揭示左旋型存在自然选择证据。
Science Advances 发表研究,发现基质糖蛋白 Fibrillin-1(FBN1)是 Notch 调控的肌肉干细胞自主效应因子,对维持干细胞静息状态必不可少。
古 DNA 与现代 DNA 证据提示夏威夷人群来自复活节岛,作者称这段跨赤道的独木舟航程约 7,000 公里。帖子附有斯坦福大学关于这项夏威夷遗传学研究的新闻链接。
研究用空间 Lotka–Volterra 竞争模型的解析近似证明,局域物种存续取决于各斑块总密度与局域排斥率的平衡,局域多物种共存由可行性域(feasibility domain)决定。
中国科学院昆明植物研究所团队在云南亚热带与热带森林发现真菌新科滇菌科,唯一成员命名为霸王滇菌,最高可达50厘米、单个体重超过两公斤,是目前子囊菌门记录到的最大子座。
研究构建马达加斯加东南部某区的双年龄组空间显式疟疾模型,拟合实地病例报告与患病率数据,模拟IRS、LLIN补充覆盖和ACD三种干预在五种空间靶向情景下的效果。非靶向干预总体最有效但资源效率最低,基于空间中心性的靶向策略覆盖人口更多、运输资源更少。任何干预组合均未能消除该区疟疾,但高检测率下ACD可避免100%的重症疟疾病例。
中国科学院昆明植物研究所科学家在云南森林发现巨型野生菌霸王滇菌,并据此建立全新科——滇菌科,目前仅此一个成员。霸王滇菌属子囊菌门炭角菌目,是迄今已知体型最大的子囊菌之一,高约半米、重2公斤,其祖先约在6500万年前与常见炭角菌分家。研究推测它走“内生—腐生转换”路线,先潜伏健康树体,待树木死亡后优先分解木材,这或许是其长成巨无霸的原因之一;能否食用尚待食药用、发酵与栽培研究。
中国科学院南京地质古生物研究所团队在新疆准噶尔盆地中泥盆统呼吉尔斯特组约3.85亿年前的煤层中发现迄今最古老琥珀,将琥珀首发记录从约3.2亿年前推前6500万年。
多项生殖发育研究重新校准了经典模型与临床判断:CRISPR-Cas9删除牛胚胎IFNT全部功能性拷贝后,妊娠仍维持至足月并出生健康雌性犊牛;DNATypewriter记录一枚小鼠胚胎近两周发育,重建128万个转录组细胞的谱系树。
Cell 在线发表的研究用蛋白质组学检测头足类 RNA 编辑产生的重编码位点,发现单个氨基酸编辑会改变蛋白质稳定性、亚细胞定位、翻译后修饰和细胞器功能。研究指出,鞘形亚纲头足类的 RNA 编辑水平远超其他动物,但其对蛋白质组的功能后果此前大多未知。
推荐理由:用蛋白质组学直接检测头足类 RNA 编辑位点的重编码产物,把编辑事件与蛋白稳定性、定位和修饰的变化联系起来。
南极棘鳍冰鱼 Harpagifer antarcticus 的新分相组装显示全基因组单倍型变异水平低,但存在多个 LINE-L2 支系的插入,提示持续转座可能参与物种形成。
一项发表于Genome Medicine的研究用定量演化框架分析2171份样本,区分突变率与选择,发现NOTCH1突变在组织学正常食管上皮克隆扩增中受强正选择,这解释了其在该组织中的高 prevalence。
推荐理由:研究用2171份样本区分突变率与选择,显示NOTCH1在正常食管上皮中受强选择,却与TP53、RB1呈拮抗上位性,抑制后续恶性演化。
研究利用 467,152 份 UK Biobank 基因组构建了全表型结构变异图谱,显示大于 50 bp 的结构变异是人类疾病风险中重要且此前被低估的来源。该资源揭示了与疾病相关的罕见结构变异和调控性结构变异,为理解人类生物学和药物研发提供线索。
推荐理由:基于近 50 万份 UK Biobank 基因组构建的结构变异图谱,把大于 50 bp 的变异与疾病风险系统关联起来,可作为结构变异研究的参考资源。
研究用新构建的 MacSyFinder2 模型对古菌 T4F 系统进行鉴定与分类,发现其多样性远超预期,许多生物携带一套或多套组装机器。基于结构系统发育分析显示,T4F 相关 ATPase 可变的 N 端结构域与子系统聚类一致,提示核心机器通过结构创新在古菌分泌 ATPase 家族内发生分化。
对达斡尔、鄂温克、鄂伦春三个阿穆尔-黑龙江河流域(AR)原住民族群共78人的高覆盖度全基因组测序显示,AR人群约1万至3000年前经历共同且持久的瓶颈效应。全基因组选择扫描发现SORBS2、PRKAG2、KCNMA1等冷适应候选位点,其等位基因频率与寒冷相关气候变量强相关,其中CHST11的尼安德特人来源等位基因rs11112181可能贡献冷适应变异。
一项基于英格兰全国数据的队列研究纳入 1107 例原发性线粒体病患者(中位年龄 48 岁,74% 为线粒体 DNA 诊断、26% 为核基因诊断),遗传诊断后 10 年生存率为 80.3%、20 年为 58.9%,高于此前预期。
Costantino 等系统刻画了表型测量尺度的选择如何影响常见遗传分析的结果,发现尺度选择可改变 GWAS 命中位点与 PGS × E 交互作用,并影响 PGS 在特定亚组中的表现。该研究发表于 Cell Genomics(在线优先),提示在生物样本库的基因-环境交互检验中不应忽视表型尺度的设定。
地球大脑健康委员会在《Nature Mental Health》发布首份报告,提出未来十年内任何重大环境干预的设计与评估都须纳入心理健康影响评估。报告指出极端天气、空气与噪声污染、城市压力源、生物多样性丧失及社会不平等与焦虑、抑郁、创伤相关障碍和认知衰退风险升高相关,并建议自2027年起将心理健康指标纳入气候计划、环境影响评估和城市政策。
中国科学院南京地质古生物研究所等整合百余种昆虫基因组与转录组数据,首次测定16种我国蜉蝣全基因组,证实古翅类为单系类群、蜉蝣目与蜻蜓目互为姊妹群。基于13个化石校准点的分子钟分析显示,冠群有翅昆虫可追溯至早泥盆世,古翅类冠群起源于晚泥盆世,昆虫翅只演化了一次。研究还发现不完全谱系分选与基因树估计误差共同导致以往组学数据难以阐明古翅类系统发育关系。
维也纳大学研究人员重建了章鱼、鱿鱼和乌贼基因组的 3D 组织,发现数亿年前的大规模 DNA 重排把原本分离的染色体区域拉到一起,可能促成新的基因调控网络。研究发表于 Nature Communications,显示染色质结构域在演化中长期稳定,而染色质环在物种、组织和发育阶段间差异明显,且多位于神经系统相关基因附近。作者指出,结果并未证明这些 DNA 变化直接导致头足类智力的演化。
中国科学院昆明动物研究所石磊团队联合国际同行,鉴定出古老保守基因CCNB1IP1在灵长类大脑中表达逐步升高,通过降解细胞周期相关转录因子促进基底祖细胞增殖,参与推动皮层扩张,成果发表于《自然·遗传学》。
推荐理由:研究把皮层扩张的线索指向古老基因CCNB1IP1的顺式调控元件演进,而非人类特有新基因。
上海海洋大学胡炜团队与中科院水生所等合作,以黄河鲤为对象发现并命名鲤科鱼类首个性别决定基因“盘古(pangu)”,相关成果于 2026 年 10 月 10 日发表于《Science Advances》。
Earlham Institute 与牛津大学团队在淡水池塘原生生物 Oligohymenophorea sp. PL0344 中发现,原本作为终止密码子的 TAA 和 TAG 分别编码赖氨酸和谷氨酸,TGA 成为唯一常规终止密码子,相关结果发表于 PLOS Genetics。
Nature Genetics 的一则 Research Highlight 介绍,热量限制可降低小鼠的体细胞突变负荷。
Matt Olm 的博士后项目在 Nature 发表,显示微生物与人类一同走出非洲,三种独立方法结论一致,时间与考古学和遗传学证据吻合(Fig. 4c)。
基于人类功能基因组学计划的286名坦桑尼亚健康人和340名荷兰人队列,对Olink Target 96 Inflammation panel检测的72种炎症蛋白进行全基因组pQTL分析,两个人群各鉴定出10个全基因组显著pQTL,但重叠不足2%,共定位分析仅确认9个共享位点。
研究整合 UK Biobank 中不同流体智力(FI)测量并插补未测个体的 FI,使样本量从约 270,000 增至超过 455,000。作者通过验证显示插补表型在遗传上与实测 FI 相似,但可能仍残留部分非认知信号;合并实测与插补 FI 后,独立显著常见 SNP 关联从 390 增至 550,并降低了 FI 测试参与者平均受教育程度更高带来的选择偏倚。
Vamsi Mootha 与 Mitocarta Tree of Life 联盟在 Cell 及 Cell 系列期刊连发 9 篇研究论文和 2 篇观点文章,表征了从 Giardia、Leishmania 到 Arabidopsis 等 6 个物种的线粒体蛋白组。
推荐理由:Mitocarta Tree of Life 联盟在 Cell 系列期刊连发 9 篇论文,系统比较 6 个物种的线粒体蛋白组,并据此提出跨寄生虫药物靶点。
一项新研究利用群体基因组学在 All of Us 队列中识别出钴胺素加工基因 MMACHC 的杂合变异,这些变异与更高的循环维生素 B12 水平相关。该工作由 Ling Cai 参与完成,以研究快报形式发表。
Broad Institute 报道,研究人员构建了六种真核生物(五种寄生虫和一种植物)的线粒体蛋白目录,结合已有的人类和酵母线粒体清单,重新审视这一细胞器的功能与演化。该工作揭示了 Giardia 极小的线粒体蛋白组和 Acanthamoeba 线粒体的意外能力,并支持线粒体在真核生物演化中起源相对较晚的观点。结果还指出多种病原体共有、但人类缺失的线粒体蛋白,提示被忽视热带病的新治疗靶点。
Lin 与 Li 等人将分化中的人干细胞培养体系暴露于尼古丁、咖啡因或乙醇,鉴定出只有在暴露后才显现对基因表达效应的遗传变异。这些环境特异调控变异与疾病相关位点具有相似特征,提示环境敏感的基因调控可帮助解释人类遗传学研究中的信号。
研究人员从中世纪羊皮纸中回收出古代羊痘病毒(sheeppox)序列,据此推断该病毒的起源时间与演化路径。相关成果已由 Science 报道并附论文链接。
一项发表于 Genome Biology 的研究系统调查了英国人群中全血 DNA 甲基化的个体间变异,并据此编目可变与稳定的表观遗传位点。该工作基于 Understanding Society 队列数据,作者 Radu Zabet 与 Leo Schalkwyk 在一档新播客季首期中讨论了这项成果。
植食性半翅目昆虫与其营养共生菌之间存在协同演化多样化关系,相关研究发表于 doi.org/10.1016/j.co...。原文未提供研究对象规模、方法工具及数据公开状态等具体信息。
一项新研究聚焦人类面部个体性的潜在形成机制,指出胚胎发育阶段为终生面部特征奠定基础。相关成果已在 Nature 发表。