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今天10月20日周二3 条
10月19日周一
  1. Briefings in Bioinformatics56

    多祖先精细定位在变异异质性与 LD 不匹配下的系统基准评测

    研究系统评测了九种多祖先精细定位方法,包括显式建模跨祖先 LD 与效应共享的联合概率模型,以及汇总各祖先独立结果的单变量整合方法。作者用基于 UK Biobank 基因型数据构建的模拟数据评估精细定位准确性、稳健性和计算效率,并在 All of Us Research Program 中做真实数据验证。结果显示,联合建模对跨人群共享的因果变异有更高的检验功效和分辨率;事后整合则在因果变异仅存在于部分人群时更稳健,因为它能容纳变异可用性的差异。当 GWAS 汇总统计与外部 LD 参考面板存在系统性偏差时,各方法普遍功效不足。

10月15日周四
  1. Cell Genomics60

    多机构基准评测:细胞系混合样本检测低等位基因频率嵌合突变

    Ha 等人用短读长与长读长全基因组测序,对低变异等位基因频率(VAF)嵌合突变的检测策略做多机构基准评测。研究由五家机构构建细胞系混合样本,以 PacBio HiFi 数据交叉验证 Illumina 平台的变异检测结果,据此构建分层参考集、界定现实检出下限,并为非癌组织中低 VAF(<2%)变异的全基因组分析给出最佳实践。

10月8日周四
  1. Molecular Systems Biology78

    Bits to Binders 竞赛验证并分析 12,000 个 AI 设计的 CAR-T 结合域

    Bits to Binders 全球竞赛以 CAR-T 为场景评估 de novo 结合域设计,来自 42 个国家的团队提交了 12,000 个靶向人 CD20 的 80 氨基酸 minibinder 设计。

    推荐理由:这项竞赛把 1.2 万个 AI 设计的 CAR-T 结合域放进细胞功能筛选,而非只看亲和力,为评估蛋白设计提供了更接近功能的检验方式。

10月5日周一
9月29日周二
7月2日周四
12月1日周五