OmicsBench v1 发布:784 项组学分析任务评测模型能力
研究团队发布 OmicsBench v1,从八个既有基准中汇总 784 项分子数据分析任务,覆盖空间组学、单细胞转录组、表观基因组、变异分析、微生物监测和蛋白功能。
研究团队发布 OmicsBench v1,从八个既有基准中汇总 784 项分子数据分析任务,覆盖空间组学、单细胞转录组、表观基因组、变异分析、微生物监测和蛋白功能。
Kenny Workman 等人发布 OmicsBench v1,这是一个由八个基准共 784 个任务组成的元基准,聚焦分子(组学)数据分析,用于从高层观察模型进展。
一篇 bioRxiv 预印本系统评测长读长 RNA-seq 的计数是否需要归一化,在 PacBio 与 ONT 平台上比较了 5 种归一化方法与 5 种定量工具。研究以 spike-in 和匹配的 Illumina 数据作为基准真值,预印本链接为 www.biorxiv.org/content/10.6...。
研究系统评测了九种多祖先精细定位方法,包括显式建模跨祖先 LD 与效应共享的联合概率模型,以及汇总各祖先独立结果的单变量整合方法。作者用基于 UK Biobank 基因型数据构建的模拟数据评估精细定位准确性、稳健性和计算效率,并在 All of Us Research Program 中做真实数据验证。结果显示,联合建模对跨人群共享的因果变异有更高的检验功效和分辨率;事后整合则在因果变异仅存在于部分人群时更稳健,因为它能容纳变异可用性的差异。当 GWAS 汇总统计与外部 LD 参考面板存在系统性偏差时,各方法普遍功效不足。
该研究提出用 Venn-Abers 预测器在无真实标签时估计选择性分类器的性能,给出校准的区间估计与实用下界,用于量化不确定预测转人工复核时分类器的可靠程度。
研究为十种代表性被子植物构建了碱基分辨率的结构变异(SV)真值集,并系统评测 91 条基于 PacBio HiFi 长读长的 SV 检测流程。
Ha 等人用短读长与长读长全基因组测序,对低变异等位基因频率(VAF)嵌合突变的检测策略做多机构基准评测。研究由五家机构构建细胞系混合样本,以 PacBio HiFi 数据交叉验证 Illumina 平台的变异检测结果,据此构建分层参考集、界定现实检出下限,并为非癌组织中低 VAF(<2%)变异的全基因组分析给出最佳实践。
Kong 等提出一种泛基因组方法,利用 HapMap 混合样本和泛基因组图构建合成体细胞变异资源,为跨变异类型和等位分数的体细胞变异检测提供标准化基准集。该资源可用于评测测序技术和变异检测方法。
Bits to Binders 全球竞赛以 CAR-T 为场景评估 de novo 结合域设计,来自 42 个国家的团队提交了 12,000 个靶向人 CD20 的 80 氨基酸 minibinder 设计。
推荐理由:这项竞赛把 1.2 万个 AI 设计的 CAR-T 结合域放进细胞功能筛选,而非只看亲和力,为评估蛋白设计提供了更接近功能的检验方式。
Juan Inda 将在 MVIF 52 讨论 ARG 注释工具的选择如何影响宏基因组数据得到的 resistome 图谱。EMBARK 项目由此出发,发现不同 ARG 注释流程不仅给出不同的 ARG 数量,还会得到不同的 resistome 图谱。
Bushnell、Schulz 和 Villada 推出 RandomReadsMG,一款可生成宏基因组测序数据集的快速模拟器,能控制群落丰度、不均匀基因组覆盖度以及平台特异的读段特征。该软件可扩展到 50,000 个基因组的群落规模,并支持可复现的基准评测与病原检测研究设计。
Tzanakakis 等对 Evo 2 和 megaDNA 生成的长片段基因组序列开展基准评测,在多项互补的组成与组织特征上与自然基因组对比。合成序列仍可被检测出与自然序列不同,并随生成过程逐步偏离其条件种子,且修正单一伪影并不能保证整体基因组真实性。
Andrew Carroll 在 76 个不同物种的测序数据上运行 MiniBWA,并与 BWA MEM 比较比对速度、比对率和准确度,结论是 MiniBWA 表现很好,做短读段比对的人值得一试。详细结果发布在其博客文章 the-best-of-both-worlds-assessing-minibwa 中。
Sara Mostafavi 团队(与 chikinlab、LXandR_ 合作)在 Nature Genetics 发表论文,对基于序列的深度学习模型预测个体基因表达进行基准评测。同期 Nilah Ioannidis 团队提交的配套论文显示,这些结果在不同数据和模型间保持一致。