HRD 数据库发布 1.0 版,整合人类生殖与发育多组学资源
人类生殖与发育数据库 HRD 发布 1.0 版,整合了生殖、妊娠和发育相关的公开多组学数据。该版本收录 814 条组学记录,包括 432 条 bulk 转录组、144 条单细胞或单核转录组、156 条表观基因组、52 条代谢组和 30 条蛋白质组记录,另有 702 条临床试验记录、293 条暴露与结局关联和 779 个先证 SNP 及其表型关联。
人类生殖与发育数据库 HRD 发布 1.0 版,整合了生殖、妊娠和发育相关的公开多组学数据。该版本收录 814 条组学记录,包括 432 条 bulk 转录组、144 条单细胞或单核转录组、156 条表观基因组、52 条代谢组和 30 条蛋白质组记录,另有 702 条临床试验记录、293 条暴露与结局关联和 779 个先证 SNP 及其表型关联。
ImmunEscpMap 是一个以基因为中心的知识库,把肿瘤与病毒感染中的免疫逃逸证据放进统一框架。
Cell 在线优先发表研究,提出一条微生物组-胆汁酸轴介导女性对慢性肝病的保护。由雌激素促进的肠道细菌联合体产生的女性富集胆汁酸 isoUDCA,通过 SREBP2-STARD4-CYP7B1 信号促进肝脏胆固醇处理和胆汁酸代谢,从而减轻慢性肝损伤。
推荐理由:研究把女性慢性肝病保护与肠道菌群来源的胆汁酸 isoUDCA 联系起来,并给出 SREBP2-STARD4-CYP7B1 信号通路这一机制线索。
基于 PRJNA658160 的 804 份粪便 16S rRNA V4 测序数据(386 例乳腺癌、418 例健康对照),乳腺癌样本的分类学 alpha 多样性显著降低,13 个属存在差异丰度,Bacteroides、Erysipelatoclostridium、Parabacteroides 和 Fusobacterium 在乳腺癌中富集。
对多样本约束网络推断框架 CORNETO 的可复用性评估显示,多样本推断总体提升稳健性与可重复性,但预测性能增益取决于生物学背景和先验网络的完整性。研究在动态造血与稳定皮层数据集上系统评估四种网络重建范式,并引入 bootstrap 聚合与选择性再扩展策略以提升共识稳健性。结果揭示由样本量、先验知识和正则化共同界定的不同推断区间。
Metacontextify 通过 Copernicus Marine Service 数据,为海洋宏基因组样本自动检索温度、盐度、pH、营养盐等环境属性,可连接 ENA 和 MGnify 标识或采样坐标与日期。
对29对胃癌及癌旁组织和61例胃癌患者、29例健康对照的血浆cfDNA进行WGBS,鉴定出32个在组织与血浆中一致变化的稳定DMR,并筛选出8个核心诊断标志物。
Cell 在线发表的研究用蛋白质组学检测头足类 RNA 编辑产生的重编码位点,发现单个氨基酸编辑会改变蛋白质稳定性、亚细胞定位、翻译后修饰和细胞器功能。研究指出,鞘形亚纲头足类的 RNA 编辑水平远超其他动物,但其对蛋白质组的功能后果此前大多未知。
推荐理由:用蛋白质组学直接检测头足类 RNA 编辑位点的重编码产物,把编辑事件与蛋白稳定性、定位和修饰的变化联系起来。
研究团队构建了慢性运动的 22 种组织多组学图谱,刻画了随组织、性别和时间变化的分子适应,以及骨骼肌中细胞类型特异的表观遗传重塑。图谱显示转录组、表观遗传、蛋白质组和代谢层面在全身范围内协同重塑。
推荐理由:该图谱覆盖 22 种组织,呈现运动适应在组织、性别和时间维度上的差异,为研究跨组织分子调控提供参照。
研究团队开发了可解释多模态模型 FAME,以血浆 cfDNA 甲基化单倍型块(MHB)为单位整合甲基化与片段组学特征用于癌症检测和组织来源预测,并扩展出加入全基因组特征的 FAME-GW。
研究发现活动期溃疡性结肠炎患者肠道中 Lachnospiraceae bacterium 3–1-57 丰度降低,且与疾病严重程度呈负相关;在小鼠结肠炎模型中,活菌或其鞭毛蛋白 L. 3–1-57 Fla 可减轻肠道炎症和黏液屏障功能障碍,而 E. coli 鞭毛蛋白反而加重病情。
Ha 等人用短读长与长读长全基因组测序,对低变异等位基因频率(VAF)嵌合突变的检测策略做多机构基准评测。研究由五家机构构建细胞系混合样本,以 PacBio HiFi 数据交叉验证 Illumina 平台的变异检测结果,据此构建分层参考集、界定现实检出下限,并为非癌组织中低 VAF(<2%)变异的全基因组分析给出最佳实践。
研究用单细胞多组学在真实临床场景下追踪系统性红斑狼疮(SLE)患者接受免疫抑制剂标准治疗期间的免疫组库动态,发现该疗法未能纠正 B 细胞和浆细胞的突变负荷下降,也未能阻止 CD4+ Th1 与 CD8+ 记忆 T 细胞的克隆扩增。作者还将自有数据与已发表的 SLE 数据集整合,构建了约 160 万细胞的 SLE 免疫图谱,并指出这些持续存在的失调可能与该病治疗后高复发率相关。
Ensembl 建立全基因组 Cactus 比对集中仓库,在 https://ftp.ensembl.org/pub/misc/compara/multi/hal_files/ 提供鸟类、哺乳动物、昆虫、甲壳类、线虫、禾谷类、鱼类和 SARS-CoV-2 等类群的比对文件与元数据。
推荐理由:Ensembl 把多类群全基因组 Cactus 比对集中到统一 FTP 目录,做比较基因组和共线性分析的读者可据此直接取用。
中国科学院遗传与发育生物学研究所鲁非团队与山东省农业科学院曹新有团队合作,以济麦44、济麦229及271份重组自交系为材料,完成济麦229染色体水平基因组组装,鉴定到27个与SDS沉降值相关的QTL。
中国科学院遗传与发育生物学研究所贺飞研究组联合西北农林科技大学吉万全研究组等,构建了十倍体长穗偃麦草同源染色体组分辨率的高质量参考基因组,成果于2026年9月30日在线发表于 Molecular Plant。
基于人类功能基因组学计划的286名坦桑尼亚健康人和340名荷兰人队列,对Olink Target 96 Inflammation panel检测的72种炎症蛋白进行全基因组pQTL分析,两个人群各鉴定出10个全基因组显著pQTL,但重叠不足2%,共定位分析仅确认9个共享位点。
EMBL 罗马 Ana Boskovic 团队在小鼠中建立精确控制受精时间的 IVF 方案,结合多个时间点的单胚胎基因活性分析,以高分辨率刻画了胚胎基因组激活(EGA)过程,成果发表于 Science Advances。
研究推导出联系平衡常数 K 与催化丰度商 CAQ 的解析关系,用以界定通路达到最大通量效率的条件。作者整合反应热力学、酶动力学、转录组与蛋白组数据,在进化距离较远的多个物种中比较糖酵解与 TCA 循环的酶分配,发现偏离该关系的部分可由最大化通量效率与集中通量控制之间的权衡解释。
Broad Institute 报道,研究人员构建了六种真核生物(五种寄生虫和一种植物)的线粒体蛋白目录,结合已有的人类和酵母线粒体清单,重新审视这一细胞器的功能与演化。该工作揭示了 Giardia 极小的线粒体蛋白组和 Acanthamoeba 线粒体的意外能力,并支持线粒体在真核生物演化中起源相对较晚的观点。结果还指出多种病原体共有、但人类缺失的线粒体蛋白,提示被忽视热带病的新治疗靶点。
Anderson 等对九种哺乳动物的脑组织开展单细胞多组学比较,发现增强子的保守性不止体现在 DNA 序列上,还体现在细胞类型特异性和靶基因上。功能实验进一步显示,古老调控元件与人类特异调控元件共同影响脑生物学和神经系统疾病的易感性。
推荐理由:跨九种哺乳动物比较脑内基因调控,把增强子保守性从序列层面延伸到细胞类型与靶基因层面。
作者提出一个框架,通过同时要求细胞类型特异性保守和跨多物种 scRNA-seq 数据集表达保守,来提取浓缩的标志基因特征。来自四种小鼠物种的骨髓微环境与造血祖细胞特征,能在两个外群灵长类物种中稳健解析细胞身份,捕获高度保守且具生物学意义的信息。
广州国家实验室/中国科学院遗传与发育生物学研究所税光厚团队与首都医科大学附属北京佑安医院冯英梅团队合作,在 Med 发表论文,整合血浆脂质组、代谢组、炎症因子和外泌体蛋白组,刻画猴痘及猴痘-HIV共感染的脂质-免疫失调与外泌体重塑。
Bankier 等利用 STARNET 研究数据开展跨多组织的平行多组学整合分析,显示血浆蛋白是跨组织基因调控网络(GRN)的组成部分。不同 GRN 的蛋白质组特征与心血管代谢结局及风险因素相关。
多模态单细胞技术(scRNA-seq、空间转录组与AI整合)正以空前分辨率解析血管周围脂肪组织(PVAT)生态系统,构建出揭示不同血管床细胞结构、表型可塑性与空间互作的整合图谱。综述据此提出Dpp4+前脂肪细胞、BMP4诱导的棕色化等新生物标志物与可干预疗法,并给出以人类PVAT生物样本库、CRISPR谱系追踪和AI建模为优先的转化路线图。
Xiao 等建立了一个整合肠道吸收、肝脏代谢和肿瘤反应的多类器官系统,用于评价抗肿瘤药物。该系统能捕捉仅用肿瘤培养时被忽略的药物活化与失活过程,为预测药物疗效和毒性提供了更接近生理条件的途径。
研究发布了仓鸮(Tyto alba)染色体级别、单倍型解析的基因组组装,采用 trio-binning 策略结合 Illumina 亲本 reads、PacBio HiFi 与 Oxford Nanopore 数据,获得 2 套定相 contig,并借助连锁图挂载为 40 个连锁群。
Arc Institute 的 Jain 实验室在小鼠缺氧代谢组中发现,支链氨基酸(BCAA)发酵可作为哺乳动物细胞中不依赖乳酸的替代电子受体途径。研究显示,在缺氧条件下,LDHA 会以催化混杂的方式将支链酮酸还原为支链羟酸(BCHA),小鼠尿液中的 BCHA 水平升高;在人类中,BCHA 在抗阻运动、重症 COVID-19 和饮酒三种状态下升高,主要作为还原应激的生物标志物。