GenBank Release 274.0 发布：60.07 万亿碱基、66.8 亿条记录
NCBI 发布 GenBank Release 274.0，含 60.07 万亿碱基、6.68 亿条记录，传统记录 269,895,537 条。与 273.0 相隔 63 天，传统部分新增 1,148,082,415,974 碱基和 2,511,642 条序列记录，WGS 部分新增 4,158,499,198,911 碱基和 308,262,063 条记录。
#基因组学
NCBI InsightsAI 评分2222 Bluesky：Cameron Thrash (@jcamthrash.bsky.social)AI 评分4242 NTDB：原核生物自然转化机器与调控基因的 curated 数据库
NTDB 是一个原核生物自然转化机器与调控基因的 curated 数据库，相关论文发表于 Nucleic Acids Research。自然转化由专门的机器与调控基因控制，驱动原核生物的进化与适应。
Bioinformatics AdvancesAI 评分5252 scfdr：用经验贝叶斯控制稀疏相关矩阵的 FDR
研究提出一种基于经验贝叶斯框架的阈值策略，在构建稀疏相关矩阵时控制非零相关中的 FDR，并估计非零相关里的预期假阳性数。该方法兼容任意相关度量，作者称其在保留真实生物学相关上比基于 Frobenius 范数最小化的交叉验证阈值更灵敏；相关 R 包 scfdr 已在 github.com/ariefgusnanto/scfdr 开放。
Nucleic Acids ResearchAI 评分6060 HRD 数据库发布 1.0 版，整合人类生殖与发育多组学资源
人类生殖与发育数据库 HRD 发布 1.0 版，整合了生殖、妊娠和发育相关的公开多组学数据。该版本收录 814 条组学记录，包括 432 条 bulk 转录组、144 条单细胞或单核转录组、156 条表观基因组、52 条代谢组和 30 条蛋白质组记录，另有 702 条临床试验记录、293 条暴露与结局关联和 779 个先证 SNP 及其表型关联。
Nucleic Acids ResearchAI 评分5858 NTDB 数据库发布，收录原核生物天然转化机器与调控基因
上海交通大学团队发布天然转化数据库 NTDB（https://bioinfo-mml.sjtu.edu.cn/NTDB/），整合文献挖掘得到的 118 个天然可转化物种、1072 个转化相关基因和 10 个 DNA 摄取基序的实验验证数据。
Phys.orgAI 评分7272 SpaceA 空间 3D 基因组技术实现组织切片内长程染色质互作原位检测
中国科学院遗传与发育生物学研究所李湘团队开发出空间 3D 基因组技术 SpaceA，可在组织切片中原位检测长程染色质互作并保留细胞空间位置，成果发表于 Developmental Cell。
Bluesky：Arnaud Martin (@evolvwing.bsky.social)AI 评分2727 Arnaud Martin 发布可减少共线性图缠绕的工具，支持 Genespace 输出
Arnaud Martin 发布了一款能重定向共线性图以减少缠绕的工具，可直接读取 Genespace 的输出，另有较少测试的版本支持包括 minimap2 比对在内的其他输入。该工具目前处于 beta 阶段，作者表示遇到问题可联系反馈。
Cathy TieAI 评分4242 Cathy Tie 等人构建开源天然遗传等位基因全球图谱
Cathy Tie 表示与几位朋友共同构建了一个开源的自然发生遗传等位基因全球图谱，并征求将其用于预测药物反应、生物防御模拟或精准临床试验的方向建议。
Genome BiologyAI 评分5858 Amira 直接从长读段检测单拷贝与多拷贝耐药基因
Amira 通过构建基因空间 de Bruijn 图，直接从长读段中检测抗菌药物耐药（AMR）基因，把读段精确对应到不同的 AMR 基因拷贝，并据此完成组装。作者称，在模拟数据、精选样本和公开数据集上，Amira 相比现有方法提升了拷贝数召回率和核苷酸准确度。
BMC BioinformaticsAI 评分5858 ParaDISM 发布：面向高度同源基因区域的短读段精确比对流程
ParaDISM 是一个用于精化标准比对结果的流程，通过参考序列的多序列比对识别可区分位点，仅在有无歧义的序列特异性证据时才把读段或读段对分配到某条序列，证据不足的读段报告为未分配。
BMC BioinformaticsAI 评分5858 Genes2Reg 通过异构图注意力网络融合多源生物知识构建基因耦合先验
Genes2Reg 提出用异构图注意力网络（HGAT）把蛋白互作、通路共属、调控靶向等异质生物网络融合为单一对称的基因-基因耦合矩阵，形成可正则化任意基因索引模型的任务无关先验。
Genome MedicineAI 评分6262 中国人群冠状动脉疾病跨族裔多基因风险评分的开发与验证
研究用 PRS-CSx 整合欧洲与东亚的冠状动脉疾病 GWAS 汇总数据，构建跨族裔多基因风险评分，并在中国慢性病前瞻性队列（CKB）的 72,782 人中外部验证。
BMC BioinformaticsAI 评分3838 结合深度表示学习的混合束搜索框架用于多序列最长公共子序列问题
一种融合深度表示学习的混合束搜索框架被提出用于求解多序列最长公共子序列（MLCS）问题，由轻量 Transformer 编码器结合对比学习、非支配过滤与双准则评估、多维评分模型三个模块构成。
Medical XpressAI 评分4242 悉尼科技大学团队开发 AI 工具，用 transformer 模型提升缺血性卒中遗传风险预测
悉尼科技大学（UTS）团队开发了一款基于 transformer 的 AI 模型，通过分析 DNA 中遗传变异的位置与相互作用来预测缺血性卒中风险，在 UK Biobank 和美国 All-of-us 数据库上比既往遗传风险工具更准确。
Nature Methods精选AI 评分7575 AmpliconSuite 发布：面向肿瘤基因组局灶性扩增的端到端分析流程
AmpliconSuite 是一个从肿瘤全基因组测序数据分析局灶性扩增的工具包，可识别染色体外 DNA（ecDNA）、断裂-融合-桥（breakage–fusion–bridge）及其他扩增模式，其 ecContext 模块对 ecDNA 结构分类以理解形成机制。
推荐理由：该工具把肿瘤全基因组测序中的局灶性扩增分析整合为端到端流程，并在 72 个模型、175 个基因上做了 FISH 验证。
BMC BioinformaticsAI 评分4747 GenPerturb：用预训练基因组模型从序列出发解读扰动转录组
GenPerturb 通过拟合预训练序列嵌入的条件特异性线性读出，将 Perturb-seq 的 pseudobulk 表达与顺式调控元件和转录因子基序关联起来，无需目标实验配套染色质数据。
Genome BiologyAI 评分4242 GenoCLAMP：从基因组尺度数据中整合序列基序
GenoCLAMP 是一种整合基序聚类与比对的算法，可将冗余的转录因子结合基序合并为高质量矩阵表示。该工具能可靠还原结合共同基序的已知转录因子复合物，并发现此前未表征基序的证据，为大规模转录因子–DNA 结合数据的计算分析与生物学解读提供高效框架。
Medical XpressAI 评分5858 EpiPred 模型可识别 STXBP1 相关癫痫致病错义变异
美国西北大学医学院等机构开发出基因特异性机器学习模型 EpiPred，用于预测 STXBP1 错义变异是否致病，相关研究发表于 Journal of Clinical Investigation。
Nature Biotechnology精选AI 评分7575 HitSV 方法提升多测序平台结构变异检测
HitSV 通过建模基因组重复性与信号强度的相互作用来改进结构变异检测，结合重复性与信号密度感知的断点识别和单倍型解析的局部组装，实现碱基分辨率的结构变异重建与基因分型。
推荐理由：新方法把重复序列密度纳入结构变异断点识别，并在多个测序平台和大队列上给出可比较的提升幅度。
Genome BiologyAI 评分6060 十种被子植物 HiFi 长读长 SV 检测流程基准评测
研究为十种代表性被子植物构建了碱基分辨率的结构变异（SV）真值集，并系统评测 91 条基于 PacBio HiFi 长读长的 SV 检测流程。
Genome BiologyAI 评分6262 人类 DCM-time machine 追溯原始肠管分化中的细胞状态变化
研究团队将 DCM-time machine 引入人诱导多能干细胞，实现对转录活性的回溯性全基因组追踪。该系统用 DCM 甲基化标记活跃的基因和增强子，这些标记在 S 期随 DNA 复制传递下去。在诱导多能干细胞向定型内胚层和原始肠管分化的过程中，该系统解析了活性动态，并可与转录因子网络和 CpG 甲基化谱整合。
Cell GenomicsAI 评分6060 多机构基准评测：细胞系混合样本检测低等位基因频率嵌合突变
Ha 等人用短读长与长读长全基因组测序，对低变异等位基因频率（VAF）嵌合突变的检测策略做多机构基准评测。研究由五家机构构建细胞系混合样本，以 PacBio HiFi 数据交叉验证 Illumina 平台的变异检测结果，据此构建分层参考集、界定现实检出下限，并为非癌组织中低 VAF（<2%）变异的全基因组分析给出最佳实践。
Cell GenomicsAI 评分5858 Kong 等提出在 HapMap 混合样本中构建合成体细胞变异资源的泛基因组方法
Kong 等提出一种泛基因组方法，利用 HapMap 混合样本和泛基因组图构建合成体细胞变异资源，为跨变异类型和等位分数的体细胞变异检测提供标准化基准集。该资源可用于评测测序技术和变异检测方法。
Bluesky：raw9371 (@raw937.bsky.social)AI 评分2020 RAW Lab 发布 DYNAMITE-ORFs v1.1.0：修复基因调用并加速 E. coli 模式
RAW Lab 发布 DYNAMITE-ORFs v1.1.0，新增 Prodigal gap 控制并修复基因调用问题。其 E. coli 自动模式在团队基准测试中从 20.6s 提速至 9.2s。该工具以 Rust 编写，已发布在 crates.io。
Bioinformatics AdvancesAI 评分4242 pycircdb：面向计算工作流的整合型 circRNA 数据库注释工具
pycircdb 是一个 Python 命令行工具，可输入人类 circRNA 基因组坐标，快速查询多个经整理的 circRNA 数据库并输出可复现注释。各数据库已统一为 0-based 表示并在 hg19 与 hg38 组装间交叉映射，兼容 0-based 和 1-based 坐标输入，采用容错匹配策略。
Bioinformatics精选AI 评分6767 CRISPR-HAWK 发布：整合单倍型与变异的 CRISPR-Cas 向导设计工具
CRISPR-HAWK 是一个把个体和群体尺度的变异与单倍型纳入 gRNA 设计的框架，代码已在 GitHub 开源。作者在 79 648 个基因组上分析治疗靶点，发现变异会显著改变向导表现：针对 BCL11A 的镰状细胞病治疗向导存在完全消除预测切割活性的单倍型，七个治疗位点中 82.5% 的向导带有影响在靶活性的变异，变异还会产生新的 PAM 位点、带来参考基因组设计看不到的个体特异性向导。
推荐理由：该工具把个体与群体层面的变异和单倍型纳入 gRNA 设计，并给出 79 648 个基因组上的评估结果，可供做 CRISPR 靶点选择时参考。
Bioinformatics Advances精选AI 评分6767 TorchGWAS 1.0 发布：GPU 加速大规模 GWAS
TorchGWAS 1.0 发布，这是一个用 GPU 批量运算对大量定量表型做协变量校正线性关联检验的框架。
推荐理由：面对数千个定量表型逐个做 GWAS 的算力瓶颈，该工具给出与 PLINK 2.0 一致的统计量和大规模运行时间。
Bluesky：raw9371 (@raw937.bsky.social)AI 评分4040 SENTINEL-X：整合 CheckV、CheckM2、BUSCO、EukCC 与 viralVerify 的 Rust 质控工具
SENTINEL-X 将 CheckV、CheckM2、BUSCO、EukCC 和 viralVerify 五个生信工具整合为单一 Rust 二进制，无需 Python 运行时，可对病毒、细菌和真核序列做质控。该工具已在 crates.io 发布。
David KelleyAI 评分5858 David Kelley 团队发布长序列基因组预测状态空间模型预印本与 Cerberus 开源模型
David Kelley 团队本周发布预印本，探索用状态空间模型做长序列基因组预测，并同步开源基于该工作的 Cerberus PyTorch 模型集。预印本已上线 bioRxiv，链接为 https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.02.756377v1。
Ensembl BlogAI 评分5656 Ensembl 新版 FTP 将停用按物种名组织的目录结构
Ensembl 宣布新版 FTP 空间中按物种名组织的目录结构将在两周内停用，此前发布的全部基因组文件仍可在 GCA 或 GCF 子目录下访问。官方同时提供 JSON manifest 文件，列出基因组注释数据及其位置，目录结构与文件类型的说明见 FTP 下载文档。
Ensembl Blog精选AI 评分7272 Ensembl 上线全基因组 Cactus 比对集中仓库
Ensembl 建立全基因组 Cactus 比对集中仓库，在 https://ftp.ensembl.org/pub/misc/compara/multi/hal_files/ 提供鸟类、哺乳动物、昆虫、甲壳类、线虫、禾谷类、鱼类和 SARS-CoV-2 等类群的比对文件与元数据。
推荐理由：Ensembl 把多类群全基因组 Cactus 比对集中到统一 FTP 目录，做比较基因组和共线性分析的读者可据此直接取用。
BioinformaticsAI 评分4242 FA-MFMR：通过因子增广处理相关纵向暴露的多变量功能孟德尔随机化方法
FA-MFMR 通过整合遗传工具变量、暴露轨迹的功能表示与低维因子结构，估计多个纵向暴露的时变因果效应。模拟显示其估计误差低于对比方法、不确定性量化更高效，尤其适用于高度相关且稀疏观测的纵向暴露。在帕金森病队列的纵向生物标志物上，该方法刻画了轨迹水平系数函数的年龄依赖模式，并提示局部效应的不确定性；R 包与复现代码已公开。
Ensembl BlogAI 评分4242 Ensembl 2015 年及更早的四个归档版本即将退役
Ensembl 将退役 2015 年及更早的四个归档站点，包括 Ensembl 80（小鼠 GRCm38 注释）、Ensembl 77（斑马鱼 Zv9 注释）、Ensembl 75（人 GRCh37 注释）和 Ensembl 54（人 NCBI36、斑马鱼 Zv8 注释）。这些站点及其工具（含 BioMart 访问）将不再可用，但对应数据文件仍可通过 FTP 获取。
中国科学院遗传与发育生物学研究所精选AI 评分7878 李响团队开发空间三维基因组学技术 SpaceA 并绘制小鼠胚胎染色质构象图谱
中国科学院遗传与发育生物学研究所李响研究组在 Developmental Cell 在线发表论文，将微流控空间条形码技术与 SPRITE-like 无连接酶接触检测策略结合，开发出空间三维基因组学技术 SpaceA，可在组织切片原位高置信度解析远距离染色质互作。
推荐理由：SpaceA 把空间条形码与无连接酶接触检测结合，让染色质远距离互作能在组织切片原位测量，为空间三维基因组学提供了新手段。
Genomics, Proteomics & BioinformaticsAI 评分5252 MTB-KB 发布结核分枝杆菌研究文献整理知识库
MTB-KB 是一个文献整理型知识库，系统整合结核研究八个主要方向的高影响力发现，当前版本收录来自 1246 篇文献的 75,170 条关联，覆盖 18,439 个经权威数据库和 WHO 认可分类标准化的实体。
PatternsAI 评分5555 研究评测 Evo 2 与 megaDNA 生成基因组序列的真实性局限
Tzanakakis 等对 Evo 2 和 megaDNA 生成的长片段基因组序列开展基准评测，在多项互补的组成与组织特征上与自然基因组对比。合成序列仍可被检测出与自然序列不同，并随生成过程逐步偏离其条件种子，且修正单一伪影并不能保证整体基因组真实性。
Bluesky：Martin Steinegger 🇺🇦 (@martinsteinegger.bsky.social)精选AI 评分8080 AlphaFold Database 扩展至疫情准备，预测 2812 个病毒蛋白组的约 170 万个二聚体
AlphaFold Database 正与 NVIDIA、DeepMind、EBI 等合作扩展至疫情准备方向，对 2,812 个病毒蛋白组中的约 170 万个同源与异源二聚体做了穷举预测，其中 8,028 个为高置信度预测。相关结果发布在 research.nvidia.com/labs/dbr/ass...，并可在 alphafold.ebi.ac.uk 查看。
推荐理由：AlphaFold Database 把病毒蛋白互作预测扩展到 2,812 个病毒蛋白组，可了解结构预测在疫情准备中的覆盖范围。
Europe PMCAI 评分2020 aiAtlas 1.2 模拟罕见病 ERCC2（XPD）变异基因功能恢复与救援阈值：验证性案例研究
aiAtlas version 1.2 模拟 136 个虚拟诱导多能干细胞来源细胞系，覆盖野生型、单突变、多突变、人肿瘤来源及基因融合等 ERCC2 状态，识别出约 20%–30%、约 50% 和超过 80% 三个非线性功能恢复阈值。
GigaScienceAI 评分5252 分子锚定的空间转录组框架实现 CA1–Sub 精确分区并解析阿尔茨海默病区域转录变化
研究提出一个分子锚定的空间转录组框架，用 Stereo-seq 与 snRNA-seq 参考定义 CA1 与 Sub 的可复现分子分区。
Heng LiAI 评分2222 Heng Li 发布单页交互式重叠组装教学演示
Heng Li 发布了一个用于教学目的的单页交互式重叠组装器演示，并称其为 vibe coded。