中国人群冠状动脉疾病跨族裔多基因风险评分的开发与验证
研究用 PRS-CSx 整合欧洲与东亚的冠状动脉疾病 GWAS 汇总数据，构建跨族裔多基因风险评分，并在中国慢性病前瞻性队列（CKB）的 72,782 人中外部验证。
#群体遗传/进化
Genome MedicineAI 评分6262
BioinformaticsAI 评分5555 PhyloZoo：Python 系统发育网络分析统一框架发布
PhyloZoo 是一个开源 Python 框架，用于系统发育网络分析，提供覆盖该领域主要网络表示的数据结构与算法、专用可视化工具，以及对主要系统发育文件格式的 I/O 支持。
Bluesky：Daphne O. Martschenko, PhD (@daphmarts.bsky.social)AI 评分2222 用 LLM 作为评判者评估 GWAS Catalog 中群体描述符的使用
一项预印本工作以 LLM 作为评判者，评估了 GWAS Catalog 中群体描述符的使用情况，覆盖 2007-2025 年发表的约 4,000 篇论文。该工作由 Stephanie Gogarten 主导，Daphne O. Martschenko 与 @nasalab 等参与。
Pardis SabetiAI 评分6767 Delphy 在 Nature 发表，为疫情应对提供近实时贝叶斯系统发育分析
Delphy 在 Nature 发表，为疫情应对提供可扩展、近实时的贝叶斯系统发育分析，把更快的推断引擎与可交互界面结合起来。该工作由 Patrick Varilly 主导，与 Ben Fry 和 fathominfo 团队共同开发，论文见 https://www.nature.com/articles/s41586-026-11012-6，工具可在 https://delphy.bio/ 试用。
Nicole SoranzoAI 评分5858 COSIGT 泛基因组基因分型工具发布，面向低覆盖度短读长 WGS
Nicole Soranzo 团队开发出泛基因组基因分型工具 COSIGT，可对低覆盖度数据做基因分型，适用于群体队列到古 DNA 的场景。作者称该工具可扩展，在低、中覆盖度短读长 WGS 上表现良好，工作由 @davidebolo93、@AndresGuarahino 与 @erikgarrison、@psudmant 等合作完成。