FA-MFMR:通过因子增广处理相关纵向暴露的多变量功能孟德尔随机化方法
FA-MFMR 通过整合遗传工具变量、暴露轨迹的功能表示与低维因子结构,估计多个纵向暴露的时变因果效应。模拟显示其估计误差低于对比方法、不确定性量化更高效,尤其适用于高度相关且稀疏观测的纵向暴露。在帕金森病队列的纵向生物标志物上,该方法刻画了轨迹水平系数函数的年龄依赖模式,并提示局部效应的不确定性;R 包与复现代码已公开。
FA-MFMR 通过整合遗传工具变量、暴露轨迹的功能表示与低维因子结构,估计多个纵向暴露的时变因果效应。模拟显示其估计误差低于对比方法、不确定性量化更高效,尤其适用于高度相关且稀疏观测的纵向暴露。在帕金森病队列的纵向生物标志物上,该方法刻画了轨迹水平系数函数的年龄依赖模式,并提示局部效应的不确定性;R 包与复现代码已公开。
Schwartz 等提出 SABER 工作流,将二维切片上的稀疏专家标注转化为完整的三维语义分割。该方法把简单分类器与基础分割模型配对,在达到密集监督质量的同时将专家标注时间压缩到不足一小时,并可跨光镜与电镜模态扩展定量分析。
Google Research 以 Google Earth AI 的 Population Dynamics Foundation Model(PDFM)为概念验证,展示无需任务微调的位置嵌入可直接接入现有流行病学模型。
Google Research 与 Google Health 发布与全球卫生伙伴合作的新研究论文,展示 Google Earth AI 结合卫星影像、移动数据和 AlphaEarth Foundations、Population Dynamics Foundation Model(PDFM)等基础模型,用于疾病预测与公共卫生决策。
推荐理由:Google Earth AI 与 WHO、INRB 等机构合作,把地理空间模型用于埃博拉、霍乱、登革热等疾病预测,展示了公共卫生从被动响应转向主动预防的路径。
研究团队提出基于 metacell 的多尺度网络分析方法 MCMNA,用于系统解析帕金森病黑质 snRNA-seq 数据中的细胞类型特异基因调控结构。该方法通过 metacell 聚合缓解单细胞数据的稀疏性,构建稳健的基因调控网络,并结合基因共表达模块、metacell 差异表达与贝叶斯因果网络,推断候选驱动基因及其层级关系。作者称该多尺度网络模型可为疾病机制研究和治疗靶点优先级排序提供框架。
研究团队开发 shotgun genetic engineering(SGE),用递送大量带条形码小构建替代单个大构建,让每个细胞携带一条合成通路作为独立实验,再通过测序筛选具有目标表型的细胞。
推荐理由:用大量带条形码的小构建替代单个大构建,把哺乳动物代谢通路的组合筛选扩展到数百万种,为复杂性状工程提供可迁移策略。
研究提出 shotgun genetic engineering(SGE)多元工程策略,可在单次实验中筛选数百万种组合方案,并通过选择策略找出有效设计,用于快速改造哺乳动物细胞的复杂生物学功能。作者称该方法有望用于将复杂表型工程化到哺乳动物细胞中。
Fukatsu 等开发了 OPTIC,一个无需编程的工具箱,将图像配准与最优传输匹配结合,用于在多次成像会话间追踪同一批神经元、星形胶质细胞、boutons 和小胶质细胞。作者称其追踪准确率高于现有工具,目标是解决纵向钙成像中跨会话细胞对应这一主要瓶颈。
研究团队提出可解释人工智能平台 Visionary AI,将视网膜图像与基于图的血管建模结合,在临床发病前预测妊娠期高血压疾病。该平台把视网膜图像转换为微血管结构的拓扑与几何表示,依据有生物学基础的血管特征而非通用图像嵌入或临床变量进行风险预测。在 1,267 例妊娠的前瞻性开发队列中,Visionary AI 对子痫前期在全人群对照设置下取得 AUC = 0.91、AP = 0.81;经稳定性优化的模型无需重新训练即迁移至独立外部验证队列,取得 AUC = 0.81、AP = 0.68,并优于临床与深度学习基准。
推荐理由:该框架把视网膜微血管拓扑与几何特征用于妊娠高血压疾病的早期预测,并在独立外部队列中验证了迁移能力。
Bushnell、Schulz 和 Villada 推出 RandomReadsMG,一款可生成宏基因组测序数据集的快速模拟器,能控制群落丰度、不均匀基因组覆盖度以及平台特异的读段特征。该软件可扩展到 50,000 个基因组的群落规模,并支持可复现的基准评测与病原检测研究设计。
Sundar 等人在 Cell Systems 提出 FLIGHTED,一种通过从含噪高通量实验生成概率化适应度地形、来建模蛋白适应度测量不确定性的贝叶斯方法。该方法被应用于选择实验和一项高通量碱基编辑实验,并提升了蛋白适应度模型的性能。
Long 等人整合人类胚胎发育过程的单细胞转录组构建参考,并用互补指标评估四种 blastoid 协议。分析揭示了不同协议在细胞身份、发育时序和谱系结构上的差异,为比较和改进 blastoid 模型提供了系统依据。
Epitope Generation Gateway(EGG)是一个容器化流程,整合 Mutect2、STAR-Fusion、ArcasHLA 与 pVACtools,在预测表位序列后叠加共表达网络、蛋白互作网络、中心性指标、DepMap CRISPR 依赖数据和 IntOGen 驱动基因状态进行优先级排序。
生物医学发现的关键瓶颈已从数据获取转为证据整合与解读能力。DeepEvidence 是一款新型深度研究智能体,不再局限于事实检索,而是构建科学证据的显式表示。
中国科学院遗传与发育生物学研究所段力辉团队开发 OpenFISH,可在同一张组织切片上连续完成空间转录组与 MALDI-MSI 空间代谢组检测。该方法通过模块化探针设计和单轮基因编码将空间转录组成本降低约 95%,并借助导电玻片预处理与 MALDI-MSI 后组织成胶、透明化实现两模态兼容。
推荐理由:该工作把成像空间转录组与 MALDI-MSI 代谢组放在同一张切片上,并给出约 95% 的转录组成本降幅,做空间多组学的人可关注其兼容方案。
美国国家医学图书馆(NLM)发布实验性试点资源 Linked Discoveries,可从一条 PubMed 引文出发,映射最多 200 篇最相近的相关文章。该工具分析 PubMed 引文的标题、摘要和关键词,把超过 2900 万条引文与 NCBI 各数据库的相关资源连接起来,支持按疾病、基因、化学物质过滤,并可用“any”(OR)与“all”(AND)逻辑组合。
作者提出一个框架,通过同时要求细胞类型特异性保守和跨多物种 scRNA-seq 数据集表达保守,来提取浓缩的标志基因特征。来自四种小鼠物种的骨髓微环境与造血祖细胞特征,能在两个外群灵长类物种中稳健解析细胞身份,捕获高度保守且具生物学意义的信息。
研究团队开发了一种计算去卷积方法,用于解析细胞周期依赖的蛋白浓度动态,并应用于新的芽殖酵母批量蛋白质组数据。该方法的核心是一个酵母群体模型,用实验获得的细胞周期进程和体积生长数据参数化,以量化采样群体中的失同步程度;作者对 3272 个蛋白做去卷积,用交叉验证确定正则化参数,识别出 539 个具有细胞周期依赖动态的蛋白。
ViralClust 是一个模块化 Nextflow 流程,用于从大型病毒基因组数据集中按偏差感知方式挑选代表性序列,整合了 CD-HIT-EST、SUMACLUST、VSEARCH、MMSeqs2 和 HDBSCAN 共 5 种聚类算法,可在统一工作流中直接比较聚类结果。
研究团队开发了计算流程 TME-CARTographer(TME-CART),整合高维数据、图论、行为分析和深度学习,用于解析活体胰腺导管腺癌(PDA)肿瘤中 4D 的 T 细胞与肿瘤微环境相互作用。
FPNuNet 通过 4 个并行编码器(冻结的 SAM 结构编码器、冻结的 UNI 语义编码器、小波特征编码器和多尺度上下文编码器)提取多源特征,并用基于离散余弦变换的提示生成器与频率感知融合颈整合特征,在 CD47-IHCNuSC 数据集(86 张 CD47 染色食管癌图像块、18,483 个手工标注细胞核、7 个亚型)上取得所评估方法中最佳的实例分割与亚型分类性能。
研究团队将 ICTV 的 MSL1 至 MSL41 全部 Master Species List 版本转换为统一的本体,包含超过 195,000 个当前与历史实体,并通过 Ontology Lookup Service 部署为公共 API。
Scanpy 发布 1.13.0a2 预发布版本。原文未披露该版本的具体功能变更、修复内容或数据与代码公开情况。
Scanpy 发布 1.12.4 版本,为这一单细胞分析工具的补丁更新。原文未披露具体修复内容与新增功能。
Scanpy 发布 1.13.0a1 版本。该版本为 GitHub Releases 上的预发布版本,具体更新内容原文未列出。