阿穆尔-黑龙江河流域人群冷适应与人口历史的基因组研究
对达斡尔、鄂温克、鄂伦春三个阿穆尔-黑龙江河流域（AR）原住民族群共78人的高覆盖度全基因组测序显示，AR人群约1万至3000年前经历共同且持久的瓶颈效应。全基因组选择扫描发现SORBS2、PRKAG2、KCNMA1等冷适应候选位点，其等位基因频率与寒冷相关气候变量强相关，其中CHST11的尼安德特人来源等位基因rs11112181可能贡献冷适应变异。
#基因组学
Genomics, Proteomics & BioinformaticsAI 评分4040 Bioinformatics精选AI 评分6767 CRISPR-HAWK 发布：整合单倍型与变异的 CRISPR-Cas 向导设计工具
CRISPR-HAWK 是一个把个体和群体尺度的变异与单倍型纳入 gRNA 设计的框架，代码已在 GitHub 开源。作者在 79 648 个基因组上分析治疗靶点，发现变异会显著改变向导表现：针对 BCL11A 的镰状细胞病治疗向导存在完全消除预测切割活性的单倍型，七个治疗位点中 82.5% 的向导带有影响在靶活性的变异，变异还会产生新的 PAM 位点、带来参考基因组设计看不到的个体特异性向导。
推荐理由：该工具把个体与群体层面的变异和单倍型纳入 gRNA 设计，并给出 79 648 个基因组上的评估结果，可供做 CRISPR 靶点选择时参考。
Genome MedicineAI 评分5555 英格兰 1107 例原发性线粒体病患者的生存期与死因分析
一项基于英格兰全国数据的队列研究纳入 1107 例原发性线粒体病患者（中位年龄 48 岁，74% 为线粒体 DNA 诊断、26% 为核基因诊断），遗传诊断后 10 年生存率为 80.3%、20 年为 58.9%，高于此前预期。
Cell GenomicsAI 评分4242 生物样本库 G × E 检验中表型尺度选择至关重要
Costantino 等系统刻画了表型测量尺度的选择如何影响常见遗传分析的结果，发现尺度选择可改变 GWAS 命中位点与 PGS × E 交互作用，并影响 PGS 在特定亚组中的表现。该研究发表于 Cell Genomics（在线优先），提示在生物样本库的基因-环境交互检验中不应忽视表型尺度的设定。
中国科学院遗传与发育生物学研究所精选AI 评分6565 高彩霞与陈宇航团队在 Nature Plants 提出结构设计与表达调控协同的等位基因设计策略
中国科学院遗传与发育生物学研究所高彩霞团队与陈宇航团队在 Nature Plants 在线发表研究，提出结构指导设计与顺式调控优化相结合的等位基因工程策略，创制了除草剂抗性提升的水稻和小麦新种质。
推荐理由：该工作把蛋白结构指导的编码区变异与顺式调控元件整合结合，在水稻和小麦中同时改造 HPPD，为复杂农艺性状改良提供可迁移路径。
Bioinformatics Advances精选AI 评分6767 TorchGWAS 1.0 发布：GPU 加速大规模 GWAS
TorchGWAS 1.0 发布，这是一个用 GPU 批量运算对大量定量表型做协变量校正线性关联检验的框架。
推荐理由：面对数千个定量表型逐个做 GWAS 的算力瓶颈，该工具给出与 PLINK 2.0 一致的统计量和大规模运行时间。
Nature Genetics精选AI 评分7878 人类胰腺导管腺癌克隆异质性及其对肿瘤进展的影响
研究对 62 例原发胰腺导管腺癌肿瘤进行单细胞 RNA 测序（443,451 个细胞），并对其中 11 例做匹配的空间转录组（53,236 个 spot），刻画克隆、转录与空间多样性。分析发现肿瘤内存在多个遗传上不同的恶性克隆，配体-受体程序受基因组剂量调控，8q24（MYC）扩增与谱系内经典向基底样转变反复相关；小鼠与原代人模型中的 MYC 敲低可重新激活经典程序并恢复免疫应答通路。
推荐理由：62 例原发肿瘤的单细胞与空间转录组图谱显示，8q24 的 MYC 扩增与肿瘤谱系内经典向基底样转变相关，为理解 PDAC 克隆异质性提供了资源。
Nature Genetics精选AI 评分7272 微核中的 ecDNA 限制肿瘤细胞适合度并与患者较好生存相关
研究发现 ecDNA 是微核的重要来源，复制压力下 ecDNA 发生有丝分裂聚集、不对称分配和错分进入微核，携带 ecDNA^+ 微核的细胞增殖能力下降、更易死亡。单微核测序显示多个不同 ecDNA 种类会汇聚到同一微核中；在 MYCN 扩增的神经母细胞瘤患者中，诊断时 ecDNA^+ 微核频率较高与总生存期改善相关。作者据此提出有丝分裂期 ecDNA 滞留可能成为治疗切入点。
推荐理由：研究把 ecDNA 的微核错分与适合度下降联系起来，并给出神经母细胞瘤患者生存关联，为理解 ecDNA 的代价提供新角度。
PLOS GeneticsAI 评分3131 乳酸与磷酸依赖的胞质酸化与结核分枝杆菌酸性pH下生长停滞相关
结核分枝杆菌在酸性pH最小培养基中以乳酸为单一碳源时生长停滞，转座子筛选发现phoT或pstC2（磷酸ABC转运体组分）插入突变体可恢复生长，去除磷酸同样解除停滞，表明该停滞依赖磷酸。乳酸与磷酸共同使胞质pH降至6.7以下，而phoT突变体维持胞质pH>7.2并保持更高膜电位；转录谱显示乳酸相关PMF应激特征，低磷酸下乳酸生长需regX3。
Ensembl BlogAI 评分5656 Ensembl 新版 FTP 将停用按物种名组织的目录结构
Ensembl 宣布新版 FTP 空间中按物种名组织的目录结构将在两周内停用，此前发布的全部基因组文件仍可在 GCA 或 GCF 子目录下访问。官方同时提供 JSON manifest 文件，列出基因组注释数据及其位置，目录结构与文件类型的说明见 FTP 下载文档。
Ensembl Blog精选AI 评分7272 Ensembl 上线全基因组 Cactus 比对集中仓库
Ensembl 建立全基因组 Cactus 比对集中仓库，在 https://ftp.ensembl.org/pub/misc/compara/multi/hal_files/ 提供鸟类、哺乳动物、昆虫、甲壳类、线虫、禾谷类、鱼类和 SARS-CoV-2 等类群的比对文件与元数据。
推荐理由：Ensembl 把多类群全基因组 Cactus 比对集中到统一 FTP 目录，做比较基因组和共线性分析的读者可据此直接取用。
BioinformaticsAI 评分4242 FA-MFMR：通过因子增广处理相关纵向暴露的多变量功能孟德尔随机化方法
FA-MFMR 通过整合遗传工具变量、暴露轨迹的功能表示与低维因子结构，估计多个纵向暴露的时变因果效应。模拟显示其估计误差低于对比方法、不确定性量化更高效，尤其适用于高度相关且稀疏观测的纵向暴露。在帕金森病队列的纵向生物标志物上，该方法刻画了轨迹水平系数函数的年龄依赖模式，并提示局部效应的不确定性；R 包与复现代码已公开。
中国科学院遗传与发育生物学研究所AI 评分5050 鲁非团队合作揭示小麦面筋品质关键遗传机制
中国科学院遗传与发育生物学研究所鲁非团队与山东省农业科学院曹新有团队合作，以济麦44、济麦229及271份重组自交系为材料，完成济麦229染色体水平基因组组装，鉴定到27个与SDS沉降值相关的QTL。
中国科学院遗传与发育生物学研究所AI 评分6060 遗传发育所合作解析十倍体长穗偃麦草40 Gb基因组
中国科学院遗传与发育生物学研究所贺飞研究组联合西北农林科技大学吉万全研究组等，构建了十倍体长穗偃麦草同源染色体组分辨率的高质量参考基因组，成果于2026年9月30日在线发表于 Molecular Plant。
Ensembl BlogAI 评分4242 Ensembl 2015 年及更早的四个归档版本即将退役
Ensembl 将退役 2015 年及更早的四个归档站点，包括 Ensembl 80（小鼠 GRCm38 注释）、Ensembl 77（斑马鱼 Zv9 注释）、Ensembl 75（人 GRCh37 注释）和 Ensembl 54（人 NCBI36、斑马鱼 Zv8 注释）。这些站点及其工具（含 BioMart 访问）将不再可用，但对应数据文件仍可通过 FTP 获取。
Genomics, Proteomics & BioinformaticsAI 评分4040 坦桑尼亚与荷兰人群中血浆炎症蛋白的遗传决定因素存在显著差异
基于人类功能基因组学计划的286名坦桑尼亚健康人和340名荷兰人队列，对Olink Target 96 Inflammation panel检测的72种炎症蛋白进行全基因组pQTL分析，两个人群各鉴定出10个全基因组显著pQTL，但重叠不足2%，共定位分析仅确认9个共享位点。
Bioinformatics AdvancesAI 评分2020 Fusobacterium nucleatum ATCC 25586 三个保守致病相关基因组区域的计算表征
对 Fusobacterium nucleatum ATCC 25586 基因组的整合计算分析识别出三个含溶血素产生、代谢适应、毒素-抗毒素系统、定植与免疫逃逸相关基因的基因组区域，15 个 Fusobacterium 基因组的比较分析提示这些区域广泛保守且垂直遗传。
Broad InstituteAI 评分2525 Broad Institute 三位研究员获 NIH 高风险高回报项目资助
Broad Institute 核心成员 Erin Chen、Sam Peng 获 NIH Director's New Innovator Award， institute scientist JT Neal 获 NIH Director's Transformative Research Award，三人是该项目 58 位获奖研究者之一。
EMBL News精选AI 评分6060 欧盟委员会向 GENCODE、UniProt 和 Europe PMC 拨款 5700 万欧元
欧盟委员会宣布通过 Horizon Europe 的三项资助，向 EMBL-EBI 与国际伙伴共同管理的 GENCODE、UniProt 和 Europe PMC 提供 5700 万欧元。
推荐理由：欧盟委员会通过 Horizon Europe 向 EMBL-EBI 管理的三个开放数据资源拨款，可了解各资源的具体分配额度。
Nature BiotechnologyAI 评分6262 Shotgun 基因工程加速哺乳动物细胞代谢通路设计
Nature Biotechnology 刊发的研究介绍 shotgun 基因工程策略，通过大规模测试随机基因组合，在哺乳动物细胞中发现新的高产代谢通路，包括合成两种必需氨基酸的方案。该工作把随机组合筛选用于哺乳动物代谢设计，具体基因数量与筛选规模未在摘要中给出。
中国科学院遗传与发育生物学研究所精选AI 评分7878 李响团队开发空间三维基因组学技术 SpaceA 并绘制小鼠胚胎染色质构象图谱
中国科学院遗传与发育生物学研究所李响研究组在 Developmental Cell 在线发表论文，将微流控空间条形码技术与 SPRITE-like 无连接酶接触检测策略结合，开发出空间三维基因组学技术 SpaceA，可在组织切片原位高置信度解析远距离染色质互作。
推荐理由：SpaceA 把空间条形码与无连接酶接触检测结合，让染色质远距离互作能在组织切片原位测量，为空间三维基因组学提供了新手段。
EMBL NewsAI 评分6060 EMBL 罗马团队揭示小鼠胚胎基因组激活的时序与表观调控
EMBL 罗马 Ana Boskovic 团队在小鼠中建立精确控制受精时间的 IVF 方案，结合多个时间点的单胚胎基因活性分析，以高分辨率刻画了胚胎基因组激活（EGA）过程，成果发表于 Science Advances。
Nature GeneticsAI 评分6060 UK Biobank 插补流体智力评分降低选择偏倚并提升遗传关联分析效力
研究整合 UK Biobank 中不同流体智力（FI）测量并插补未测个体的 FI，使样本量从约 270,000 增至超过 455,000。作者通过验证显示插补表型在遗传上与实测 FI 相似，但可能仍残留部分非认知信号；合并实测与插补 FI 后，独立显著常见 SNP 关联从 390 增至 550，并降低了 FI 测试参与者平均受教育程度更高带来的选择偏倚。
NAR Genomics and BioinformaticsAI 评分5858 泛基因组图中倒位的表示与检测方法研究
研究评估了当前主流泛基因组图流程对倒位这类平衡型结构变异的处理能力。作者识别出倒位气泡的两种拓扑模式，一种由路径显式表示，另一种由比对补救，并开发工具从气泡检测工具的输出中注释倒位。研究用模拟数据和真实数据、经四套主流流程构建泛基因组图，考察倒位长度、基因组分化程度和变异密度对倒位表示与准确性的影响。结果显示，模拟图中不同流程差异明显，部分倒位被错误表示或丢失；真实人类数据集中的恢复率尤其低，说明用泛基因组方法分析倒位仍面临较大挑战。
Genomics, Proteomics & BioinformaticsAI 评分5252 MTB-KB 发布结核分枝杆菌研究文献整理知识库
MTB-KB 是一个文献整理型知识库，系统整合结核研究八个主要方向的高影响力发现，当前版本收录来自 1246 篇文献的 75,170 条关联，覆盖 18,439 个经权威数据库和 WHO 认可分类标准化的实体。
Genomics, Proteomics & BioinformaticsAI 评分3838 miRNA 过表达可扩展 isomiR 谱并可能影响靶基因沉默
在 HeLa、HEK293T、LUHMES 和 SH-SY5Y 四种人细胞系中过表达 mir-34a、mir-129、mir-873、mir-133b、mir-7 五种 miRNA，isomiR 谱显著扩展，单个 miRNA 最多检出 845 种独特异构体。转染后 8 小时内 isomiR 多样性快速上升，且随转染前体量变化；蛋白组分析提示 isomiR 谱改变可能影响靶基因抑制的幅度与频率。
Cell GenomicsAI 评分6262 疾病相关位点与常见环境暴露下的响应 eQTL 共享特征
Lin 与 Li 等人将分化中的人干细胞培养体系暴露于尼古丁、咖啡因或乙醇，鉴定出只有在暴露后才显现对基因表达效应的遗传变异。这些环境特异调控变异与疾病相关位点具有相似特征，提示环境敏感的基因调控可帮助解释人类遗传学研究中的信号。
PatternsAI 评分5555 研究评测 Evo 2 与 megaDNA 生成基因组序列的真实性局限
Tzanakakis 等对 Evo 2 和 megaDNA 生成的长片段基因组序列开展基准评测，在多项互补的组成与组织特征上与自然基因组对比。合成序列仍可被检测出与自然序列不同，并随生成过程逐步偏离其条件种子，且修正单一伪影并不能保证整体基因组真实性。
Cell Genomics精选AI 评分7878 九种哺乳动物脑单细胞多组学比较揭示细胞类型特异的调控保守性
Anderson 等对九种哺乳动物的脑组织开展单细胞多组学比较，发现增强子的保守性不止体现在 DNA 序列上，还体现在细胞类型特异性和靶基因上。功能实验进一步显示，古老调控元件与人类特异调控元件共同影响脑生物学和神经系统疾病的易感性。
推荐理由：跨九种哺乳动物比较脑内基因调控，把增强子保守性从序列层面延伸到细胞类型与靶基因层面。
NAR Genomics and BioinformaticsAI 评分5252 Virushunter 与 Virusgatherer 发布从原始测序数据发现病毒基因组的流程
Virushunter 与 Virusgatherer 是一套从原始下一代测序数据中发现病毒基因组的双模块计算流程：Virushunter 基于 profile Hidden Markov Model 对病毒标志蛋白编码序列 reads 做同源搜索并构建 microcontigs，再作为种子交由 Virusgatherer 进行靶向病毒基因组组装。
NAR Genomics and BioinformaticsAI 评分6262 用全基因组测序校正 DNA 剂量可改善 ATAC-seq peak calling
FANTOM 联盟的研究提出，把全基因组测序（WGS）数据作为对照整合进基于模型的 ChIP-seq 分析流程（MACS），以校正拷贝数变异和 DNA 复制时序带来的局部 DNA 剂量偏倚，从而改善 ATAC-seq 的 peak calling。加入 WGS 对照后，检出的 ATAC peak 数量和宽度均增加，与转录起始位点的距离更近，带有典型 cis 调控元件（CRE）的表观标记，并富集性状与疾病相关遗传变异。与基因表达水平的相关性也优于不加 WGS 对照的 peak。
NAR Genomics and BioinformaticsAI 评分6060 Nanopore 测序结合自适应采样与 NanoExpansion 可准确刻画重复扩增疾病
研究团队用 Oxford Nanopore 的 GridION 或 PromethION-2Solo 平台对 132 名参与者做靶向长读长测序，结合自适应采样（AS）与自研 Python 工具 NanoExpansion，对短串联重复扩增进行定长和序列中断检测。
Europe PMCAI 评分2020 aiAtlas 1.2 模拟罕见病 ERCC2（XPD）变异基因功能恢复与救援阈值：验证性案例研究
aiAtlas version 1.2 模拟 136 个虚拟诱导多能干细胞来源细胞系，覆盖野生型、单突变、多突变、人肿瘤来源及基因融合等 ERCC2 状态，识别出约 20%–30%、约 50% 和超过 80% 三个非线性功能恢复阈值。
Europe PMC精选AI 评分4040 理论在生命科学中的力量
文章指出，高通量生物学与基因组学近二十年的快速扩张已编目出多种细胞类型和条件下基因功能的多个方面，人工智能与深度学习的进展也让功能基因组学测量预测更准确。作者认为，把实验编目和准确预测等同于对生物过程理论理解的增长，最终会误导人。
推荐理由：文章区分实验编目、预测能力与理论理解，为评估功能基因组学与深度学习进展提供概念框架。
GigaScienceAI 评分5252 分子锚定的空间转录组框架实现 CA1–Sub 精确分区并解析阿尔茨海默病区域转录变化
研究提出一个分子锚定的空间转录组框架，用 Stereo-seq 与 snRNA-seq 参考定义 CA1 与 Sub 的可复现分子分区。
Cell SystemsAI 评分5858 血浆蛋白被整合进与心血管代谢疾病相关的跨组织基因调控网络
Bankier 等利用 STARNET 研究数据开展跨多组织的平行多组学整合分析，显示血浆蛋白是跨组织基因调控网络（GRN）的组成部分。不同 GRN 的蛋白质组特征与心血管代谢结局及风险因素相关。
GigaScienceAI 评分5555 ViralClust：用 Nextflow 流程对病毒序列聚类以挑选代表性基因组
ViralClust 是一个模块化 Nextflow 流程，用于从大型病毒基因组数据集中按偏差感知方式挑选代表性序列，整合了 CD-HIT-EST、SUMACLUST、VSEARCH、MMSeqs2 和 HDBSCAN 共 5 种聚类算法，可在统一工作流中直接比较聚类结果。
GigaScienceAI 评分2525 仓鸮（Tyto alba）染色体级别、单倍型解析的基因组组装
研究发布了仓鸮（Tyto alba）染色体级别、单倍型解析的基因组组装，采用 trio-binning 策略结合 Illumina 亲本 reads、PacBio HiFi 与 Oxford Nanopore 数据，获得 2 套定相 contig，并借助连锁图挂载为 40 个连锁群。