DNA-SaM 编解码系统提升 DNA 数据存储可扩展性
研究提出 DNA-SaM 系统,整合高效编码、严格的生化约束检查和两级索引的存储单元分布架构,用于可扩展的 DNA 数据存储。计算分析显示其编码时间复杂度为线性,编码时间较代表性方法明显缩短,并主动排除同聚物重复、串联重复和潜在启动子基序等可能干扰下游生化过程的序列。该系统在体外和体内实际存储中均取得 100% 成功率,按其编码方案与序列设计空间理论上可存储超过 2^70 PB 数据。
研究提出 DNA-SaM 系统,整合高效编码、严格的生化约束检查和两级索引的存储单元分布架构,用于可扩展的 DNA 数据存储。计算分析显示其编码时间复杂度为线性,编码时间较代表性方法明显缩短,并主动排除同聚物重复、串联重复和潜在启动子基序等可能干扰下游生化过程的序列。该系统在体外和体内实际存储中均取得 100% 成功率,按其编码方案与序列设计空间理论上可存储超过 2^70 PB 数据。
对多样本约束网络推断框架 CORNETO 的可复用性评估显示,多样本推断总体提升稳健性与可重复性,但预测性能增益取决于生物学背景和先验网络的完整性。研究在动态造血与稳定皮层数据集上系统评估四种网络重建范式,并引入 bootstrap 聚合与选择性再扩展策略以提升共识稳健性。结果揭示由样本量、先验知识和正则化共同界定的不同推断区间。
该研究提出用 Venn-Abers 预测器在无真实标签时估计选择性分类器的性能,给出校准的区间估计与实用下界,用于量化不确定预测转人工复核时分类器的可靠程度。
研究团队发布多浸没斜平面显微镜 miOPM,一个可适配从培养细胞到整生物体、透明化组织的可重构光片荧光显微平台。光片荧光显微(LSFM)此前分化为多种针对特定样品或成像条件优化的变体,限制了通用性。miOPM 支持油、水、空气物镜的无缝互换,在 1.33 至 1.51 的折射率范围内保持衍射极限性能,并兼容标准样品 mounting、现有透明化流程与高通量三维成像。作者用 miOPM 在多个空间尺度上成像了多种生物样品,认为其扩展了 LSFM 的适配性与易用性,有望推动先进三维成像的普及。
中国科学院遗传与发育生物学研究所李湘团队开发出空间 3D 基因组技术 SpaceA,可在组织切片中原位检测长程染色质互作并保留细胞空间位置,成果发表于 Developmental Cell。
Arnaud Martin 发布了一款能重定向共线性图以减少缠绕的工具,可直接读取 Genespace 的输出,另有较少测试的版本支持包括 minimap2 比对在内的其他输入。该工具目前处于 beta 阶段,作者表示遇到问题可联系反馈。
Cathy Tie 表示与几位朋友共同构建了一个开源的自然发生遗传等位基因全球图谱,并征求将其用于预测药物反应、生物防御模拟或精准临床试验的方向建议。
Jacob Schreiber 宣布,已将 Valeh Amiri 和 R. Rastogi 对 DeepLIFT/SHAP 的扩展合并进 tangermeme,使其可运行于各类模型,并同步更新了 tangermeme skill 以指导 agent 使用。
台湾大学 Chien-Fu Chen 团队开发出一种手摇离心驱动的塑料芯片,仅需约 3 微升指尖血、约一分钟即可同时判定 A/B/Rh 血型并读取红细胞压积。在 21 例医院患者样本上,结果与标准医院分析仪高度一致,且读数不受摇柄转速影响。该研究发表于 Biosensors and Bioelectronics,目标是让急救人员在无电力和无专业培训条件下完成这两项血液检测。
Chris Mason 实验室在 bioRxiv 发布由 Theo 与 Horner 实验室合作开发的新算法及表观转录组分析工具集,可从直接 RNA 测序中解析转录本、等位基因和条件相关的 RNA 修饰差异。
Netanel Tzarum 开发出一种基于瞬时毒素中和的模块化重组生产平台,可对高毒性细菌蛋白进行可扩展的表达与纯化,结合天然毒素-抗毒素系统实现中和。该方法适用于毒素-抗毒素及效应物-免疫系统研究,成果已发表于 Microbial Biotechnology。
斯坦福大学团队开发出干涉图像扫描显微镜(iISM),将干涉散射显微与阵列探测器结合,在无需荧光标记的条件下实现约 120 纳米分辨率,可实时观察活细胞内多种结构同时运动与相互作用。
Amira 通过构建基因空间 de Bruijn 图,直接从长读段中检测抗菌药物耐药(AMR)基因,把读段精确对应到不同的 AMR 基因拷贝,并据此完成组装。作者称,在模拟数据、精选样本和公开数据集上,Amira 相比现有方法提升了拷贝数召回率和核苷酸准确度。
Metacontextify 通过 Copernicus Marine Service 数据,为海洋宏基因组样本自动检索温度、盐度、pH、营养盐等环境属性,可连接 ENA 和 MGnify 标识或采样坐标与日期。
ParaDISM 是一个用于精化标准比对结果的流程,通过参考序列的多序列比对识别可区分位点,仅在有无歧义的序列特异性证据时才把读段或读段对分配到某条序列,证据不足的读段报告为未分配。
Genes2Reg 提出用异构图注意力网络(HGAT)把蛋白互作、通路共属、调控靶向等异质生物网络融合为单一对称的基因-基因耦合矩阵,形成可正则化任意基因索引模型的任务无关先验。
研究用 PRS-CSx 整合欧洲与东亚的冠状动脉疾病 GWAS 汇总数据,构建跨族裔多基因风险评分,并在中国慢性病前瞻性队列(CKB)的 72,782 人中外部验证。
一种融合深度表示学习的混合束搜索框架被提出用于求解多序列最长公共子序列(MLCS)问题,由轻量 Transformer 编码器结合对比学习、非支配过滤与双准则评估、多维评分模型三个模块构成。
Allen Institute 发布一个开放数据集,将 1000 多个可直接用于 PyTorch 的神经元模型拟合到真实的小鼠和人类细胞上。帖子指出,AI 神经元依赖简单的数学运算,而真实神经元要复杂得多;类脑的多样性是否能让 AI 更好仍是开放问题,但这一数据集让该问题变得可测试。
研究提出一套计算–实验整合流程,用于在数据稀缺条件下优先筛选、表征并建模真菌非特异性过氧化物酶(UPO)。从 3000 多条候选序列中筛出 59 个推定 UPO,在大肠杆菌中分两批表达并用比色底物检测,得到 27 个表达与活性一致的 UPO;随后用 15 个新 UPO 和 4 个参考酶对 27 种底物做活性筛选,构建酶–底物活性数据集。
Shawn Zheng 主导 Biohub 简化冷冻电子断层扫描(cryoET)的工作,可在近原子分辨率下对细胞进行三维成像。其团队开发的 AreTomoLive 能实时自动完成 cryoET 重建与去噪,将处理时间从数月缩短到数天。
CellDiffusion 是一个无监督图模型,通过扩散过程传播细胞特征、学习细胞间注意力网络,在整合 scRNA-seq 数据时自适应识别跨批次对应细胞群并进行细胞特异性校正。该模型在包括人子宫内膜在内的多个数据集上验证,生成的细胞嵌入在跨批次对齐细胞的同时保留固有细胞类型与发育轨迹,并提升了标签转移、聚类和轨迹推断等分析。
悉尼科技大学(UTS)团队开发了一款基于 transformer 的 AI 模型,通过分析 DNA 中遗传变异的位置与相互作用来预测缺血性卒中风险,在 UK Biobank 和美国 All-of-us 数据库上比既往遗传风险工具更准确。
作者提出 CLIMB 和 CLIFF 两步机器学习框架,将 bulk RNA-seq 解卷积为细胞类型组成与表达,再把 bulk 药物敏感性测量解析为细胞亚型和单细胞特异的图谱。
Rosetta Commons Toolkit 关于 RFOptimization(RFO)的网络研讨会回放已发布在 YouTube。IPD 的 Tuscan R. Thompson 在研讨会中介绍了 RFO 这一通过序列优化改进现有蛋白质设计的工具。
研究提出 COMPRESS(Compression Of Molecular Physical fields into Reduced Spatial Sites)框架,用固定数量的物理参数化空间位点表示小分子,每个位点由三个空间坐标和三个相互作用参数定义。
CMA-DTI 通过双向跨模态对齐模块建模药物官能团与蛋白结合区域的相互作用,提升冷启动药物–靶点相互作用预测的泛化能力。该框架先用预训练序列模型提取药物与蛋白表征,再以双通道编码器捕捉局部功能模式与全局上下文依赖。在四个基准数据集上,CMA-DTI 在热启动场景保持有竞争力表现,并在靶点冷启动与盲启动场景改善泛化,消融实验与结构可视化支持各模块贡献并提供残基级可解释性。
AmpliconSuite 是一个从肿瘤全基因组测序数据分析局灶性扩增的工具包,可识别染色体外 DNA(ecDNA)、断裂-融合-桥(breakage–fusion–bridge)及其他扩增模式,其 ecContext 模块对 ecDNA 结构分类以理解形成机制。
推荐理由:该工具把肿瘤全基因组测序中的局灶性扩增分析整合为端到端流程,并在 72 个模型、175 个基因上做了 FISH 验证。
GenPerturb 通过拟合预训练序列嵌入的条件特异性线性读出,将 Perturb-seq 的 pseudobulk 表达与顺式调控元件和转录因子基序关联起来,无需目标实验配套染色质数据。
GenoCLAMP 是一种整合基序聚类与比对的算法,可将冗余的转录因子结合基序合并为高质量矩阵表示。该工具能可靠还原结合共同基序的已知转录因子复合物,并发现此前未表征基序的证据,为大规模转录因子–DNA 结合数据的计算分析与生物学解读提供高效框架。
DHF-DTI 是一个整合药物与蛋白序列信息和图结构的双模态神经网络模型,用于药物–靶点相互作用(DTI)预测。其 CABFusion 模块通过交叉注意力与双线性融合实现模态间细粒度特征融合,并引入监督对比学习优化特征空间分布。在域内、跨域和冷启动场景实验中,该模型在预测性能与泛化能力上显著优于现有方法。
研究用贝叶斯框架在连续时间 Ornstein–Uhlenbeck 模型中检验协调后的单细胞免疫组成是否比粗粒度生态背景标签携带更多纵向信息。重新处理两个 ScPCA 白血病项目后,104 名可评估参与者中 k=2 聚类可复现;在 99 名 B-ALL 参与者中分出 73 例 TNK 主导与 26 例 B/髓系偏移,但原始组成与中心对数比赋值一致性差。
美国西北大学医学院等机构开发出基因特异性机器学习模型 EpiPred,用于预测 STXBP1 错义变异是否致病,相关研究发表于 Journal of Clinical Investigation。
NeoBridge 是一个结合生物物理信息的机器学习集成工具,用于按触发免疫应答的可能性为新抗原排序,作者称其可用于胰腺癌(PDAC)这类优质靶点稀缺的场景。论文还报告克隆架构携带预后信息,其中亚克隆新抗原负荷而非克隆负荷与预后相关,代码已开放。该工作由 Lana Mediavilla 等人在 Cell Genomics 发表。
NCBI 发布面向全部公开人类和小鼠 SRA 数据的 RNA-Seq Gene Feature Counts,通过 AWS Registry of Open Data 免费开放。
推荐理由:公共 SRA 的人和小鼠 RNA-Seq 数据有了统一流程算出的基因特征计数,做大规模表达分析前可先据此筛选。
作者团队发布 Computation-through-Dynamics Toolkit(CtDToolkit),为神经动力学模型提供三类资源:反映生物神经回路计算特性的合成数据集、量化模型性能的可解释指标,以及支持有或无已知外部输入时训练与评估模型的标准化流程。
一种名为 Waldo 的基因条码方法可对显微镜下观察到的同一批细胞先做活细胞成像、再做单细胞测序。相关预印本已发布在 bioRxiv,作者称其目标是让研究者能测序显微实验中关注的那一个细胞。
Cis-TERN 是一种基于图的拟时序推断方法,整合 scRNA-seq 与 scATAC-seq 数据,在两类细胞间构建有向二部图,边权由近端或远端染色质可及性决定,再通过网络扩散为所有细胞赋予连续拟时序分数。
研究提出自动化框架 HDOCK-Multimer(HDM),将从头对接与组合组装结合用于大型蛋白复合物结构预测。在三个基准评测中,HDM 在大型蛋白组装建模上的准确度和稳健性优于现有组装方法和基于深度学习的方法。
Lana Mediavilla 等提出 NeoBridge,一个结合生物物理信息的机器学习集成方法,用于优先排序免疫原性新抗原。在胰腺癌中,亚克隆新抗原负荷而非克隆新抗原负荷与更差的生存相关,提示克隆结构应纳入疫苗靶点选择。