Ensembl 新版 FTP 将停用按物种名组织的目录结构
Ensembl 宣布新版 FTP 空间中按物种名组织的目录结构将在两周内停用，此前发布的全部基因组文件仍可在 GCA 或 GCF 子目录下访问。官方同时提供 JSON manifest 文件，列出基因组注释数据及其位置，目录结构与文件类型的说明见 FTP 下载文档。
#基因组学
Ensembl BlogAI 评分5656 Ensembl Blog精选AI 评分7272 Ensembl 上线全基因组 Cactus 比对集中仓库
Ensembl 建立全基因组 Cactus 比对集中仓库，在 https://ftp.ensembl.org/pub/misc/compara/multi/hal_files/ 提供鸟类、哺乳动物、昆虫、甲壳类、线虫、禾谷类、鱼类和 SARS-CoV-2 等类群的比对文件与元数据。
推荐理由：Ensembl 把多类群全基因组 Cactus 比对集中到统一 FTP 目录，做比较基因组和共线性分析的读者可据此直接取用。
BioinformaticsAI 评分4242 FA-MFMR：通过因子增广处理相关纵向暴露的多变量功能孟德尔随机化方法
FA-MFMR 通过整合遗传工具变量、暴露轨迹的功能表示与低维因子结构，估计多个纵向暴露的时变因果效应。模拟显示其估计误差低于对比方法、不确定性量化更高效，尤其适用于高度相关且稀疏观测的纵向暴露。在帕金森病队列的纵向生物标志物上，该方法刻画了轨迹水平系数函数的年龄依赖模式，并提示局部效应的不确定性；R 包与复现代码已公开。
中国科学院遗传与发育生物学研究所AI 评分5050 鲁非团队合作揭示小麦面筋品质关键遗传机制
中国科学院遗传与发育生物学研究所鲁非团队与山东省农业科学院曹新有团队合作，以济麦44、济麦229及271份重组自交系为材料，完成济麦229染色体水平基因组组装，鉴定到27个与SDS沉降值相关的QTL。
中国科学院遗传与发育生物学研究所AI 评分6060 遗传发育所合作解析十倍体长穗偃麦草40 Gb基因组
中国科学院遗传与发育生物学研究所贺飞研究组联合西北农林科技大学吉万全研究组等，构建了十倍体长穗偃麦草同源染色体组分辨率的高质量参考基因组，成果于2026年9月30日在线发表于 Molecular Plant。
Ensembl BlogAI 评分4242 Ensembl 2015 年及更早的四个归档版本即将退役
Ensembl 将退役 2015 年及更早的四个归档站点，包括 Ensembl 80（小鼠 GRCm38 注释）、Ensembl 77（斑马鱼 Zv9 注释）、Ensembl 75（人 GRCh37 注释）和 Ensembl 54（人 NCBI36、斑马鱼 Zv8 注释）。这些站点及其工具（含 BioMart 访问）将不再可用，但对应数据文件仍可通过 FTP 获取。
Genomics, Proteomics & BioinformaticsAI 评分4040 坦桑尼亚与荷兰人群中血浆炎症蛋白的遗传决定因素存在显著差异
基于人类功能基因组学计划的286名坦桑尼亚健康人和340名荷兰人队列，对Olink Target 96 Inflammation panel检测的72种炎症蛋白进行全基因组pQTL分析，两个人群各鉴定出10个全基因组显著pQTL，但重叠不足2%，共定位分析仅确认9个共享位点。
Bluesky：One Health Microbiome Center (@psumbiome.bsky.social)AI 评分2727 鸡肠道抗菌素耐药基因：年龄影响或大于日粮
宾夕法尼亚州立大学研究发现，鸡肠道耐药基因组受年龄的影响强于受饲料添加剂的影响。给肉鸡饲喂抗生素、益生菌或精油均未显著改变耐药基因的总体多样性。
Bioinformatics AdvancesAI 评分2020 Fusobacterium nucleatum ATCC 25586 三个保守致病相关基因组区域的计算表征
对 Fusobacterium nucleatum ATCC 25586 基因组的整合计算分析识别出三个含溶血素产生、代谢适应、毒素-抗毒素系统、定植与免疫逃逸相关基因的基因组区域，15 个 Fusobacterium 基因组的比较分析提示这些区域广泛保守且垂直遗传。
Broad InstituteAI 评分2525 Broad Institute 三位研究员获 NIH 高风险高回报项目资助
Broad Institute 核心成员 Erin Chen、Sam Peng 获 NIH Director's New Innovator Award， institute scientist JT Neal 获 NIH Director's Transformative Research Award，三人是该项目 58 位获奖研究者之一。
Bluesky：EMBL-EBI (@ebi.embl.org)精选AI 评分6060 EMBL-EBI 获欧盟 5700 万欧元支持 GENCODE、UniProt 与 Europe PMC
EMBL-EBI 表示，欧盟委员会提供的 5700 万欧元将用于支持 GENCODE、UniProt 和 Europe PMC 等开放数据资源。该机构称开放数据资源对现代生物学和加速 AI 创新不可或缺，更多细节见其官网新闻页。
推荐理由：欧盟 5700 万欧元投入 GENCODE、UniProt 与 Europe PMC，可了解公共生物数据基础设施的资金来源与覆盖范围。
EMBL News精选AI 评分6060 欧盟委员会向 GENCODE、UniProt 和 Europe PMC 拨款 5700 万欧元
欧盟委员会宣布通过 Horizon Europe 的三项资助，向 EMBL-EBI 与国际伙伴共同管理的 GENCODE、UniProt 和 Europe PMC 提供 5700 万欧元。
推荐理由：欧盟委员会通过 Horizon Europe 向 EMBL-EBI 管理的三个开放数据资源拨款，可了解各资源的具体分配额度。
Nature BiotechnologyAI 评分6262 Shotgun 基因工程加速哺乳动物细胞代谢通路设计
Nature Biotechnology 刊发的研究介绍 shotgun 基因工程策略，通过大规模测试随机基因组合，在哺乳动物细胞中发现新的高产代谢通路，包括合成两种必需氨基酸的方案。该工作把随机组合筛选用于哺乳动物代谢设计，具体基因数量与筛选规模未在摘要中给出。
Bluesky：Micha Sam Brickman Raredon (@msbr89.bsky.social)AI 评分2222 Rosalind Franklin 并未错过 DNA 标志性图像中的螺旋结构
新分析驳斥了 James Watson 关于自己最先识别出著名照片 51 意义的说法，指出 Rosalind Franklin 并未错过其 DNA 图像中的螺旋结构。
中国科学院遗传与发育生物学研究所精选AI 评分7878 李响团队开发空间三维基因组学技术 SpaceA 并绘制小鼠胚胎染色质构象图谱
中国科学院遗传与发育生物学研究所李响研究组在 Developmental Cell 在线发表论文，将微流控空间条形码技术与 SPRITE-like 无连接酶接触检测策略结合，开发出空间三维基因组学技术 SpaceA，可在组织切片原位高置信度解析远距离染色质互作。
推荐理由：SpaceA 把空间条形码与无连接酶接触检测结合，让染色质远距离互作能在组织切片原位测量，为空间三维基因组学提供了新手段。
EMBL NewsAI 评分6060 EMBL 罗马团队揭示小鼠胚胎基因组激活的时序与表观调控
EMBL 罗马 Ana Boskovic 团队在小鼠中建立精确控制受精时间的 IVF 方案，结合多个时间点的单胚胎基因活性分析，以高分辨率刻画了胚胎基因组激活（EGA）过程，成果发表于 Science Advances。
Nature GeneticsAI 评分6060 UK Biobank 插补流体智力评分降低选择偏倚并提升遗传关联分析效力
研究整合 UK Biobank 中不同流体智力（FI）测量并插补未测个体的 FI，使样本量从约 270,000 增至超过 455,000。作者通过验证显示插补表型在遗传上与实测 FI 相似，但可能仍残留部分非认知信号；合并实测与插补 FI 后，独立显著常见 SNP 关联从 390 增至 550，并降低了 FI 测试参与者平均受教育程度更高带来的选择偏倚。
Bluesky：Nacho Molina (@molinalab.bsky.social)AI 评分5050 单分子染色质示踪揭示秀丽隐杆线虫兆碱基异染色质结构域的多样性
单分子成像在秀丽隐杆线虫中揭示多种兆碱基尺度的异染色质结构域：部分类似 TAD 并依赖 condensin I，另一些则不依赖 condensin 与组蛋白 H3K9me。该工作由 Susan Mango 主导，发表于 Nature Structural & Molecular Biology。
Bluesky：DeBerardinis Lab at UT Southwestern Medical Center (@rjdlab.bsky.social)AI 评分2525 群体基因组学在 All of Us 队列中识别 MMACHC 杂合变异与循环维生素 B12 水平的关联
一项新研究利用群体基因组学在 All of Us 队列中识别出钴胺素加工基因 MMACHC 的杂合变异，这些变异与更高的循环维生素 B12 水平相关。该工作由 Ling Cai 参与完成，以研究快报形式发表。
Genomics, Proteomics & BioinformaticsAI 评分5252 MTB-KB 发布结核分枝杆菌研究文献整理知识库
MTB-KB 是一个文献整理型知识库，系统整合结核研究八个主要方向的高影响力发现，当前版本收录来自 1246 篇文献的 75,170 条关联，覆盖 18,439 个经权威数据库和 WHO 认可分类标准化的实体。
Bluesky：Vijay G. Sankaran (@bloodgenes.bsky.social)AI 评分7575 Nature 论文：2.8 万人遗传研究揭示 BACH2-NRF2 激活胎儿血红蛋白通路
一项发表于 Nature 的研究通过对超过 28,000 人的遗传分析，发现 BACH2-NRF2 通路可激活胎儿血红蛋白，为镰状细胞病和 β-地中海贫血提示新的治疗方向。研究显示 BACH2 抑制胎儿血红蛋白编码基因 γ-globin 的激活，而 BACH2 缺失会增强 NRF2 在染色质上的占据并促进 γ-globin 基因处形成激活焦点。该工作由 Chun-Jie Guo 等人完成。
Genomics, Proteomics & BioinformaticsAI 评分3838 miRNA 过表达可扩展 isomiR 谱并可能影响靶基因沉默
在 HeLa、HEK293T、LUHMES 和 SH-SY5Y 四种人细胞系中过表达 mir-34a、mir-129、mir-873、mir-133b、mir-7 五种 miRNA，isomiR 谱显著扩展，单个 miRNA 最多检出 845 种独特异构体。转染后 8 小时内 isomiR 多样性快速上升，且随转染前体量变化；蛋白组分析提示 isomiR 谱改变可能影响靶基因抑制的幅度与频率。
Bluesky：Nicky Whiffin (@nickywhiffin.bsky.social)AI 评分2020 新预印本：跨组织剪接特征可作为 ReNU 综合征的定量生物标志物
新预印本提出一种跨组织剪接特征，可作为 ReNU 综合征的定量生物标志物。研究显示仅 6 个可变 5' 剪接位点事件即可完美预测 ReNU 综合征。
Bluesky：Society for Mucosal Immunology (@societymucosalimm.bsky.social)AI 评分2222 Jan Niess 等在 J Immunol 发表 Rgs14 风险基因与 IBD 研究：巨噬细胞缺失改变 ROS 产生与 T 细胞增殖
Jan Niess 及同事在 J Immunol 发表研究，揭示 IBD 风险基因 Rgs14 的作用机制：在巨噬细胞中敲除 Rgs14 会改变其 ROS 产生并诱导 T 细胞增殖。
Cell GenomicsAI 评分6262 疾病相关位点与常见环境暴露下的响应 eQTL 共享特征
Lin 与 Li 等人将分化中的人干细胞培养体系暴露于尼古丁、咖啡因或乙醇，鉴定出只有在暴露后才显现对基因表达效应的遗传变异。这些环境特异调控变异与疾病相关位点具有相似特征，提示环境敏感的基因调控可帮助解释人类遗传学研究中的信号。
PatternsAI 评分5555 研究评测 Evo 2 与 megaDNA 生成基因组序列的真实性局限
Tzanakakis 等对 Evo 2 和 megaDNA 生成的长片段基因组序列开展基准评测，在多项互补的组成与组织特征上与自然基因组对比。合成序列仍可被检测出与自然序列不同，并随生成过程逐步偏离其条件种子，且修正单一伪影并不能保证整体基因组真实性。
Bluesky：Guillaume Méric (@gmeric.bsky.social)AI 评分4242 中世纪羊皮纸中藏有古代绵羊病毒：新发现的羊痘病毒序列揭示其起源与演化
研究人员从中世纪羊皮纸中回收出古代羊痘病毒（sheeppox）序列，据此推断该病毒的起源时间与演化路径。相关成果已由 Science 报道并附论文链接。
Bluesky：Dr Radu Zabet (@raduzabet.bsky.social)AI 评分2222 英国人群全血 DNA 甲基化个体间变异研究：Genome Biology 论文配套播客上线
一项发表于 Genome Biology 的研究系统调查了英国人群中全血 DNA 甲基化的个体间变异，并据此编目可变与稳定的表观遗传位点。该工作基于 Understanding Society 队列数据，作者 Radu Zabet 与 Leo Schalkwyk 在一档新播客季首期中讨论了这项成果。
Cell Genomics精选AI 评分7878 九种哺乳动物脑单细胞多组学比较揭示细胞类型特异的调控保守性
Anderson 等对九种哺乳动物的脑组织开展单细胞多组学比较，发现增强子的保守性不止体现在 DNA 序列上，还体现在细胞类型特异性和靶基因上。功能实验进一步显示，古老调控元件与人类特异调控元件共同影响脑生物学和神经系统疾病的易感性。
推荐理由：跨九种哺乳动物比较脑内基因调控，把增强子保守性从序列层面延伸到细胞类型与靶基因层面。
Bluesky：Rhys White (@rhystwhite.bsky.social)AI 评分3838 基因组监测止步于细菌谱系会漏掉什么？解析移动 DNA 对流行病学调查的补充价值
当基因组监测止步于细菌谱系时，会漏掉移动 DNA 携带的流行病学信息。一项研究以宿主内 vanB 屎肠球菌、新生儿重症监护病房（NICU）中一株药物敏感 K. variicola 暴发和 MRSA AK3 为例，展示解析移动 DNA 能为调查补充什么。原文链接指向新西兰抗菌药物耐药（AMR）相关研究，DOI 为 10.1071/MA26。
Bluesky：Martin Steinegger 🇺🇦 (@martinsteinegger.bsky.social)精选AI 评分8080 AlphaFold Database 扩展至疫情准备，预测 2812 个病毒蛋白组的约 170 万个二聚体
AlphaFold Database 正与 NVIDIA、DeepMind、EBI 等合作扩展至疫情准备方向，对 2,812 个病毒蛋白组中的约 170 万个同源与异源二聚体做了穷举预测，其中 8,028 个为高置信度预测。相关结果发布在 research.nvidia.com/labs/dbr/ass...，并可在 alphafold.ebi.ac.uk 查看。
推荐理由：AlphaFold Database 把病毒蛋白互作预测扩展到 2,812 个病毒蛋白组，可了解结构预测在疫情准备中的覆盖范围。
Feng ZhangAI 评分3232 张锋称赞微生物基因组语言模型研究
Feng Zhang 称赞一项利用基因组语言模型发现微生物基因组中新系统的研究，并向 David Li、Garyk Brixi、Brian Hie 及团队致贺。
Europe PMCAI 评分2020 aiAtlas 1.2 模拟罕见病 ERCC2（XPD）变异基因功能恢复与救援阈值：验证性案例研究
aiAtlas version 1.2 模拟 136 个虚拟诱导多能干细胞来源细胞系，覆盖野生型、单突变、多突变、人肿瘤来源及基因融合等 ERCC2 状态，识别出约 20%–30%、约 50% 和超过 80% 三个非线性功能恢复阈值。
Europe PMC精选AI 评分4040 理论在生命科学中的力量
文章指出，高通量生物学与基因组学近二十年的快速扩张已编目出多种细胞类型和条件下基因功能的多个方面，人工智能与深度学习的进展也让功能基因组学测量预测更准确。作者认为，把实验编目和准确预测等同于对生物过程理论理解的增长，最终会误导人。
推荐理由：文章区分实验编目、预测能力与理论理解，为评估功能基因组学与深度学习进展提供概念框架。
GigaScienceAI 评分5252 分子锚定的空间转录组框架实现 CA1–Sub 精确分区并解析阿尔茨海默病区域转录变化
研究提出一个分子锚定的空间转录组框架，用 Stereo-seq 与 snRNA-seq 参考定义 CA1 与 Sub 的可复现分子分区。
Heng LiAI 评分2222 Heng Li 发布单页交互式重叠组装教学演示
Heng Li 发布了一个用于教学目的的单页交互式重叠组装器演示，并称其为 vibe coded。
Cell SystemsAI 评分5858 血浆蛋白被整合进与心血管代谢疾病相关的跨组织基因调控网络
Bankier 等利用 STARNET 研究数据开展跨多组织的平行多组学整合分析，显示血浆蛋白是跨组织基因调控网络（GRN）的组成部分。不同 GRN 的蛋白质组特征与心血管代谢结局及风险因素相关。
Nicole SoranzoAI 评分5858 COSIGT 泛基因组基因分型工具发布，面向低覆盖度短读长 WGS
Nicole Soranzo 团队开发出泛基因组基因分型工具 COSIGT，可对低覆盖度数据做基因分型，适用于群体队列到古 DNA 的场景。作者称该工具可扩展，在低、中覆盖度短读长 WGS 上表现良好，工作由 @davidebolo93、@AndresGuarahino 与 @erikgarrison、@psudmant 等合作完成。
Bluesky：Nils Homer (@nilshomer.com)AI 评分5555 bwa-mem3 v0.12.0 发布，Arm 与 x86 上比对提速
bwa-mem3 v0.12.0 发布，相比 v0.10.0 在 Arm 和 x86 上均提速，--fast 模式约为 minibwa 的 2 倍，默认模式在 x86 上差距约 15%，同时保持 --compat 下输出字节一致。该版本还带来约 30–40% 的甲基化分析提速，并进行了一次大规模内存安全改进。代码与发布说明见 github.com/fg-labs/bwa-mem3。
Joe PickrellAI 评分4242 APOE 与其他基因变异对阿尔茨海默病风险的交互作用研究
Joe Pickrell 分享了一项发表在 Nature Genetics 的研究，该研究展示了 APOE 状态与其他遗传变异在阿尔茨海默病风险上的交互作用。