英格兰 1107 例原发性线粒体病患者的生存期与死因分析
一项基于英格兰全国数据的队列研究纳入 1107 例原发性线粒体病患者（中位年龄 48 岁，74% 为线粒体 DNA 诊断、26% 为核基因诊断），遗传诊断后 10 年生存率为 80.3%、20 年为 58.9%，高于此前预期。
#论文/研究
Genome MedicineAI 评分5555 Cell GenomicsAI 评分4242 生物样本库 G × E 检验中表型尺度选择至关重要
Costantino 等系统刻画了表型测量尺度的选择如何影响常见遗传分析的结果，发现尺度选择可改变 GWAS 命中位点与 PGS × E 交互作用，并影响 PGS 在特定亚组中的表现。该研究发表于 Cell Genomics（在线优先），提示在生物样本库的基因-环境交互检验中不应忽视表型尺度的设定。
Nature Methods精选AI 评分7272 LoL-align：基于概率的快速蛋白质结构比对方法
LoL-align 是一种基于距离的概率蛋白质结构比对算法，通过迭代优化局部对数几率得分，在单域和多域基准上检测远源同源物的灵敏度明显高于 TM-align 和 Dali，比对质量更好，速度是二者的 5–20 倍。该方法已完整集成进 Foldseek。
推荐理由：在单域和多域基准上，该方法对远源同源物的检测灵敏度高于 TM-align 和 Dali，速度还快 5–20 倍，并已集成进 Foldseek。
Nature Methods精选AI 评分8080 MassNet 发布 15 亿张质谱图的 AI-ready 语料库并配套 MSDT 格式
MassNet 发布面向 AI 的质谱蛋白质组学数据语料库，包含来自 35 个物种、高质量 DDA 质谱数据的 15 亿张串联质谱图，其中约 170 万个肽前体来自人类样本。
推荐理由：该语料库覆盖 35 个物种的 15 亿张质谱图，并配套标准化存储格式，为质谱蛋白质组学的深度学习提供了可复用的数据底座。
Nature Computational Science精选AI 评分7575 HDOCK-Multimer 整合对接与组合组装，提升大蛋白复合物结构预测
研究提出 HDOCK-Multimer（HDM），将 ab initio 对接与组合组装整合，用于大蛋白复合物结构预测。在 35 个大异源复合物、172 个大蛋白复合物和 7 个 CASP15 靶点三套基准上，HDM 的表现优于 CombFold、MoLPC、AlphaFold-Multimer 和 AlphaFold3。该框架还能在未提供化学计量比输入的情况下预测化学计量比并建模复合物。
推荐理由：面对大蛋白复合物组装空间过大的难题，该框架把对接与组合组装结合，并在三套基准上与 AlphaFold3 等方法比较。
Bluesky：Dr. Jean Fan (@jef.works)AI 评分5252 STARIT 方法在 PLOS Computational Biology 发表，用计算机视觉分析空间转录组数据
Jean Fan 团队的计算方法 STARIT 已在 PLOS Computational Biology 发表，该方法把空间转录组数据当作栅格化图像张量，用计算机视觉 AI 无监督刻画亚细胞分子异质性下的细胞状态。作者在帖中致谢 Dee Velazquez 与团队，代码托管在 github.com/JEFworks-Lab。
中国科学院遗传与发育生物学研究所精选AI 评分6565 高彩霞与陈宇航团队在 Nature Plants 提出结构设计与表达调控协同的等位基因设计策略
中国科学院遗传与发育生物学研究所高彩霞团队与陈宇航团队在 Nature Plants 在线发表研究，提出结构指导设计与顺式调控优化相结合的等位基因工程策略，创制了除草剂抗性提升的水稻和小麦新种质。
推荐理由：该工作把蛋白结构指导的编码区变异与顺式调控元件整合结合，在水稻和小麦中同时改造 HPPD，为复杂农艺性状改良提供可迁移路径。
ScienceDaily精选AI 评分8888 DNA Typewriter 记录小鼠胚胎细胞谱系，重建从受精卵到器官形成的家族树
研究团队用 DNA Typewriter 在小鼠胚胎中记录细胞分裂历史，重建了从受精卵第一次分裂到胚胎发育第 13.5 天的细胞家族树，成果于 2026 年 10 月 8 日发表在 Science。
推荐理由：用 DNA Typewriter 在小鼠胚胎中重建细胞谱系，可对照不同组织命运决定时间的差异。
EMBL NewsAI 评分3636 地球大脑健康委员会首份报告：如何将心理健康纳入环境与气候决策
地球大脑健康委员会在《Nature Mental Health》发布首份报告，提出未来十年内任何重大环境干预的设计与评估都须纳入心理健康影响评估。报告指出极端天气、空气与噪声污染、城市压力源、生物多样性丧失及社会不平等与焦虑、抑郁、创伤相关障碍和认知衰退风险升高相关，并建议自2027年起将心理健康指标纳入气候计划、环境影响评估和城市政策。
Bluesky：Vienna Airway Lab (@viennaairwaylab.bsky.social)AI 评分3838 Dupilumab 治疗无鼻息肉慢性鼻窦炎的随机双盲安慰剂对照 II 期研究
一项随机双盲安慰剂对照 II 期研究评估了 Dupilumab 对无鼻息肉慢性鼻窦炎（CRSsNP）患者的疗效，报告称这是首个在该人群中验证生物制剂疗效的随机临床试验。Dupilumab 可减轻影像学病变。
Bluesky：Vienna Airway Lab (@viennaairwaylab.bsky.social)AI 评分3333 132 例 CRSwNP 患者的转录组与鼻腔微生物组联合分析揭示 4 种免疫-微生物内型及激素反应差异
对 132 例慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）患者整合转录组与鼻腔微生物组分析，识别出 4 种具有不同免疫-微生物特征和类固醇反应的内型。以 Staphylococcus 为主的 Cluster C 对附加全身糖皮质激素治疗的反应最高。
科学网AI 评分3636 中国科学院南京地质古生物研究所揭示有翅昆虫起源演化时序，破解"古翅类难题"
中国科学院南京地质古生物研究所等整合百余种昆虫基因组与转录组数据，首次测定16种我国蜉蝣全基因组，证实古翅类为单系类群、蜉蝣目与蜻蜓目互为姊妹群。基于13个化石校准点的分子钟分析显示，冠群有翅昆虫可追溯至早泥盆世，古翅类冠群起源于晚泥盆世，昆虫翅只演化了一次。研究还发现不完全谱系分选与基因树估计误差共同导致以往组学数据难以阐明古翅类系统发育关系。
Nature Machine Intelligence精选AI 评分8282 AMIFound 统一 7 种医学影像的修复与增强
Cao 等人提出一体化基础模型 AMIFound，用于 CT、MRI、PET、内镜、超声、眼底成像和 X 射线 7 种医学影像的增强与修复。模型在 376 万对高质量与退化图像上训练和评估，覆盖 7 类代表性退化模式；共享编码器提取模态与退化线索，动态路由的专家修复池为每个输入选择增强路径。在 7 种模态上，AMIFound 在全参考图像质量指标、临床医生评估、组合退化鲁棒性测试以及自然退化临床图像上均优于 38 个任务专用与通用基线。增强后的图像还改善了 44 项疾病检测任务、肿瘤分期预测和非小细胞肺癌生存风险分层，包括个体层面的预后排序。
推荐理由：该模型用 376 万对图像统一处理 7 种医学影像的退化修复，并检验增强后对下游诊断任务的影响。
Nature Methods精选AI 评分6767 rsmiRFPnano：不到 19 kDa 的近红外光开关小蛋白用于光声分子成像
研究团队改造出 rsmiRFPnano，一种源自蓝细菌光敏色素、分子量低于 19 kDa 的近红外光开关光声成像探针，用于差分光声断层成像（PAT）。现有基于细菌光敏色素的探针多为超过 55 kDa 的多结构域蛋白，限制了 PAT 分子报告探针的设计；rsmiRFPnano 能高效结合胆绿素，在两种光开关状态下均有高消光系数，并在活细胞中表现稳定。作者据此构建了 NF-κB 和 AP-1 通路的报告探针，基础活性低、激活响应强，并在体内用无创 PAT 可视化急性炎症，还用细胞级空间组学图谱做了验证。
推荐理由：一种不到 19 kDa 的光开关蛋白把光声成像探针做小，并给出炎症与胞内抗原成像的验证路径。
Nature Biotechnology精选AI 评分7878 配体导向脂质纳米颗粒在体内生成 CAR NK 细胞
研究团队开发了靶向 NK 细胞的脂质纳米颗粒 NtLNPs，用工程化双靶向 NK 细胞配体驱动受体特异性摄取和 mRNA 递送，在小鼠中实现最高约 80% 的 NK 细胞转染且脱靶效应很小。经系统给药递送 CAR mRNA 可在体内生成 CAR NK 细胞：靶向 CD19 的 CAR NK 细胞在健康小鼠中完全清除循环 B 细胞，靶向 CD3 的 CAR NK 细胞在自身免疫性肝炎模型中清除几乎全部自身反应性 T 细胞，作者据此提出其在 T 细胞驱动疾病上可能优于 CAR T 疗法。
推荐理由：研究用双靶向配体修饰的 LNP 在小鼠体内直接生成 CAR NK 细胞，为体内细胞工程提供了可迁移的递送思路。
Nature BiotechnologyAI 评分5858 六种蛋白组衰老时钟首次进入临床试验
六种蛋白组衰老时钟首次被部署到一项临床试验中，研究结果更多揭示了这些时钟本身的特性，而非药物效果。材料未给出试验规模、药物名称及具体结论。
PatternsAI 评分4040 跨物种树突计算用于仿生决策
Du 等人提出可训练的三室脉冲神经元模型 TNLP-LIF，将生物树突的线性与非线性输入处理机制转化为计算模型。研究结合跨物种工作记忆模拟与强化学习测试，显示树突整合可提升人工神经网络表现，但该模型仍是计算抽象而非对生物的直接复刻。
Nature Genetics精选AI 评分7575 人胰腺导管腺癌克隆异质性及其对肿瘤进展的影响
研究团队对 62 例原发胰腺导管腺癌（PDAC）肿瘤进行单细胞 RNA 测序（443,451 个细胞），并对其中 11 例肿瘤匹配空间转录组（53,236 个 spot），同时纳入 6 例化疗前后配对样本，刻画克隆、转录与空间多样性。分析发现同一肿瘤内共存多个遗传上不同的肿瘤克隆，克隆特异的配体-受体程序受基因组剂量调控：配体或受体扩增增强相应互作，缺失则抑制，空间转录组与多重免疫荧光支持这些遗传编码差异。
推荐理由：62 例原发肿瘤的单细胞与空间转录组图谱，把克隆异质性、8q24/MYC 扩增与经典-基底表型转换联系起来。
ScienceDailyAI 评分5858 维也纳大学团队发现头足类基因组三维重排与复杂神经系统演化的关联
维也纳大学研究人员重建了章鱼、鱿鱼和乌贼基因组的 3D 组织，发现数亿年前的大规模 DNA 重排把原本分离的染色体区域拉到一起，可能促成新的基因调控网络。研究发表于 Nature Communications，显示染色质结构域在演化中长期稳定，而染色质环在物种、组织和发育阶段间差异明显，且多位于神经系统相关基因附近。作者指出，结果并未证明这些 DNA 变化直接导致头足类智力的演化。
Arc Institute精选AI 评分7878 eclair-CLIP构建67个RNA结合蛋白高分辨率结合图谱并训练Pythia模型
Arc Institute、Biohub、UCSF与Vector Institute团队开发eclair-CLIP，用统一小标签替代逐个抗体，在人类细胞中绘制67个癌症相关RNA结合蛋白（RBP）图谱，以单核苷酸分辨率定位超过900万个RNA结合位点。
推荐理由：用统一标签的CLIP方法构建67个癌症相关RBP的高分辨率结合图谱，并据此训练可解释的RNA结合预测模型。
Vivek Natarajan精选AI 评分8080 对话式诊断 AI 系统真实世界临床研究在 The Lancet 发表
Google 团队一项对话式诊断 AI 系统的真实世界临床研究在 The Lancet 发表，作者 Vivek Natarajan 回顾了从 2022 年接触 LaMDA 和 PaLM、到 2023 年 AMIE 模型自博弈训练、再到与 Beth Israel Deaconess 医疗中心合作开展前瞻性临床试验的历程。
推荐理由：作者以当事方视角复盘这项真实世界临床研究从模型自测到前瞻试验的推进过程，并给出安全性数据。
Bioinformatics AdvancesAI 评分3131 基于转录组谱与共表达整合筛选金黄色葡萄球菌生物膜相关sRNA–mRNA互作
研究整合菌株Bmb9393新测转录组与5株金黄色葡萄球菌公共数据，在生物膜与浮游条件下注释并刻画小调控RNA的表达与基因组环境，鉴定出10个生物膜中一致上调、4个一致下调的小调控转录本。
公众号：北大生科精选AI 评分6767 昌增益研究组揭示NH₄⁺与HCO₃⁻协同耗竭ATP触发细菌休眠并驱动蛋白质相分离
北京大学昌增益团队在Scientific Reports发表研究，提出细菌休眠由氨基酸氧化副产物NH₄⁺与HCO₃⁻协同触发，而非营养耗尽本身。两种代谢物同时存在时才会显著降低ATP水平，解除ATP对FtsZ、FtsA、MinD、AdhE、RplA等蛋白的增溶保护，使其以折叠态相分离组装成复苏延迟体；补充ATP可完全溶解凝聚体并恢复生长。
推荐理由：该研究把细菌休眠的触发从营养饥饿转向NH₄⁺与HCO₃⁻协同耗竭ATP，为理解持留与抗生素耐受提供新框架。
Nature Genetics精选AI 评分7272 微核中的 ecDNA 限制肿瘤细胞适合度并与患者较好生存相关
研究发现 ecDNA 是微核的重要来源，复制压力下 ecDNA 发生有丝分裂聚集、不对称分配和错分进入微核，携带 ecDNA^+ 微核的细胞增殖能力下降、更易死亡。单微核测序显示多个不同 ecDNA 种类会汇聚到同一微核中；在 MYCN 扩增的神经母细胞瘤患者中，诊断时 ecDNA^+ 微核频率较高与总生存期改善相关。作者据此提出有丝分裂期 ecDNA 滞留可能成为治疗切入点。
推荐理由：研究把 ecDNA 的微核错分与适合度下降联系起来，并给出神经母细胞瘤患者生存关联，为理解 ecDNA 的代价提供新角度。
Cell Reports MethodsAI 评分5858 膜靶向 TurboID 实现清醒动物神经元回路 1–2 小时急性邻近标记蛋白质组学
Anguiano 等人改造出膜靶向 TurboID，并优化标记策略，在清醒动物神经元胞体和轴突末梢实现 1–2 小时的蛋白质标记窗口，用于鉴定各亚细胞区室富集的蛋白。研究针对的是在行为相关时间尺度上捕捉脑内亚细胞定位蛋白质组的工具不足问题，成果发表于 Cell Reports Methods。
Cell Reports MedicineAI 评分5050 口服代谢重编程益生菌 EcN-HlpA-CGL 通过级联激活抗肿瘤免疫抑制结直肠癌
Wang 等开发出口服代谢工程菌平台 EcN-HlpA-CGL（EHC），用于结直肠癌免疫治疗。该菌通过触发结直肠癌细胞铁死亡增强免疫原性，同时以细菌佐剂效应重塑免疫抑制微环境，激活全身与肠道黏膜免疫，有效抑制原位肿瘤生长与转移。
Genomics, Proteomics & BioinformaticsAI 评分6060 单细胞多组学揭示系统性红斑狼疮免疫抑制治疗后仍存在的多维免疫失调
研究用单细胞多组学在真实临床场景下追踪系统性红斑狼疮（SLE）患者接受免疫抑制剂标准治疗期间的免疫组库动态，发现该疗法未能纠正 B 细胞和浆细胞的突变负荷下降，也未能阻止 CD4+ Th1 与 CD8+ 记忆 T 细胞的克隆扩增。作者还将自有数据与已发表的 SLE 数据集整合，构建了约 160 万细胞的 SLE 免疫图谱，并指出这些持续存在的失调可能与该病治疗后高复发率相关。
Bluesky：Ivan Zanoni (@lozanzi.bsky.social)AI 评分7272 Nature 研究：肠道菌产生的奇数链脂肪酸 C15:0 经抑制 HMG-CoA 还原酶缓解小鼠动脉粥样硬化
Yin、Mou、Tang、Zhao 等人在 Nature 发表研究，显示拟杆菌门来源的奇数链饱和脂肪酸十五烷酸（C15:0）通过抑制 HMG-CoA 还原酶降低胆固醇水平，从而缓解动脉粥样硬化，机制与他汀类似。
科学网精选AI 评分7878 石磊团队揭示CCNB1IP1调控序列演进驱动灵长类大脑皮层扩张
中国科学院昆明动物研究所石磊团队联合国际同行，鉴定出古老保守基因CCNB1IP1在灵长类大脑中表达逐步升高，通过降解细胞周期相关转录因子促进基底祖细胞增殖，参与推动皮层扩张，成果发表于《自然·遗传学》。
推荐理由：研究把皮层扩张的线索指向古老基因CCNB1IP1的顺式调控元件演进，而非人类特有新基因。
科学网AI 评分5858 中国团队发现并命名鲤科鱼类首个性别决定基因“盘古”
上海海洋大学胡炜团队与中科院水生所等合作，以黄河鲤为对象发现并命名鲤科鱼类首个性别决定基因“盘古（pangu）”，相关成果于 2026 年 10 月 10 日发表于《Science Advances》。
euan ashleyAI 评分4747 实验室发布虚拟世界测试AI药物靶点推理
Euan Ashley 实验室展示新 AI 工作，构建虚拟世界用于测试智能体推理识别药物靶点的能力，并附 arXiv 链接。
Bioinformatics AdvancesAI 评分5252 RT-SRFM：面向发育单细胞时间序列的潜动力学框架
研究提出 RT-SRFM，一个面向发育单细胞转录组时间序列的分阶段潜动力学框架，将最优传输引导的速度学习、分解式群体增长建模、形状细化与监督式生物学读出整合在同一潜空间中，并通过八阶段课程训练提升局部传输精度、质量校准、命运一致性与长时程推演稳定性。
Bluesky：David A Knowles (@davidaknowles.bsky.social)AI 评分6060 RNA fingerprinting 方法正式发表，可解读单细胞扰动实验
David A Knowles 宣布 RNA fingerprinting 方法正式发表，该方法利用大型参考数据集解读单细胞扰动实验，并在分析中考虑基线异质性、扰动强度、离群点和相关结构。
Broad InstituteAI 评分4545 降低组织氧水平的药物组合改善小鼠帕金森病症状
Broad Institute 团队发现，两种降低细胞氧供的小分子药物组合可改善帕金森病小鼠模型的神经退行症状，研究发表于 PNAS。该组合还在 Leigh 综合征小鼠模型中延长寿命并缓解症状，在 Friedreich's ataxia 小鼠模型中延缓神经症状进展。研究者表示该方案值得进一步开展临床前及临床测试。
Whitehead Institute精选AI 评分6565 HHMI 团队构建小鼠发育细胞来源与去向图谱
HHMI 研究员 Jonathan Weissman、Jay Shendure 及团队开发出新工具，可对发育中小鼠体内大量细胞的来源与去向生成图谱。Whitehead Institute 转述称，这类详细图谱有望帮助科学家定位出生缺陷发生的时间点、追踪癌细胞获得扩散或耐药能力的路径，并更好地引导干细胞成熟为功能性细胞类型。
推荐理由：这项在小鼠胚胎中追踪大量细胞来源与去向的工作，为研究发育异常和细胞状态转变提供了可参照的图谱思路。
David KelleyAI 评分5858 David Kelley 团队发布长序列基因组预测状态空间模型预印本与 Cerberus 开源模型
David Kelley 团队本周发布预印本，探索用状态空间模型做长序列基因组预测，并同步开源基于该工作的 Cerberus PyTorch 模型集。预印本已上线 bioRxiv，链接为 https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.02.756377v1。
NY Genome CenterAI 评分6060 NYGC 等机构在 Cell 出版社期刊提出 RNA fingerprinting 计算方法
NYGC、纽约大学和哥伦比亚大学的研究团队在 Cell 出版社期刊提出 RNA fingerprinting，一种把基因活性模式与其潜在成因联系起来的计算方法。帖子给出了论文链接和 NYGC 的新闻解读页面，作者标注为 @satijalab 和 @david_a_knowles。
Rahul SatijaAI 评分6767 Rahul Satija 团队在 Cell 发表 RNA fingerprinting 方法
Rahul Satija 与 David Knowles 在 Cell 发表 RNA fingerprinting 方法，利用已知因果扰动的 Perturb-seq 实验，推断新数据集中驱动细胞反应的因素。论文链接为 https://www.cell.com/cell/abstract/S0092-8674(26)01119-0。
PLOS GeneticsAI 评分3434 鸡胚单细胞转录组揭示Müllerian管分化的新见解
鸡胚单细胞转录组分析显示，Müllerian管分化比此前认识更具细胞复杂性，鉴定出上皮（MDE）与间充质（MDM）两隔室的分子特征。雄性退化间充质表达MSX1/2、RUNX2、GATA5、DLX3/5及DKK4、NRG1，其中WNT拮抗剂DKK4响应AMH诱导，在雌性异位表达可诱导管退化。雌性右管未如雄性般退化，转录上独特且缺乏退化间充质群体，提示其AMH介导机制不同于雄性。
PLOS GeneticsAI 评分3131 乳酸与磷酸依赖的胞质酸化与结核分枝杆菌酸性pH下生长停滞相关
结核分枝杆菌在酸性pH最小培养基中以乳酸为单一碳源时生长停滞，转座子筛选发现phoT或pstC2（磷酸ABC转运体组分）插入突变体可恢复生长，去除磷酸同样解除停滞，表明该停滞依赖磷酸。乳酸与磷酸共同使胞质pH降至6.7以下，而phoT突变体维持胞质pH>7.2并保持更高膜电位；转录谱显示乳酸相关PMF应激特征，低磷酸下乳酸生长需regX3。