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研究方向

基因组学 最新动态

基因组组装、变异检测、比较基因组与基因组功能注释的进展。

37 条精选近 30 天 26 条共收录 156 条

更新

精选归档 · 第 2 页

10月8日周四第 21–37 条
  1. Ensembl Blog72

    Ensembl 上线全基因组 Cactus 比对集中仓库

    Ensembl 建立全基因组 Cactus 比对集中仓库,在 https://ftp.ensembl.org/pub/misc/compara/multi/hal_files/ 提供鸟类、哺乳动物、昆虫、甲壳类、线虫、禾谷类、鱼类和 SARS-CoV-2 等类群的比对文件与元数据。

    推荐理由:Ensembl 把多类群全基因组 Cactus 比对集中到统一 FTP 目录,做比较基因组和共线性分析的读者可据此直接取用。

10月6日周二
  1. Bluesky:EMBL-EBI (@ebi.embl.org)60

    EMBL-EBI 获欧盟 5700 万欧元支持 GENCODE、UniProt 与 Europe PMC

    EMBL-EBI 表示,欧盟委员会提供的 5700 万欧元将用于支持 GENCODE、UniProt 和 Europe PMC 等开放数据资源。该机构称开放数据资源对现代生物学和加速 AI 创新不可或缺,更多细节见其官网新闻页。

    推荐理由:欧盟 5700 万欧元投入 GENCODE、UniProt 与 Europe PMC,可了解公共生物数据基础设施的资金来源与覆盖范围。

  2. 中国科学院遗传与发育生物学研究所78

    李响团队开发空间三维基因组学技术 SpaceA 并绘制小鼠胚胎染色质构象图谱

    中国科学院遗传与发育生物学研究所李响研究组在 Developmental Cell 在线发表论文,将微流控空间条形码技术与 SPRITE-like 无连接酶接触检测策略结合,开发出空间三维基因组学技术 SpaceA,可在组织切片原位高置信度解析远距离染色质互作。

    推荐理由:SpaceA 把空间条形码与无连接酶接触检测结合,让染色质远距离互作能在组织切片原位测量,为空间三维基因组学提供了新手段。

9月28日周一
  1. Cell Genomics78

    九种哺乳动物脑单细胞多组学比较揭示细胞类型特异的调控保守性

    Anderson 等对九种哺乳动物的脑组织开展单细胞多组学比较,发现增强子的保守性不止体现在 DNA 序列上,还体现在细胞类型特异性和靶基因上。功能实验进一步显示,古老调控元件与人类特异调控元件共同影响脑生物学和神经系统疾病的易感性。

    推荐理由:跨九种哺乳动物比较脑内基因调控,把增强子保守性从序列层面延伸到细胞类型与靶基因层面。

9月24日周四
  1. Bluesky:Martin Steinegger 🇺🇦 (@martinsteinegger.bsky.social)80

    AlphaFold Database 扩展至疫情准备,预测 2812 个病毒蛋白组的约 170 万个二聚体

    AlphaFold Database 正与 NVIDIA、DeepMind、EBI 等合作扩展至疫情准备方向,对 2,812 个病毒蛋白组中的约 170 万个同源与异源二聚体做了穷举预测,其中 8,028 个为高置信度预测。相关结果发布在 research.nvidia.com/labs/dbr/ass...,并可在 alphafold.ebi.ac.uk 查看。

    推荐理由:AlphaFold Database 把病毒蛋白互作预测扩展到 2,812 个病毒蛋白组,可了解结构预测在疫情准备中的覆盖范围。

9月18日周五
  1. Europe PMC40

    理论在生命科学中的力量

    文章指出,高通量生物学与基因组学近二十年的快速扩张已编目出多种细胞类型和条件下基因功能的多个方面,人工智能与深度学习的进展也让功能基因组学测量预测更准确。作者认为,把实验编目和准确预测等同于对生物过程理论理解的增长,最终会误导人。

    推荐理由:文章区分实验编目、预测能力与理论理解,为评估功能基因组学与深度学习进展提供概念框架。

9月8日周二
  1. Žiga Avsec78

    DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas,预测人类基因组全部 90 亿个 SNV 的调控影响

    DeepMind 团队发布 AlphaGenome Atlas,用 AlphaGenome 预测了人类基因组中全部 90 亿个可能的 SNV 的调控影响,并开发了可浏览该预测图谱的门户网站。作者称与多位科学家合作完成了分析与应用,同时提供了博客和预印本链接。

    推荐理由:用 AlphaGenome 对全基因组 90 亿个 SNV 做调控影响预测并开放浏览门户,为变异解读提供了一张可检索的预测图谱。

9月2日周三
  1. Manolis Kellis85

    跨物种单细胞图谱绘制人脑纹状体,定位精神疾病遗传风险细胞类型

    研究团队发布人脑纹状体跨物种单细胞图谱,覆盖 109 个样本、69 名供体、67 万个细胞核,鉴定出 31 个神经元亚群,其中包括 9 类中型多棘神经元(MSN)。

    推荐理由:这份跨物种纹状体图谱把 124 项 GWAS 的遗传风险定位到特定神经元亚群,并显示小鼠与人存在分区差异。

8月21日周五
  1. 公众号:中国科学院分子细胞卓越中心84

    周斌组在Science揭示心肌缺血后新生冠状侧支动脉主要来源于毛细血管

    中国科学院分子细胞卓越中心周斌研究组与香港中文大学吕爱兰研究组合作,在Science在线发表研究,发现心肌梗死后新生冠状侧支动脉主要来源于毛细血管内皮细胞,而非原有动脉内皮细胞的重新装配。

    推荐理由:研究用新型谱系追踪工具推翻原有动脉重排假说,把侧支动脉来源指向毛细血管,并给出VEGFA到YY1的表观通路。

8月19日周三
  1. Caleb Lareau42

    Nature 刊出 mtDNA 谱系追踪系列通信的最终回应

    Caleb Lareau 等人在 Nature 发表关于 mtDNA 谱系追踪的最后一组通信,为持续 2 年多的学术对话收尾,并附上 DOI 10.1038/s41586-026-10777-0。作者表示这是系列回应的最后几条想法,共 10 条。

    推荐理由:围绕 mtDNA 谱系追踪持续两年多的学术通信收尾,可了解该方向争议的最终表述与作者立场。

8月7日周五
  1. Quaid Morris78

    Codebook Project 在 Nature 发布 300 多个未表征人类转录因子的 DNA 结合基序

    Codebook Project 这项国际合作在 Nature 发布结果,为 300 多个此前未表征的人类转录因子(TF)鉴定了准确的 DNA 结合基序和基因组结合位点。论文链接为 https://www.nature.com/articles/s41586-026-10798-9。

    推荐理由:这项国际合作给出了 300 多个此前未表征的人类转录因子的 DNA 结合基序与基因组结合位点,可供做调控基因组分析的读者参考。

6月16日周二
  1. Andrew Carroll78

    Radical Numerics 获 5000 万美元种子轮并预览基因组语言模型 Omnii

    Radical Numerics 宣布完成 5000 万美元种子轮融资,走出隐身状态,并预览基因组语言模型 Omnii。创始团队曾训练 Evo 和 Evo 2(40B 参数、完全开源),称 Omnii 已明显超过 Evo 2,在致病因果变异检测上达到 SOTA,可零样本排序阿尔茨海默病突变,并正与一家诊断公司合作用于胰腺癌和多癌种早筛、与美国国家实验室试点检测 AI 生成的病原体。本轮由 Emergence Capital 领投,Obvious Ventures、Triatomic 和 Patrick Collison 参与。

    推荐理由:Evo 与 Evo 2 原班团队新公司获 5000 万美元种子轮,并预览基因组语言模型 Omnii,可对照其与 Evo 2 的定位差异。

8月10日周六
  1. Sara Mostafavi40

    Sara Mostafavi 等人在 Nature Methods 发表序列到功能深度基因组模型回顾评论

    Sara Mostafavi 与 Alex Sasse、Maria Chikina 合作在 Nature Methods 发表评论文章,回顾序列到功能(sequence-to-function)深度基因组模型的过去与未来,文章链接为 https://www.nature.com/articles/s41592-024-02331-5。作者同时提到该刊当天上线了多篇相关 Comment 文章。

    推荐理由:作者团队在 Nature Methods 回顾序列到功能深度基因组模型的进展与未来方向,适合了解该领域方法脉络。

5月25日周三
  1. Trevor Bedford42

    Trevor Bedford:猴痘病毒基因组在首例通报后5天即公开

    Trevor Bedford 指出,英国卫生安全局于5月14日通报非旅行相关猴痘病例,5天后葡萄牙团队于5月19日公开首个病毒基因组。他认为病原基因组测序能力在疫情期间得到推动,进展显著。他引用的葡萄牙团队帖子称这是与2022年5月疑似多国暴发相关的猴痘病毒基因组草图,测序与分析仍在进行。

    推荐理由:从英国卫生安全局通报首例到葡萄牙团队公开病毒基因组仅隔5天,这条时间线展示了病原基因组测序在疫情监测中的响应速度。

7月14日周三
  1. Nicolas Altemose78

    T2T 联盟发布人类基因组着丝粒周边卫星序列详细分析

    端粒到端粒(T2T)联盟的着丝粒周边卫星序列团队发布了对人类基因组中 6.2% 序列的详细分析,这部分序列此前约 20 年几乎完全缺失于参考序列。相关预印本已发布在 bioRxiv,链接为 https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.07.12.452052v1。

    推荐理由:T2T 联盟对长期缺失的着丝粒周边卫星序列做了系统分析,可了解人类参考基因组补全的具体进展。