研究方向
基因组组装、变异检测、比较基因组与基因组功能注释的进展。
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Radical Numerics 宣布完成 5000 万美元种子轮融资，走出隐身状态，并预览基因组语言模型 Omnii。创始团队曾训练 Evo 和 Evo 2（40B 参数、完全开源），称 Omnii 已明显超过 Evo 2，在致病因果变异检测上达到 SOTA，可零样本排序阿尔茨海默病突变，并正与一家诊断公司合作用于胰腺癌和多癌种早筛、与美国国家实验室试点检测 AI 生成的病原体。本轮由 Emergence Capital 领投，Obvious Ventures、Triatomic 和 Patrick Collison 参与。
推荐理由：Evo 与 Evo 2 原班团队新公司获 5000 万美元种子轮，并预览基因组语言模型 Omnii，可对照其与 Evo 2 的定位差异。
Sara Mostafavi 与 Alex Sasse、Maria Chikina 合作在 Nature Methods 发表评论文章，回顾序列到功能（sequence-to-function）深度基因组模型的过去与未来，文章链接为 https://www.nature.com/articles/s41592-024-02331-5。作者同时提到该刊当天上线了多篇相关 Comment 文章。
推荐理由：作者团队在 Nature Methods 回顾序列到功能深度基因组模型的进展与未来方向，适合了解该领域方法脉络。
Trevor Bedford 指出，英国卫生安全局于5月14日通报非旅行相关猴痘病例，5天后葡萄牙团队于5月19日公开首个病毒基因组。他认为病原基因组测序能力在疫情期间得到推动，进展显著。他引用的葡萄牙团队帖子称这是与2022年5月疑似多国暴发相关的猴痘病毒基因组草图，测序与分析仍在进行。
推荐理由：从英国卫生安全局通报首例到葡萄牙团队公开病毒基因组仅隔5天，这条时间线展示了病原基因组测序在疫情监测中的响应速度。
端粒到端粒（T2T）联盟的着丝粒周边卫星序列团队发布了对人类基因组中 6.2% 序列的详细分析，这部分序列此前约 20 年几乎完全缺失于参考序列。相关预印本已发布在 bioRxiv，链接为 https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.07.12.452052v1。
推荐理由：T2T 联盟对长期缺失的着丝粒周边卫星序列做了系统分析，可了解人类参考基因组补全的具体进展。