Amira 直接从长读段检测单拷贝与多拷贝耐药基因
Amira 通过构建基因空间 de Bruijn 图，直接从长读段中检测抗菌药物耐药（AMR）基因，把读段精确对应到不同的 AMR 基因拷贝，并据此完成组装。作者称，在模拟数据、精选样本和公开数据集上，Amira 相比现有方法提升了拷贝数召回率和核苷酸准确度。
#测序技术
Genome BiologyAI 评分5858
Nature Biotechnology精选AI 评分7575 HitSV 方法提升多测序平台结构变异检测
HitSV 通过建模基因组重复性与信号强度的相互作用来改进结构变异检测，结合重复性与信号密度感知的断点识别和单倍型解析的局部组装，实现碱基分辨率的结构变异重建与基因分型。
推荐理由：新方法把重复序列密度纳入结构变异断点识别，并在多个测序平台和大队列上给出可比较的提升幅度。
Genome BiologyAI 评分6060 十种被子植物 HiFi 长读长 SV 检测流程基准评测
研究为十种代表性被子植物构建了碱基分辨率的结构变异（SV）真值集，并系统评测 91 条基于 PacBio HiFi 长读长的 SV 检测流程。
Cell GenomicsAI 评分6060 多机构基准评测：细胞系混合样本检测低等位基因频率嵌合突变
Ha 等人用短读长与长读长全基因组测序，对低变异等位基因频率（VAF）嵌合突变的检测策略做多机构基准评测。研究由五家机构构建细胞系混合样本，以 PacBio HiFi 数据交叉验证 Illumina 平台的变异检测结果，据此构建分层参考集、界定现实检出下限，并为非癌组织中低 VAF（<2%）变异的全基因组分析给出最佳实践。
GigaScienceAI 评分2525 仓鸮（Tyto alba）染色体级别、单倍型解析的基因组组装
研究发布了仓鸮（Tyto alba）染色体级别、单倍型解析的基因组组装，采用 trio-binning 策略结合 Illumina 亲本 reads、PacBio HiFi 与 Oxford Nanopore 数据，获得 2 套定相 contig，并借助连锁图挂载为 40 个连锁群。