ViralClust:用 Nextflow 流程对病毒序列聚类以挑选代表性基因组
ViralClust 是一个模块化 Nextflow 流程,用于从大型病毒基因组数据集中按偏差感知方式挑选代表性序列,整合了 CD-HIT-EST、SUMACLUST、VSEARCH、MMSeqs2 和 HDBSCAN 共 5 种聚类算法,可在统一工作流中直接比较聚类结果。
ViralClust 是一个模块化 Nextflow 流程,用于从大型病毒基因组数据集中按偏差感知方式挑选代表性序列,整合了 CD-HIT-EST、SUMACLUST、VSEARCH、MMSeqs2 和 HDBSCAN 共 5 种聚类算法,可在统一工作流中直接比较聚类结果。
DeepMind 团队发布 AlphaGenome Atlas,用 AlphaGenome 预测了人类基因组中全部 90 亿个可能的 SNV 的调控影响,并开发了可浏览该预测图谱的门户网站。作者称与多位科学家合作完成了分析与应用,同时提供了博客和预印本链接。
推荐理由:用 AlphaGenome 对全基因组 90 亿个 SNV 做调控影响预测并开放浏览门户,为变异解读提供了一张可检索的预测图谱。
研究发布了仓鸮(Tyto alba)染色体级别、单倍型解析的基因组组装,采用 trio-binning 策略结合 Illumina 亲本 reads、PacBio HiFi 与 Oxford Nanopore 数据,获得 2 套定相 contig,并借助连锁图挂载为 40 个连锁群。
研究团队发布人脑纹状体跨物种单细胞图谱,覆盖 109 个样本、69 名供体、67 万个细胞核,鉴定出 31 个神经元亚群,其中包括 9 类中型多棘神经元(MSN)。
推荐理由:这份跨物种纹状体图谱把 124 项 GWAS 的遗传风险定位到特定神经元亚群,并显示小鼠与人存在分区差异。
中国科学院分子细胞卓越中心周斌研究组与香港中文大学吕爱兰研究组合作,在Science在线发表研究,发现心肌梗死后新生冠状侧支动脉主要来源于毛细血管内皮细胞,而非原有动脉内皮细胞的重新装配。
推荐理由:研究用新型谱系追踪工具推翻原有动脉重排假说,把侧支动脉来源指向毛细血管,并给出VEGFA到YY1的表观通路。
Caleb Lareau 等人在 Nature 发表关于 mtDNA 谱系追踪的最后一组通信,为持续 2 年多的学术对话收尾,并附上 DOI 10.1038/s41586-026-10777-0。作者表示这是系列回应的最后几条想法,共 10 条。
推荐理由:围绕 mtDNA 谱系追踪持续两年多的学术通信收尾,可了解该方向争议的最终表述与作者立场。
GenBio AI 预览 AIDO Cell,一个覆盖 DNA、RNA、蛋白质与全细胞行为的模型,目标是让变异的后果可以被向前追踪而不只是被打分。
推荐理由:从进化序列预测结构到追踪变异在细胞中的后果,这条帖给出了新模型要解决的那层缺口。
田鼠基因组预印本已正式发表于 Cell Genomics 的 T2T 特刊。研究由 Abuelanin 等完成,将 PacBio HiFi 与低覆盖度 CiFi 邻近连接读段合并到单个文库和单次测序运行中,生成连续、接近端粒到端粒且定相准确的二倍体组装。
两项互补的预印本揭示遗传性B-ALL易感性的趋同机制,由Lara Wahlster、Alnee Hus和Andrew Lee主导完成,已发布于bioRxiv。
Codebook Project 这项国际合作在 Nature 发布结果,为 300 多个此前未表征的人类转录因子(TF)鉴定了准确的 DNA 结合基序和基因组结合位点。论文链接为 https://www.nature.com/articles/s41586-026-10798-9。
推荐理由:这项国际合作给出了 300 多个此前未表征的人类转录因子的 DNA 结合基序与基因组结合位点,可供做调控基因组分析的读者参考。
一份针对剪接体小核 RNA(snRNA)基因临床变异分类的指南以预印本形式发布在 medRxiv。snRNA 正日益被视为罕见病 RNUopathies 的重要致病因素,但这些基因的变异解读仍是主要难题。
Jay Shendure 发帖介绍用 DNA Typewriter 重建的小鼠胚胎单细胞谱系,覆盖单只动物从受精卵到器官发生晚期(E13.5)的发育过程。该谱系树包含 1,340,794 个经转录组分析和注释的末端细胞,以及 1,142,588 个带时间标注的内部节点,根节点为受精卵。
Yao、Li、Gai 等人用单细胞转录组对人正常冠状动脉及早期、晚期冠状动脉粥样硬化样本进行图谱刻画,识别出一类祖样内皮亚型,并提示其在疾病进展中具有功能意义。
Radical Numerics 宣布完成 5000 万美元种子轮融资,走出隐身状态,并预览基因组语言模型 Omnii。创始团队曾训练 Evo 和 Evo 2(40B 参数、完全开源),称 Omnii 已明显超过 Evo 2,在致病因果变异检测上达到 SOTA,可零样本排序阿尔茨海默病突变,并正与一家诊断公司合作用于胰腺癌和多癌种早筛、与美国国家实验室试点检测 AI 生成的病原体。本轮由 Emergence Capital 领投,Obvious Ventures、Triatomic 和 Patrick Collison 参与。
推荐理由:Evo 与 Evo 2 原班团队新公司获 5000 万美元种子轮,并预览基因组语言模型 Omnii,可对照其与 Evo 2 的定位差异。
Nicolas Altemose 宣布其实验室发布首个预印本,该工作由 Matt Franklin 主导,在基因组中最神秘的区域有一些意外发现,论文已上传至 bioRxiv。
Sara Mostafavi 与 Alex Sasse、Maria Chikina 合作在 Nature Methods 发表评论文章,回顾序列到功能(sequence-to-function)深度基因组模型的过去与未来,文章链接为 https://www.nature.com/articles/s41592-024-02331-5。作者同时提到该刊当天上线了多篇相关 Comment 文章。
推荐理由:作者团队在 Nature Methods 回顾序列到功能深度基因组模型的进展与未来方向,适合了解该领域方法脉络。
Sara Mostafavi 团队(与 chikinlab、LXandR_ 合作)在 Nature Genetics 发表论文,对基于序列的深度学习模型预测个体基因表达进行基准评测。同期 Nilah Ioannidis 团队提交的配套论文显示,这些结果在不同数据和模型间保持一致。
Sara Mostafavi 等人发布预印本,考察当前深度学习在预测遗传变异对基因表达影响方面的实际表现,该工作与 ChikinaLab、Alex 等合作完成。
Nicolas Altemose 表示,包括 DiMeLo-seq 在内的 T2T 基因组表征方法登上 Nature Methods 封面。该期是 T2T 特刊,收录了端粒到端粒(T2T)联盟的多篇方法学论文,封面由 @giulio_formenti 和 Camilla Cima 创作。
Trevor Bedford 指出,英国卫生安全局于5月14日通报非旅行相关猴痘病例,5天后葡萄牙团队于5月19日公开首个病毒基因组。他认为病原基因组测序能力在疫情期间得到推动,进展显著。他引用的葡萄牙团队帖子称这是与2022年5月疑似多国暴发相关的猴痘病毒基因组草图,测序与分析仍在进行。
推荐理由:从英国卫生安全局通报首例到葡萄牙团队公开病毒基因组仅隔5天,这条时间线展示了病原基因组测序在疫情监测中的响应速度。
作者宣布描述 DiMeLo-seq 的论文已在 Nature Methods 发表。该方法利用长读长测序,在单条染色质纤维上定位特定蛋白-DNA 相互作用位点,作者称其在表观基因组学中有多种应用。论文链接为 https://www.nature.com/articles/s41592-022-01475-6。
Nicolas Altemose 等在 Science 发表 T2T 人类基因组研究的最终版论文,聚焦新加入序列中占比最大的部分,即各染色体着丝粒及其周边区域。论文链接为 https://www.science.org/doi/10.1126/science.abl4178。
Trevor Bedford 指出,Omicron 可分为 PANGO 谱系 BA.1 和 BA.2(对应 Nextstrain 分支 21K 和 21L),全球测序样本中 21K 约 63 万、21L 约 1.8 万,但 21L 占比正在上升。
Nicolas Altemose 推荐了一个详细讲解 DiMeLo-seq 的推文串,该推文串基于 Annie Maslan 在 nanoporeconf 会议上关于用 DiMeLo-seq 在全基因组范围绘制蛋白-DNA 相互作用的报告。
端粒到端粒(T2T)联盟的着丝粒周边卫星序列团队发布了对人类基因组中 6.2% 序列的详细分析,这部分序列此前约 20 年几乎完全缺失于参考序列。相关预印本已发布在 bioRxiv,链接为 https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.07.12.452052v1。
推荐理由:T2T 联盟对长期缺失的着丝粒周边卫星序列做了系统分析,可了解人类参考基因组补全的具体进展。
Jared Simpson 表示 Nanopolish 现已支持 BonfieldJames 提出的 SAM/BAM 碱基修饰标签,可直接在基因组浏览器中查看 5-mC 等修饰,但所含信息与默认 TSV 略有不同。
Ed Boyden 介绍,膨胀显微镜(Expansion microscopy)可帮助观察卵子形成过程中染色体分离所依赖的、行为类似液体的特殊结构,该工作来自 Max Planck 生物物理化学研究所 Schuh 实验室,发表于 Science。