研究团队发布结构变异检测工具 HitSV，通过感知基因组重复性与断点特征密度识别断点，并结合单倍型分辨的局部组装，实现跨测序技术的碱基分辨率结构变异重建与基因分型。在 HG002 基准上，HitSV 的基因型 F1 分数相比现有最优 SV caller 分别提升 15–72%（长读长）、10–36%（短读长）和 12%（混合测序）。应用于 1KGP 第四期队列时，HitSV 将 SV 检出集扩大 31.5%，明显改变等位基因频率分布。在一个中国长读长队列中，HitSV 发现串联重复与移动元件组成的复合阵列是一类常见、多等位的复杂 SV，提示这类复合重复结构是此前被低估的人类结构变异来源。
推荐理由：HitSV 在 HG002 基准上把基因型 F1 提升 10–72%，并在大队列中发现一类此前被低估的复杂结构变异。
研究利用 467,152 份 UK Biobank 基因组构建了全表型结构变异图谱，显示大于 50 bp 的结构变异是人类疾病风险中重要且此前被低估的来源。该资源揭示了与疾病相关的罕见结构变异和调控性结构变异，为理解人类生物学和药物研发提供线索。
推荐理由：基于近 50 万份 UK Biobank 基因组构建的结构变异图谱，把大于 50 bp 的变异与疾病风险系统关联起来，可作为结构变异研究的参考资源。
Jackson Laboratory、耶鲁大学等 10 国合作团队在 Nature 发表 GLASS 联盟研究，对 183 例治疗前后配对取样的 IDH 突变胶质瘤进行分析，发现复发时少突胶质细胞瘤倾向获得新的生长驱动突变，星形细胞瘤则更常发生大规模染色体改变。
推荐理由：GLASS 联盟对 183 例配对样本的分析显示，IDH 突变胶质瘤的两种亚型在复发时走的是不同的基因组演化路径。
LoL-align 在 Nature Methods 发表，可在不做叠合（superposition）的情况下比对蛋白结构。作者称其比 TM-align 和 DALI 更敏感、比对结果更好，速度快 5–20 倍，现已集成到 Foldseek，代码在 GitHub 的 steineggerlab/foldseek 仓库，并提供 search.foldseek.com 在线服务。
推荐理由：新方法不做叠合即可比对蛋白结构，并给出与 TM-align、DALI 的敏感性和速度对比，可据此判断是否替换现有流程。
一项基于英格兰全国数据的队列研究纳入 1107 例原发性线粒体病患者（中位年龄 48 岁，74% 为线粒体 DNA 诊断、26% 为核基因诊断），遗传诊断后 10 年生存率为 80.3%、20 年为 58.9%，高于此前预期。
MassNet 发布面向 AI 的质谱蛋白质组学数据语料库，包含来自 35 个物种、高质量 DDA 质谱数据的 15 亿张串联质谱图，其中约 170 万个肽前体来自人类样本。
推荐理由：该语料库覆盖 35 个物种的 15 亿张质谱图，并配套标准化存储格式，为质谱蛋白质组学的深度学习提供了可复用的数据底座。
研究提出 HDOCK-Multimer（HDM），将 ab initio 对接与组合组装整合，用于大蛋白复合物结构预测。在 35 个大异源复合物、172 个大蛋白复合物和 7 个 CASP15 靶点三套基准上，HDM 的表现优于 CombFold、MoLPC、AlphaFold-Multimer 和 AlphaFold3。该框架还能在未提供化学计量比输入的情况下预测化学计量比并建模复合物。
推荐理由：面对大蛋白复合物组装空间过大的难题，该框架把对接与组合组装结合，并在三套基准上与 AlphaFold3 等方法比较。
一项整合分析追踪了人类从着床前到着床围期发育过程中等位基因DNA甲基化与转录组的动态，发现卵母细胞特异性高甲基化区域在整个早期发育中保持母源偏向的甲基化不对称，而精子特异性区域的父源高甲基化在受精后被抹去、并于着床围期重建。全基因组亲本DNA甲基化水平在胚胎第8至12天、原肠形成之前于所有谱系趋同，但不同基因组元件达到平衡的时间不同；包括SVA和LTR12在内的一部分转座元件持续保持母源高甲基化。研究还鉴定了参与人类早期胚胎发育的亲本来源偏向基因，这些基因富集剂量敏感基因，且外胚层特异的亲本表达偏向与神经发育障碍相关基因有关。
推荐理由：该研究追踪人胚胎着床前后等位基因DNA甲基化与转录组的重编程时序，为理解亲本来源记忆如何保留提供线索。
中国科学院遗传与发育生物学研究所高彩霞团队与陈宇航团队在 Nature Plants 在线发表研究，提出结构指导设计与顺式调控优化相结合的等位基因工程策略，创制了除草剂抗性提升的水稻和小麦新种质。
推荐理由：该工作把蛋白结构指导的编码区变异与顺式调控元件整合结合，在水稻和小麦中同时改造 HPPD，为复杂农艺性状改良提供可迁移路径。
地球大脑健康委员会在《Nature Mental Health》发布首份报告，提出未来十年内任何重大环境干预的设计与评估都须纳入心理健康影响评估。报告指出极端天气、空气与噪声污染、城市压力源、生物多样性丧失及社会不平等与焦虑、抑郁、创伤相关障碍和认知衰退风险升高相关，并建议自2027年起将心理健康指标纳入气候计划、环境影响评估和城市政策。
Cao 等人提出一体化基础模型 AMIFound，用于 CT、MRI、PET、内镜、超声、眼底成像和 X 射线 7 种医学影像的增强与修复。模型在 376 万对高质量与退化图像上训练和评估，覆盖 7 类代表性退化模式；共享编码器提取模态与退化线索，动态路由的专家修复池为每个输入选择增强路径。在 7 种模态上，AMIFound 在全参考图像质量指标、临床医生评估、组合退化鲁棒性测试以及自然退化临床图像上均优于 38 个任务专用与通用基线。增强后的图像还改善了 44 项疾病检测任务、肿瘤分期预测和非小细胞肺癌生存风险分层，包括个体层面的预后排序。
推荐理由：该模型用 376 万对图像统一处理 7 种医学影像的退化修复，并检验增强后对下游诊断任务的影响。
研究团队改造出 rsmiRFPnano，一种源自蓝细菌光敏色素、分子量低于 19 kDa 的近红外光开关光声成像探针，用于差分光声断层成像（PAT）。现有基于细菌光敏色素的探针多为超过 55 kDa 的多结构域蛋白，限制了 PAT 分子报告探针的设计；rsmiRFPnano 能高效结合胆绿素，在两种光开关状态下均有高消光系数，并在活细胞中表现稳定。作者据此构建了 NF-κB 和 AP-1 通路的报告探针，基础活性低、激活响应强，并在体内用无创 PAT 可视化急性炎症，还用细胞级空间组学图谱做了验证。
推荐理由：一种不到 19 kDa 的光开关蛋白把光声成像探针做小，并给出炎症与胞内抗原成像的验证路径。
研究团队开发了靶向 NK 细胞的脂质纳米颗粒 NtLNPs，用工程化双靶向 NK 细胞配体驱动受体特异性摄取和 mRNA 递送，在小鼠中实现最高约 80% 的 NK 细胞转染且脱靶效应很小。经系统给药递送 CAR mRNA 可在体内生成 CAR NK 细胞：靶向 CD19 的 CAR NK 细胞在健康小鼠中完全清除循环 B 细胞，靶向 CD3 的 CAR NK 细胞在自身免疫性肝炎模型中清除几乎全部自身反应性 T 细胞，作者据此提出其在 T 细胞驱动疾病上可能优于 CAR T 疗法。
推荐理由：研究用双靶向配体修饰的 LNP 在小鼠体内直接生成 CAR NK 细胞，为体内细胞工程提供了可迁移的递送思路。
六种蛋白组衰老时钟首次被部署到一项临床试验中，研究结果更多揭示了这些时钟本身的特性，而非药物效果。材料未给出试验规模、药物名称及具体结论。
研究团队对 62 例原发胰腺导管腺癌（PDAC）肿瘤进行单细胞 RNA 测序（443,451 个细胞），并对其中 11 例肿瘤匹配空间转录组（53,236 个 spot），同时纳入 6 例化疗前后配对样本，刻画克隆、转录与空间多样性。分析发现同一肿瘤内共存多个遗传上不同的肿瘤克隆，克隆特异的配体-受体程序受基因组剂量调控：配体或受体扩增增强相应互作，缺失则抑制，空间转录组与多重免疫荧光支持这些遗传编码差异。
推荐理由：62 例原发肿瘤的单细胞与空间转录组图谱，把克隆异质性、8q24/MYC 扩增与经典-基底表型转换联系起来。
维也纳大学研究人员重建了章鱼、鱿鱼和乌贼基因组的 3D 组织，发现数亿年前的大规模 DNA 重排把原本分离的染色体区域拉到一起，可能促成新的基因调控网络。研究发表于 Nature Communications，显示染色质结构域在演化中长期稳定，而染色质环在物种、组织和发育阶段间差异明显，且多位于神经系统相关基因附近。作者指出，结果并未证明这些 DNA 变化直接导致头足类智力的演化。
北京大学昌增益团队在Scientific Reports发表研究，提出细菌休眠由氨基酸氧化副产物NH₄⁺与HCO₃⁻协同触发，而非营养耗尽本身。两种代谢物同时存在时才会显著降低ATP水平，解除ATP对FtsZ、FtsA、MinD、AdhE、RplA等蛋白的增溶保护，使其以折叠态相分离组装成复苏延迟体；补充ATP可完全溶解凝聚体并恢复生长。
推荐理由：该研究把细菌休眠的触发从营养饥饿转向NH₄⁺与HCO₃⁻协同耗竭ATP，为理解持留与抗生素耐受提供新框架。
研究发现 ecDNA 是微核的重要来源，复制压力下 ecDNA 发生有丝分裂聚集、不对称分配和错分进入微核，携带 ecDNA^+ 微核的细胞增殖能力下降、更易死亡。单微核测序显示多个不同 ecDNA 种类会汇聚到同一微核中；在 MYCN 扩增的神经母细胞瘤患者中，诊断时 ecDNA^+ 微核频率较高与总生存期改善相关。作者据此提出有丝分裂期 ecDNA 滞留可能成为治疗切入点。
推荐理由：研究把 ecDNA 的微核错分与适合度下降联系起来，并给出神经母细胞瘤患者生存关联，为理解 ecDNA 的代价提供新角度。
Yin、Mou、Tang、Zhao 等人在 Nature 发表研究，显示拟杆菌门来源的奇数链饱和脂肪酸十五烷酸（C15:0）通过抑制 HMG-CoA 还原酶降低胆固醇水平，从而缓解动脉粥样硬化，机制与他汀类似。
中国科学院昆明动物研究所石磊团队联合国际同行，鉴定出古老保守基因CCNB1IP1在灵长类大脑中表达逐步升高，通过降解细胞周期相关转录因子促进基底祖细胞增殖，参与推动皮层扩张，成果发表于《自然·遗传学》。
推荐理由：研究把皮层扩张的线索指向古老基因CCNB1IP1的顺式调控元件演进，而非人类特有新基因。
研究提出一套闭环工作流，将高效反应数据获取与高精度深度学习结合，用于数据稀缺条件下的化学反应结果与区域选择性预测。作者用基于树集成的主动学习策略挑选信息量最大的实验，由此获得一个多样化的 C–H 硼化基准数据集，并在此基础上训练和评测几何图神经网络。结果显示，为这类对称性感知模型加入自监督辅助任务后，反应结果预测和区域选择性预测的表现均稳定提升。在含 N-杂芳基等难处理基团的未见底物上前瞻测试中，该流程全部定位到正确的硼化位点，作者据此认为其可用于高效的药物优化。
一项研究报道了以性质为先的计算策略，能识别可同时调节复杂振荡器多个特征的协同参数变化。该文为 Nature Computational Science 的简短介绍，未给出具体振荡器系统、参数规模或代码数据开放情况。
推荐理由：介绍一种以性质为先的计算策略，可同时调节复杂振荡器的多个特征，适合关注动力系统参数调控思路的读者。
Google 与 Beth Israel Deaconess Medical Center（BIDMC）在《柳叶刀》发表 AMIE 诊断 AI 聊天机器人真实门诊研究，98 例患者在就诊前先与 AMIE 对话，监督医生实时监控，没有一次对话因预设安全标准被中断。
推荐理由：在真实门诊中，98 例患者先与诊断 AI 对话，医生实时监督，结果无一次因安全标准被中断，可对照 AI 问诊的落地边界。
Bits to Binders 全球竞赛以 CAR-T 为场景评估 de novo 结合域设计，来自 42 个国家的团队提交了 12,000 个靶向人 CD20 的 80 氨基酸 minibinder 设计。
推荐理由：这项竞赛把 1.2 万个 AI 设计的 CAR-T 结合域放进细胞功能筛选，而非只看亲和力，为评估蛋白设计提供了更接近功能的检验方式。
Molecular Systems Biology 这篇评论以 CASP 为参照，评述 Bits to Binders 竞赛对 AI 设计蛋白作为 CAR-T 识别结构域的评测。
推荐理由：文章以 CASP 为参照，梳理 Bits to Binders 竞赛对 1.2 万个 AI 设计 CAR-T 结合域的评测结果与局限，为判断生成式蛋白设计的真实功能水平提供参照。
Nature Genetics 的一则 Research Highlight 介绍，热量限制可降低小鼠的体细胞突变负荷。
Matt Olm 的博士后项目在 Nature 发表，显示微生物与人类一同走出非洲，三种独立方法结论一致，时间与考古学和遗传学证据吻合（Fig. 4c）。
通过组合敲除硝基还原酶基因，E. coli 可保留并生物合成多种硝基芳烃，相关成果发表于 Nature Chemistry。研究利用基因缺失解析细菌硝基还原酶的特异性，并获得可用于全细胞生物催化、代谢工程和遗传密码扩展的工程菌株。
中国科学院遗传与发育生物学研究所贺飞研究组联合西北农林科技大学吉万全研究组等，构建了十倍体长穗偃麦草同源染色体组分辨率的高质量参考基因组，成果于2026年9月30日在线发表于 Molecular Plant。
研究团队开发 shotgun genetic engineering（SGE），用递送大量带条形码小构建替代单个大构建，让每个细胞携带一条合成通路作为独立实验，再通过测序筛选具有目标表型的细胞。
推荐理由：用大量带条形码的小构建替代单个大构建，把哺乳动物代谢通路的组合筛选扩展到数百万种，为复杂性状工程提供可迁移策略。
研究提出 shotgun genetic engineering（SGE）多元工程策略，可在单次实验中筛选数百万种组合方案，并通过选择策略找出有效设计，用于快速改造哺乳动物细胞的复杂生物学功能。作者称该方法有望用于将复杂表型工程化到哺乳动物细胞中。
Nature Biotechnology 刊发的研究介绍 shotgun 基因工程策略，通过大规模测试随机基因组合，在哺乳动物细胞中发现新的高产代谢通路，包括合成两种必需氨基酸的方案。该工作把随机组合筛选用于哺乳动物代谢设计，具体基因数量与筛选规模未在摘要中给出。
Ana Conesa 团队在 Nature Communications 发表长读长 RNA-seq 研究，比较"先合并 reads 再检测转录本（Join & Call）"与"逐样本检测再合并（Call & Join）"两种策略。研究使用 PacBio 与 ONT 数据、6 款工具并设置多个重复，结论是策略优劣取决于所用工具。
Wellcome Sanger 研究所、阿姆斯特丹大学医学中心及合作者在 Nature Genetics 发表研究，用健康、行为和社会经济等信息统计估算 UK Biobank 中未完成语言数值推理测试参与者的分数，把分析人数从约 27 万扩大到逾 45.5 万，以减少只分析参试者带来的确定偏倚。
研究整合 UK Biobank 中不同流体智力（FI）测量并插补未测个体的 FI，使样本量从约 270,000 增至超过 455,000。作者通过验证显示插补表型在遗传上与实测 FI 相似，但可能仍残留部分非认知信号；合并实测与插补 FI 后，独立显著常见 SNP 关联从 390 增至 550，并降低了 FI 测试参与者平均受教育程度更高带来的选择偏倚。
单分子成像在秀丽隐杆线虫中揭示多种兆碱基尺度的异染色质结构域：部分类似 TAD 并依赖 condensin I，另一些则不依赖 condensin 与组蛋白 H3K9me。该工作由 Susan Mango 主导，发表于 Nature Structural & Molecular Biology。
Nature 最新社论讨论人神经类器官与 assembloid 研究推进中的监管问题，并提及 Asilomar 的相关讨论。文章认为，该领域研究者关注生物安全、伦理以及患者群体与公众参与是恰当的。
CytoVI 深度生成模型正式发表于 Nature Methods，可整合流式细胞术、质谱细胞术与 CITE-seq 数据，并预测缺失标志物、发现疾病相关细胞状态。Adlung Lab 称将试用该方法并鼓励课题组采用。
生物医学发现的关键瓶颈已从数据获取转为证据整合与解读能力。DeepEvidence 是一款新型深度研究智能体，不再局限于事实检索，而是构建科学证据的显式表示。
一项发表于 Nature 的研究通过对超过 28,000 人的遗传分析，发现 BACH2-NRF2 通路可激活胎儿血红蛋白，为镰状细胞病和 β-地中海贫血提示新的治疗方向。研究显示 BACH2 抑制胎儿血红蛋白编码基因 γ-globin 的激活，而 BACH2 缺失会增强 NRF2 在染色质上的占据并促进 γ-globin 基因处形成激活焦点。该工作由 Chun-Jie Guo 等人完成。